Μενδελική Κληρονομικοτητα Flashcards
(46 cards)
Ποτε έγινε η πρώτη επιστημονική μελετη της κληρονομικότητας ;
Το ενδιαφέρον για την κληρονομικότητα είναι παλιο ,σχεδόν όσο η υπάρξη του ανθρώπου .
Η πρώτη όμως επιστημονική μελέτη για την κληρονομικότητα έγινε τον 19ο αιώνα από τον Αυστριακό μοναχό Gregor Mendel , που θεωρείται δίκαια πατέρας της γενετικής .
Γιατί τα πειράματα του Μεντελ είχαν επιτυχία ;
Ο Μεντελ διάλεξε για τα πειράματα του ένα φυτό ,το μοσχομπίζελο (pisum sativum) το οποίο καλλιεργούσε στον κήπο του μοναστηριού όπου ζούσε στο Brno ,πόλη της σημερινής Τσεχίας . Η επιτυχία του Mendel στηρίχθηκε στα παρακάτω :
1. Μελέτησε μία ή δυο ξεχωριστές ιδιότητες του φυτού κάθε φορά και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων που το χαρακτηρίζει . Πχ το ύψος του φυτού ή το χρωμα των άνθεων και όχι όλα τα γνωρίσματα του.
2. Χρησιμοποίησε για τα πειράματα του αμιγή ( καθαρά ) στελέχη για τη συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε , δηλαδή στελέχη τα οποία μετά την αυτογονιμοποίηση θα παρουσίαζαν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα .
3. Ανέλυσε τα αποτελέσματα του στατιστικά ,δηλαδή μετρούσε τους απογόνους των ατόμων τα οποία είχαν μια συγκεκριμένη ιδιότητα και στη συνέχεια υπολόγιζε τις συχνότητες εμφάνισης τους
Επίσης σημαντικό ρόλο στην επιτυχία των πειραμάτων του είχε και το γεγονός ότι διάλεξε με μεγάλη προσοχή του φυτό που χρησιμοποίησε . Το μοσχομπιζελο είχε πολλά πλεονεκτήματα . Αναπτύσσεται εύκολα και εμφανίζει ποικιλία στους χαρακτήρες του πχ ύψος , ψηλά και κοντά φυτά , το χρωμα των ανθών , λευκό και ιώδες , το σχήμα του σπέρματος κτλ . Γενικότερα οι οργανισμοί που χρησιμοποιούνται για τη μελέτη της κληρονομικότητας πρέπει να εμφανίζουν ποικιλότητα στις ιδιότητες τους .
Ακόμη , το μοσχομπιζελο παρέχει την δυνατότητα τεχνικής γονιμοποίησης πέρα από την αυτογονιμοποίηση , δηλαδή γύρη από τος στήμονες του ανθούς πέφτουν στον ύπερο του ίδιου άνθους , ενώ στην τεχνητή γονιμοποίηση γύρη από τος στήμονες ενός ανθούς μεταφέρονται με ειδικό εργαλείο στον ύπερο ενός άλλου άνθους .
Επιπλέον το φυτό αυτό δίνει αγάλι αριθμό απογόνων όποτε μπορεί να γίνει στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων .
Αλληλόμορφα γονιδια
Είναι γονιδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα .
Ομοζυγο
Ομόζυγο Είναι το άτομο με ίδια αλληλόμορφα γονιδια για μια συγκεκριμένη ιδιότητα, δηλαδή ελέγχουν τον χαρακτήρα με τον ίδιο τρόπο
Ετερόζυγο
Ετερόζυγο είναι ένα άτομο με δυο διαφορετικά αλληλόμορφα για μια ιδιότητα
Ποιες οι πιθανές σχέσεις των αλληλόμορφων ως προς τον τελικό φαινοτυπο;
Ένα αλληλόμορφο μπορεί να εκδηλώνεται ή όχι στον φαινοτυπο ενος ατόμου . Ειδικότερα επικρατες ονομάζεται το αλληλόμορφο το οποίο σε ετεροζυγο κατάσταση καλύπτει την έκφραση του άλλου αλληλόμορφο
Και αυτό που καλύπτεται είναι το υπολειπόμενο , το οποίο εκφράζεται μόνο σε ομοζυγη κατάσταση αν πρόκειται για αυτοσωμικό γονίδιο .
Γονότυπος
Σύνολο των αλληλόμορφων γονιδιων ενός οργανισμού
Φαινότυπος
Ειναι το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονότυπος ενός οργανισμού ,
όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση
1ος Νόμος του Mendel
Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες τους οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στην μείωση .
Κατά τη μείωση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα γονιδια που βρίσκονται σε αυτά και σχηματίζονται οι γαμέτες .
Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδιασμο των γαμετών ,δηλαδή στη γονιμοποίηση γίνεται ελεύθερος συνδιασμος των αλληλόμορφων γονιδιων .
Οπότε η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδιασμος των γαμετών αποτελεί τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδιων .
Τι είναι η διασταύρωση ελέγχου ;
Διασταύρωση ελέγχου ονομάζεται η διασταύρωση ενός ατόμου αγνώστου γονοτυπου με ενα άτομο ομοζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο .Από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης αυτής διαπιστώνεται ο άγνωστος γονότυπος ,δηλαδή εάν όλοι οι απόγονοι έχουν το επικρατες γνώρισμα τότε ο γονότυπος είναι ομοζυγος . Ενώ ένα προκύψει έστω και ένας απόγονος με το υπολειπόμενο γνώρισμα ο γονότυπος είναι ετεροζυγος .
Ειδικότερα ο Mendel προκειμένου να εξακριβώσει εάν ένα ψηλό φυτό είχε γονότυπο Ψψ (ετεροζυγο ) ή ΨΨ ( ομόζυγο) πραγματοποίησε επιπλέον διασταυρώσεις . Διασταύρωσε ψηλά φυτά αγνώστου γονότυπου με κοντά φυτά (ψψ) .Όταν ένα ψηλό φυτό που διασταυρωνόταν με ένα κοντό φυτό (ψψ) έδινε ψηλούς και κοντός απογόνους ,τότε ο Mendel ηξερε ότι το φυτό ήταν Ψψ ετεροζυγο ,ενώ εάν έδινε μόνο ψηλά φυτά ηταν ΨΨ ομοζυγο .
Το ομοζυγο υπολειπόμενο άτομο έχει πάντοτε ενα μόνο γονότυπο που καθορίζει και τον φαινότυπο , δηλαδή ενα κοντό φυτό είναι πάντα ψψ.
Απόδειξη του 2ου νόμου το Mendel
Σε μια δεύτερο σειρά πειραμάτων ο Mendel μελέτησε την κληρονομικότητα δυο διαφορετικών χαρακτήρων .
Οι χαρακτήρες που επέλεξε ήταν το σχήμα και το χρωμα του σπέρματος . Το σχήμα του σπέρματος μπορεί να είναι λείο ή ρυτιδωμένο ( καθορίζεται από τα αλληλόμορφα Λ,λ ) ενώ το χρωμα είναι κίτρινο ή πράσινο ( καθορίζεται από τα αλληλόμορφα Κ,κ)
Όταν ο Mendel διασταύρωσε αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα με φυτά που είχαν φυτά που είχαν πράσινα και ρυτιδωμένα σπέρματα ,όλοι οι απόγονοι είχαν λεια και κίτρινα σπέρματα . Έβγαλε συνεπώς το συμπέρασμα ότι το αλληλόμορφο που καθορίζει το λείο σχήμα είναι επικρατες έναντι του ρυτιδωμένου και αντίστοιχα το αλληλόμορφο που καθορίζει το κίτρινο χρωμα είναι επικρατες έναντι του πρασίνου .
Στη συνέχεια διασταύρωσε τα φυτά της F1 μεταξύ τος . Ο Mendel παρατήρησε τεσσερις τύπους σπέρματος στη γενιά F2 : λεια και κίτρινα , λεια και πράσινα , ρυτιδωμενα και κίτρινα και ευτιδωμενα κι πράσινα σε αναλογία 9:3:3:1 .
2ος νόμος του Mendel
Ο νομος της ανεξαρτητης μεταβιβασης των αλληλόμορφων γονιδιων .
Το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα .
Αυτό ισχύει μόνο για γονιδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων .
Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδιων γίνεται επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά το δημιουργία των γαμετών .
Ποιες διασταυρώσεις λέγονται διυβριδισμού ;
Οι διασταύρωσεις στις οποίες μελετάται ο τρόπος κληρονομησης δυο χαρακτήρων . Στις διασταυρώσεις αυτες κάθε γονέας μπορεί να παράγει τέσσερα είδη γαμετών ( με ίση πιθανότητα για το καθένα )
Προϋπόθεση για να ισχύει ο δεύτερος νόμος του Μεντελ ;
θα πρέπει τα γονιδια να βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων
Σε ποιες περιπτώσεις ισχύουν οι νόμοι του Μεντελ αλλά όχι οι αναλογίες ;
Μερικές φορές οι φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων δεν είναι αυτές που αναμένονται από τους νόμους του Mendel . Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να φαίνεται ότι δεν ισχύουν οι νόμοι του Mendel , όμως δεν συμβαίνει αυτό στην πραγματικότητα .
1. Ατελώς επικρατή
2.συνεπικρατη γονιδια
3. θνησιγόνα αλληλόμορφα
4.Πολλαπλά αλληλόμορφα
5. Φυλοσυνδετα αλληλόμορφα
Και σε αυτές τις περιπτώσεις ισχύουν οι νόμοι του Mendel .
Ποια γονιδια λέγονται ατελώς επικρατή ;
Ατελως επικρατή είναι τα γονίδια που προσδίδουν στα ετερόζυγα άτομα φαινότυπο ενδιάμεσο μεταξύ των δύο ομόζυγων.
Σε τέτοιου τύπου διασταυρώσεις οι γονοτυπικές και φαινοτυπικες αναλογίες είναι ίδιες γιατί τα ετεροζυγα άτομα έχουν διαφορετικό φαινοτυπο από τα αντίστοιχα ομοζυγα .
Ποια γονιδια λέγονται ατελώς επικρατή … το Παράδειγμα
…
Παράδειγμα
Όταν διασταυρώνεται ένα φυτό Anthirhinum ( σκυλάκι ) με κόκκινα άνθη ( Κ1Κ1 ) με ένα άλλο φυτό που έχει λευκά άνθη ( Κ2Κ2 ) τότε οι απόγονοι της γενιάς F1 έχουν άνθη με ενδιάμεσο χρωμα ,δηλαδή ροζ ( Κ1Κ2) Στην γενιά F2 η γονοτυπική αναλογία είναι ίδια με την φαινοτιπικη δηλαδή : 1 κόκκινο :2ροζ :1 άσπρο . Επειδή σε αυτή την περίπτωση ο φαινοτυπος των ετεροζυγων ατόμων διαφέρεις από των φαινοτυπο των ομοζυγων , η αναλογία είναι διαφορετική από την αναλογία 3:1 που παρατηρείται σε περιπτώσεις επικρατών- υπολειπόμενων γονιδίων .
Όταν ένα ετεροζυγο άτομο έχει φαινοτυπο που είναι ενδιαμέσος ως προς τους αντίστοιχους των δυο γονέων του ,τότε τα γονιδια του ονομάζονται ατελώς επικρατή .
Γιατί συμπίπτουν στα ατελώς επικρατή οι φαινοτυπικες με τις γονοτυπικες αναλογίες ;
Όταν ένα ετεροζυγο άτομο έχει φαινοτυπο που είναι ενδιάμεσος ως προς τους αντίστοιχους των δυο γονέων του , τότε τα γονιδια του ονομάζονται ατελώς επικρατή . Και σε τέτοιου είδους διασταυρώσεις οι γονοτυπικες και φαινοτυπικες αναλογίες είναι ίδιες γιατί τα ετεροζυγα άτομα έχουν διαφορετικό φαινότυπο από τα αντίστοιχα ομοζυγα .
Ποια γονιδια ονομάζονται συνεπικρατη ;
Συνεπικρατη ονομάζονται τα αλληλόμορφα γονιδια που εκφράζονται ταυτόχρονα και τα δυο στο φαινοτυπο των ετεροζυγων ατόμων
Πως καθορίζονται οι ομάδες αίματος του ανθρώπου ;
Οι ομάδες αίματος καθορίζονται από την παρουσία ή την απουσία κάποιων αντιγόνων (πρωτεϊνών ) που βρίσκονται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων . Στον ανθρωπο οι γνωστότερες και σημαντικότερες ομάδες αίματος καθορίζονται από τρία αλληλόμορφα γονιδια , τα i,IA IB.
Δυο από αυτά , τα IA και IB είναι συνεπικρατη , ενώ το ι είναι υπολειπόμενο . Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α κα Β αντιγόνα αντίστοιχα , ενώ το ι δεν κωδικοποιεί κάποιο ενζυμο .
Οποτε τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθρό- κυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α . Άτομα με ομάδα αίματος Β έχουν στην επιφάνεια των ερυθρό κυττάρων τους αντίγονο Β . Ένα άτομο με ομάδα αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β , ενώ ένα άτομο με ομάδα αίματος Ο δεν έχει κανένα αντίγονο .
Άτομα ομάδας αίματος Α εχουν γονότυπο ΙΑΙΑ η ΙΑι . Άτομα ομάδας αίματος Β εχουν γονότυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒι . Ενώ τα άτομα ΑΒ εχουμ ΙΑΙΒ και τα άτομα ομάδας αίματος Ο εχουν ιι
Ποια γονιδια χαρακτηρίζονται θνησιγονα ;
Θνησιγονα ονομάζονται Τα αλληλόμορφα γονιδια που προκαλούν πρόωρο θάνατο .
Ειδικότερα τα γονιδια αρχίζουν την λειτουργία τους πολύ σύντομα μετά τη γονιμοποίηση . Μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν τόσο σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυο που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδομάδα .Ένα τέτοιο άτομο δεν επιβιώνει μέχρι τη γέννηση του και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινοτυπος χάνεται . Τα γονιδια λοιπόν που προκαλούν πρόωρο θάνατο ονομάζονται θνησιγονα . Τα θνησιγονα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές , δηλαδή πρόωρο τερματισμό της κύησης . Όταν ένας άντρας και μια γυναίκα έχουν ο καθένας ένα υπολειπόμενο θνησιγονο αλληλόμορφο για το ΙΔΙΟ γονίδιο ,κάθε απόγονος τους έχει 25% πιθανότητα να είναι ομοζυγο για αυτά και συνεπώς να μην επιβιώνει μέχρι την γέννηση
Γιατί παρουσιάζει δυσκολίες η μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο ;
Στον άνθρωπο η μελέτη της κληρονομικότητας εμφανίζει πολλές δυσκολίες. Αυτό συμβαίνει διότι οι άνθρωποι έχουν μικρό αριθμό απογόνων,ενώ η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια περίπου 20-30 χρόνια . Επιπλέον στον άνθρωπο δεν είναι δυνατόν να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες που έκανε ο Mendel χρησιμοποιώντας το μοσχομπιζελο . Παρ’ολες τις δυσκολίες η Γενετική Ανθρώπου έχει προοδεύσει λόγω του μεγάλου ενδιαφέροντος που υπάρχει για την κατανόηση του τρόπου κληρονόμησης διαφόρων χαρακτήρων από τος γονείς στους απογόνους καθώς και του τρόπου κληρονομησης διαφόρων ασθενειών .
Πως μελετάται η κληρονομικότητα στον άνθρωπο ;
Η μελέτη του τρόπου κληρονομησης των διαφόρων χαρακτήρων γίνεται στα άτομα μεγάλων οικογενειών . Όσο περισσότερα άτομα μπορούν να μελετηθούν σε μια οικογένεια τόσο ευκολότερο είναι να καθοριστεί ο τύπος κληρονομικότητας .
Ποια χαρακτηριστικά του ανθρώπου ακολουθούν τους νόμους του Mendel ?
Στον άνθρωπο το Μενδελικο τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν οι χαρακτήρες που καθορίζονται από τα αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου . Αυτοί ονομάζονται μονογονιδιακοί χαρακτήρες και σε αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες .
