Week 9: erfelijkheid en ontstaan van aangeboren afwijkingen

Question 1

Wat is proliferatie, differentiatie, migratie, fusie, inductie en apoptose?

Answer 1

Vermeerdering, uitrijping, verplaatsing, samenvoeging, chemische/fysische beïnvloeding, geprogrammeerde celdood

Question 2

Wat is teratologie?

Answer 2

Kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens zwangerschap

Question 3

Welk orgaan blijft de hele zwangerschap gevoelig voor agentia?

Answer 3

Centrale zenuwstelsel

Question 4

Wat betekenen de principes van Wilson?

Answer 4

Geven aan welke factoren teratogeniciteit beïnvloeden

Question 5

Wat zijn de 7 principes van Wilson?

Answer 5

1. structuur en werkingsmechanisme van een stof
2. dosis en duur van blootstelling
3. maternale modificatie van de dosis
4. placentapassage
5. embryonale periode
6. capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
7. genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme

Question 6

wat zijn eindpunten van teratogeniciteit?

Answer 6

Malformatie, groeiretardatie, functionele afwijkingen en de dood

Question 7

wat is het foetaal alcoholsyndroom (FAS)?

Answer 7

door alcoholgebruik tijdens zwangerschap met kenmerken:
- groeiretardatie, aangeboren hart-/niet-/hersen-/skeletafwijkingen, abnormaal cognitief functioneren, faciale dysmorfieën, gedragsproblemen

Question 8

wat zijn teratogene blootstellingen voorbeelden?

Answer 8

geneesmiddelen, intoxicaties, genotsmiddelen, maternale ziekten, straling, beroepsblootstellingen, infecties, voeding

Question 9

wat is een malformatie?

Answer 9

afwijking van orgaan of lichaamsdeel t.g.v. reeds vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces

Question 10

wat is een disruptie?

Answer 10

afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur (niet omkeerbaar)

Question 11

wat is een deformatie?

Answer 11

afwijkende vorm of positie t.g.v. mechanische krachten die in hebben gewerkt op aanvankelijk normale structuur. kan spontane correctie optreden als krachten verdwijnen

Question 12

wat is een dysplasie?

Answer 12

abnormale histogenese en de morfologische gevolgen hiervan; weefseltype aangedaan

Question 13

wat is het doel van de registratie van aangeboren afwijkingen?

Answer 13

1. vaststellen van frequentie afwijking
2. evalueren van effect van verandering in populatie
3. planning medische zorg
4. evalueren van effect van interventies
5. snelle herkenning van teratogene blootstelling
6. etiologisch onderzoek

Question 14

wat is een syndroom?

Answer 14

patroon van aangeboren afwijkingen, waarbij een specifieke combinatie van kenmerken een onderscheid maakt met andere patronen

Question 15

bij welke factoren neemt het vermoeden op syndroom toe?

Answer 15

een of meerdere aangeboren afwijkingen, achterstand in verstandelijke ontwikkeling, groeiachterstand bij geboorte/eerste jaren

Question 16

wat is anticipatie?

Answer 16

verschijnselen van syndromen nemen toe met de generaties

Question 17

wat is genetische penetrantie?

Answer 17

percentage van mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt

Question 18

wat is variabele expressie?

Answer 18

elk individu kan zich anders presenteren

Question 19

wat is genetische heterogeniteit?

Answer 19

verschillende genetische afwijkingen, die hetzelfde ziektebeeld veroorzaken

Question 20

wat is een allelische afwijking?

Answer 20

verschillende afwijkingen in hetzelfde gen die ieder een ander ziektebeeld teweegbrengen

Question 21

wat is holoprosencefalie?

Answer 21

sluitingsprobleem waardoor twee hersenhelften gefuseerd blijven; variabele expressie

Question 22

wat is Marfan syndroom?

Answer 22

stoornis in bindweefsel met symptomen als lensluxatie, aneurysma, lange spanlengte, hypermobile gewrichten, striae, scoliose, pictus excavatum;

mutaties in FBN-1 en TGFBR

hoog penetrant met zeer variabele expressie

Question 23

wat is achondroplasie?

Answer 23

dwerggroei, Trident hand, normale intelligentie, verkering bovenste ledenmaten

mutatie in FGFR-3

hoog penetrant met geringe variabele expressie

Question 24

wat is muenke syndroom?

Answer 24

craniosynostose (te vroeg sluiten schedelnaden), brachydactylie, carpale/tarsale coalitie

mutatie in FGFR-3

verminderd penetrant, geringe variabele expressie

Question 25

wat is ziekte van steinert?

Answer 25

autosomaal-dominant door CTG-repeats hoe meer repeats, hoe eerder verschijnselen optreden; anticipatie myotonie/spierstijfheid

Question 26

wat is een associatie?

Answer 26

vaker in combinatie met elkaar optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen; alle kenmerken ongeveer even sterk kan een syndroom worden als het gekoppeld wordt aan een gen

Question 27

wat zijn 2 voorbeelden van associaties?

Answer 27

VACTERL-H -> vertebrale defecten, anale atresie of stenose, cardiale defecten, tracheo-oesofagale fistels, radiale detectie en renale anomalieën, non-radiale ledemaat defecten, hydrocephalus MURCS -> mullerian duct aplasie, renale aplasie, cevicothoracale somieten dysplasie

Question 28

wat is een sequentie?

Answer 28

combinatie van aangeboren afwijkingen, ontstaan uit één of meerdere cascades maar oorsprong bij één aangeboren afwijking of mechanische kracht

Question 29

wat zijn 3 voorbeelden van een sequentie?

Answer 29

potter sequentie -> probleem in nieren -> weinig vruchtwater -> foetale compressie -> deformaties als klompvoeten -> doodgeboren frontonasale dysplasie sequentie -> problemen in sluiting scheden en afwijkingen in gelaat Pierre-robin sequentie -> microgmatie (kleine kaak) -> retrognathie (korte kaak naar achter) -> tong naar achteren -> geen sluiting zacht gehemelte -> u-vormige schisis

Question 30

wat is de Pierre-robin sequentie trias?

Answer 30

1. micrognatie/retrognatie 2. glossoptosis 3. osas

Question 31

welk AO doe je voor necrotiserende enterocolitis?

Answer 31

X-BOZ

Question 32

welke AO doe je voor malrotatie en volvolus?

Answer 32

contrast volgen onder röntgen

Question 33

wat voor AO doe je bij polorushypertrofie?

Answer 33

echo

Question 34

wat merk je bij kind met pylorushypertrofie?

Answer 34

projectiel braken, familiair, vooral na drinken en blijft hongerig

Question 35

wat merk je bij kind bij malrotatie?

Answer 35

gallig braken

Question 36

wat is het verschil tussen minor en majoor anomalie?

Answer 36

minor zijn kleine afwijkingen en hebben alleen psychologische consequenties