ZO week 3 Flashcards
(34 cards)
Wat is het werkingsmechanisme van colchicine?
Remming van de aanmaak van microtubuli.
wat is FISH?
methode om de specifieke locatie op een chromosoom te bepalen door een fluorescente complementaire probe eraan te laten binden
wat zijn de mogelijkheden met de FISH-assay?
- karyotype: chromosoom kopie vinden
- ziektes: deleties ontdekken die de ziekte kan veroorzaken
welke typen chromosomale afwijkingen kennen we?
- structurele (bijv. translocatie)
- numerieke
- chromosomale deleties
- dicentrische chromosomen
- gen amplificatie
waardoor kan een microkern ontstaan?
door een acentrisch chromosoom. deze kan niet in de spoel worden opgenomen en belandt willekeurig in een van beide dochtercellen. in telofase krijgt het een nucleaire envelop en is er een microkern
wat is het effect van een overmaat aan thymidine?
remt tijdelijk de voortgang van de S-fase
wat zijn acentrische chromosomen?
chromosoomfragmenten zonder centromeer
waar zorgt taxol voor?
numerieke afwijkingen want verstoort de werking van speoldraden
Welke extra informatie levert de microscopie op in vergelijking met de elektroforese? (twee aspecten bedenken)
- Onderlinge verschillen tussen individuele cellen;
- lokalisatie van het eiwit in de cel (bijvoorbeeld alleen in de kern of alleen in het endoplasmatisch reticulum);
- Natuurlijk kun je bij de microscopie met veel minder materiaal toe: dat wil zeggen gevoeliger!
wat is een open reading frame?
Een start-plaats gevolgd door een serie codons zonder stop. In het mRNA voor een eiwit van bijvoorbeeld 100 aminozuren moet zich een open leesraam van 300 basen bevinden.
wat is cDNA (copy)?
een dubbelstrengig DNA molecuul, dat in basevolgorde overeenkomt met een rijp mRNA.
Hoe wordt cDNA gemaakt?
Reverse transcriptase enzym met als beginnetje een stuk poly-T (wat aan de poly-A staart plakt).
Wat zijn de belangrijkste verschillen tussen het genomisch DNA van een gen en zijn cDNA?
Genomisch DNA heeft een promoter en introns, cDNA niet
wat vertellen de grootheden aantal, positie en intensiteit bij gel-elektroforese?
aantal: verschillende transcripten van een gen of verschillende vormen eiwitten
positie: grootte mRNA
intensiteit: hoeveelheid mRNA
Noem een voordeel van RNA-hybridisatie in situ ten opzichte van de blotting techniek.
- onderlinge verschillen tussen cellen in een orgaan of weefsel. Lokalisatie natuurlijk voornamelijk cytoplasmatisch (ook een beetje in kern).
- veel minder materiaal nodig.
wat is een splice-mutatie?
De mutatie verandert een splice-donor of splice-acceptor sequentie (verdwijnen van een bestaande of creëren van een nieuwe) waardoor het mRNA fout wordt gespliced.
wat is aneuploïdie?
Indien van één of meerdere chromosomen meer of minder dan 1 kopie aanwezig is in de celkern
wat houdt loss-of-heterozygosity in?
het verlies van de paternale of maternale kopie van een chromosoom
wat wordt er opgespoord met microsatelliet analyse (MA)?
verlies wordt opgespoort.
wat geeft de MA grafiek op de y- en x-as aan?
y-as: hoeveelheid (dit moet voor beide allelen even hoog zijn)
x-as: lengte van geamplificeerde fragment in nucleotiden
wanneer wordt een deletie bij MA niet gezien?
deletie in het midden van een chromosoom maar de 2 allelen die de markers binden nog wel aanwezig zijn
welk chromosoom is betrokken bij FAP?
chromosoom 5 met het gen APC. chromosoom 5 verlies op aanwezig maar geen actief APC-eiwit
wat is het gevolg van chromosomale instabiliteit (CIN)?
hierdoor treden gemakkelijk verliezen en verdubbelingen van chromosomen of armen op met als gevolg dat het tumorigenese proces versneld, door verlies van tumorsuppressorgenen en winst van oncogenen
waardoor wordt Lynch veroorzaakt?
kiembaanmutaties in DNA mismatch repair genen
