הבסיס הגנטי של ההתפתחות

Question 1

הגדר גנוטיפ (genotype)

Answer 1

המטען הגנטי אותו יורש האינדיבידואל.

Question 2

הגדר פנוטיפ (phenotype)

Answer 2

האופן בו הגנוטיפ בא לידי ביטוי במאפיינים הניתנים למדידה.

Question 3

הגדר התעברות (conception)

Answer 3

הרגע בו מתרחשת ההפריה, כאשר הזרע חודר לביצית ונוצרת זיגוטה.

Question 4

כיצד נוצר הזיגוטה?

Answer 4

ההתפתחות הראשונה המתרחשת לאחר ההתעברות היא הגנתית. ישנה תגובה ביולוגית בגוף האישה המונעת מזרעים נוספים לחדור לביצית. לאחר מספר שעות הזרע מתחיל להתפורר ומפיץ את החומר הגנטי בו, במקביל, הביצית תפיץ את החומר הגנטי בה. גרעין תא חדש יתהווה סביב המטען הגנטי שסיפקו האם והאב, תא זה נקרא זיגוטה (zygote), גודלו קטן כ-1/20 מראש של סיכה אך יש לו את החומר הביוכימי בכדי להתפתח לאדם בוגר.

Question 5

מה נמצא בתוך הזיגוטה?

Answer 5

גרעין התא החדש הזה מכיל 46 גופים מוארכים הנקראים כרומוזומים.

Question 6

מה נמצא בכרומוזומים?

Answer 6

כל אחד מהם מכיל אלפי גנים , שהם יחידות הבסיס המורשות, העובדות ליצירת חלבון בודד.

Question 7

כל זוג כרומוזומים מתאימים בגודל, בצורה ובתפקוד המורש אותו הם משרתים, בכל זוג שכזה שני הכרומוזומים מורשים או מהאב או מהאם.

נכון או לא נכון?

Answer 7

לא נכון.

כל זוג כרומוזומים מתאימים בגודל, בצורה ובתפקוד המורש אותו הם משרתים. זה נכון.

אך בכל זוג שכזה כרומוזום אחד מורש מהאב ואחד מהאם.

Question 8

כמה כרומוזומים מורישים האב והאם כל אחד לילד?

Answer 8

בחישוב פשוט האב והאם מורישים כל אחד 23 כרומוזומים לילד.

Question 9

ישנם ארבעה דפוסים מרכזיים לביטוי של גנים. מהם?

Answer 9

1. Simple dominant-recessive inheritance
2. Codominance
3. Sex linked inheritance
4. Polygenetic inheritance

Question 10

הגדר Simple dominant-recessive inheritance

Answer 10

ישנם מאפיינים אשר באים לידי ביטוי רק מזוג גנים אחד, אללים, אחד מהאם ואחד מהאב . באופן תורשה של דומיננטי ורצסיבי רק אחד משני האללים יבוא לידי ביטוי, האלל שיבוא לידי ביטוי נקרא אלל דומיננטי והאלל שלא יבוא לידי ביטוי נקרא אלל רצסיבי.

Question 11

הגדר Codominance

Answer 11

במקרה בו אדם הוא הטרוזיגוט (heterozygous) בעל שני אללים עם דומיננטיות זהה, או שהאלל הדומיננטי לא ממסך את כל השפעות האלל הרצסיבי הוא יציג פנוטיפ המשלב אותם. למשל ובאופן פשטני, אדם עם סוג דם AB הוא אדם שהורש לו אלל A ואלל B.

Question 12

הגדר Sex linked inheritance

Answer 12

הורשה זו קיבלה את שמה מכיוון שהאללים המשפיעים על תכונות אלו נמצאים בכרומוזומים הקובעים את מין האדם . ישנם מעל ל100 מאפיינים המקושרים לכרומוזומי המין.

Question 13

הגדר Polygenetic inheritance

Answer 13

עד כה סקרנו שלושה אופני הורשה הקשורים בזוג אללים אחד. אולם, מרבית המאפיינים באדם מושפעים ממספר רב של זוגות אללים. נמנה מספר לשם ההדגמה: משקל, גובה, צבע עור, אינטליגנציה, מזג ועוד.

Question 14

כמה שילובים שונים של מטען גנטי יש עבור כל זוג הורים אחד?

Answer 14

לכל זרע שהאב מייצר יש 2 בחזקת 23 קומבינציות גנטיות ואותו הדבר עם הביצית של האם.
במילים אחרות, לכל זוג הורים יש 64 טריליון שילובים של מטענים גנטיים אותם הם יכולים להוריש. ישנה שונות גנטית גדולה מאוד גם בתוך התא המשפחתי.

Question 15

מהי אחת מדרכי המחקר העיקריות להבין את חשיבות הסביבה למול התורשה בתכונות מסוימות ?

Answer 15

מחקר בתאומים

Question 16

ישנם שני סוגי תאומים. מהם?

Answer 16

1. תאומים זהים (monozygotic)

2. תאומים לא זהים (dizygotic)

Question 17

הגדר תאומים זהים (monozygotic)

Answer 17

במקרה זה הייתה זיגוטה אחת אשר התפצלה לשתי זיגוטות המתפתחות כל אחת לעובר, תאומים אלו זהים לחלוטין במטען הגנטי ביניהם.

Question 18

הגדר תאומים לא זהים - dizygotic

Answer 18

שתי ביציות שונות אשר הופרו על ידי שני זרעים שונים. בתוחלת הם יחלקו 50% מטען גנטי כמו אחים רגילים.

Question 19

אם נשווה בין שני סוגי התאומים, אנו יודעים כי הם חולקים סביבה משפחתית זהה לחלוטין, סביבה לא משפחתית שונה (חוגים, כיתה חברים) ויש לנו ידע על המטען הגנטי שלהם.

נכון או לא נכון?

Answer 19

נכון

Question 20

אחים שאינם תאומים גדלו בסביבה משפחתית זהה.

נכון או לא נכון?

Answer 20

לא נכון.

הסביבה וההורים יכולים להשתנות במהלך הזמן בין לידה אחת לבאה
בנוסף, האח הבכור החל להתפתח לבד בעוד אחיו עם אח בכור. .

Question 21

אילו הנחות נניח במהלך מחקר על תאומים?

Answer 21

1. אנו מניחים כי היחס המשפחתי לשני התאומים זהה למרות שאנו יודעים שהנחה זו לא בהכרח מתקיימת.
2. ההנחה כי אין מאפיינים ייחודיים רק לתאומים. למרות שזו הנחה לא סבירה במיוחד.

Question 22

הגדר מקדמים

Answer 22

מקדמים משמעותם, כמה הגורם מסביר את השונות באוכלוסייה. למשל, מקדם הגנטיקה אומר כמה הגנטיקה תסביר את השונות באוכלוסייה בתכונה מסוימת.

Question 23

הנחה עליה נתבסס בחישובינו הבאים היא שישנם שלושה גורמים בלבד המסבירים את התכונה הנמדדת.
מהם?

Answer 23

1. גנטיקה
2. סביבה משותפת
3. סביבה לא משותפת

Question 24

איך נחשב את מקדם הסביבה הלא משותפת?

Answer 24

מקדם הלא משותפת=המתאם בתאומים זהים - 1.

Question 25

איך נחשב את מקדם הגנטיקה?

Answer 25

מקדם הגנטיקה =2 כפול (מקדם הזהים פחות מקדם הלא זהים)

Question 26

איך נחשב את מקדם הסביבה המשותפת?

Answer 26

מקדם הסביבה המשותפת = מקדם הגנטיקה - מקדם הסביבה הלא משותפת -1

Question 27

במחקר מטה-אנליזה נאספו מחקרים רבים אשר חיפשו את מתאם הסביבה והגנטיקה לתכונות רבות.

מה נמצא לגבי מתאמים בתאומים זהים ולא זהים?

Answer 27

המתאמים בתאומים זהים גבוהים באופן משמעותי מאשר בתאומים לא זהים.

עובדה מעניינת היא שבמחקר זה אף לא נמצאה תכונה אחת שלא היה מתאם גבוהה יותר בתאומים זהים מאשר לא זהים, הן פיזית והן פסיכולוגיות. עוד נמצא כי עבור 69% מהתכונות שנבדקו המתאם בתאומים זהים היה פי 2 מאשר בלא זהים

Question 28

איזו טענה נתמכת על ידי הממצא שעבור 69% מהתכונות המתאם בין תאומים מונוזיגוטים אינו שונה מפעמיים המתאם בין תאומים דיזיגוטיים?

Answer 28

שהסביבה המשותפת לא משפיעה כלל על התפתחותן

Question 29

אילו תכונות לא נכללות ב-69% שנמצא כי הסביבה המשותפת לא משפיעה עליהן?

כלומר, אילו תכונות נכללות ב-31% הנותרים, שהתפתחותן כן מושפעת מסביבה משותפת?

Answer 29

1. הפרעות התנהגות
2. גובה
3. תפקודים קוגניטיבים גבוהים
4. הפרעה היפר קינטית - אימפולסיביות גבוהה
5. הפרעות מנטליות והתנהגותיות כתוצאה משימוש באלכוהול או טבק
6. הפרעות חרדה
7. משקל
8. דת ורוחניות
9. חינוך

Question 30

מה נמצא לגבי ההשפעה של הגנטיקה ככל שמתבגרים? האם היא גדלה או קטנה?

Answer 30

במחקר נוסף נמצא כי ככל שמתבגרים לגנטיקה ישנה השפעה גדולה יותר. קרי, ההבדלים במתאם בין תאומים זהים ללא זהים גדל.

Question 31

במחקר נמצא כי ה
IQ
של ילדים מאומצים דומה יותר לשל הוריהם הביולוגיים ככל שהם מתבגרים.

נכון או לא נכון?

Answer 31

נכון

Question 32

במחקר על השונות באמפטיה אצל תינוקות נמצא כי השונות המיוחסת לגנטיקה גדלה עם הגיל.

נכון או לא נכון?

Answer 32

נכון

Question 33

מתוך החישובים שנעשו על מחקרים ובמחקרים רבים טורקהיימר ניסח שלושה חוקים.
מהם?

Answer 33

1. התורשה עומדת בבסיס כל התכונות האנושיות.
2. ההשפעה המשפחתית פחותה מההשפעה הגנטית.
3. חלק גדול מהשונות בתכונות אנושיות מוסברת על ידי הסביבה הלא משותפת.

ההנחה היא שהגנים שלנו משפיעים על התכונות שלנו שבתורן ישפיעו על הסביבה המשותפת והלא משותפת.

Question 34

הגדר מודל דיאתזה-דחק

Answer 34

המודל מסביר את ההתנהגות כשילוב של פגיעות גנטית וחשיפה למצבי לחץ.
התאוריה אומרת כי ישנם ילדים אשר לא משנה מה נעשה להם (בגבול הטעם הטוב) יתפתחו בהתאם למטען הגנטי שלהם. אולם, ישנם ילדים הרגישים לסביבה ובכך עשויים להיפגע ולהתפתח לא כשורה תחת מצבי לחץ. מחקרי המשך חשפו כי זו אינה פגיעות אלא רגישות ואותם הילדים ישגשגו בסביבות חיוביות יותר מאשר הילדים הרגילים.

Question 35

הגדר קנאליזציה (canalization)

Answer 35

קנאליזציה או בשמה הנוסף תיעול היא מצב בו התפתחות תכונה נקבעת באופן דומיננטי או על ידי סביבה או על ידי תורשה. הגנים או הסביבה מגבילים את ההתפתחות למספר קטן של תוצאות אפשריות.

דוגמא לתכונה כזו, המוגבלת גנטית, היא הבאבלינג שניתן לראות בכל קצוות תבל באופן זהה.

Question 36

מה נמצא במחקרים על יתומים ברומניה בשנות ה40 ?

Answer 36

תיעול סביבתי להתפתחות אב-נורמאלית.

מבוגרים שגדלו שם דיווחו על קשיים חברתיים, וסריקה של מוחותיהם הראתה התפתחות לא תקינה זו. כלומר, אירוע חיצוני משמעותי תיעל את התפתחותם הרגשית בכיוון שלילי.

Question 37

מה מצאו במחקרים על ילדים שחוו התעללות בילדותם?

Answer 37

ילדים שחוו התעללות מינית בילדותם התפתחו באופן אב-נורמאלי באזורים מוחיים סנסוריים. ואצל ילדים שחוו התעללות מילולית רואים אב-נורמאלי באזורים רגשיים.

תופעה מעניינת שנמצאה הראתה כי ישנו הבדל משמעותי בין גודל הפגיעה לבין רגישות הילדים להשפעות סביבתיות .

Question 38

הגדר עקרון טווח התגובה (range of reaction)

Answer 38

עקרון זה אומר כי לכל תכונה ישנו טווח גנטי מסוים והסביבה תקבע לאיזו רמה יגיע הילד.

Question 39

ישנן שלוש סוגים של קורלציות בין גנטיקה לסביבה.

מהם?

Answer 39

1. פאסיבי
2. מתאם אבוקטיבי
3. מתאם אקטיבי

Question 40

הגדר מתאם פסיבי בין הגנטיקה לסביבה

תנו דוגמא

Answer 40

מצב בו הגנים מתיישבים עם הסביבה.

נחשוב על משפחות העוסקות בתחום זהה או דומה. במשפחה מסוג זה ההורים מורשים לילד מטען גנטי עם “כישרון” לתחום A וגם מעניקים סביבה המעודדת ידע בתחום A. הסוג נקרא פאסיבי כי הוא לא דורש מהילד דבר.

Question 41

מה נמצא במחקר שנערך על פסיכופתיה בתיאומים?

Answer 41

במחקר שנערך על פסיכופתיה בתאומים, נבדקו זוגות תאומים זהים ולא זהים.נראה כי יש קשר חזק בין התאומים.

לאחר בדיקת הפסיכופתיה והסיכון לה, ביקשו מהנבדקים לספר על הורות שלילית שקיבלו בבית. אנו רואים שעם העלייה בסיכון לפסיכופתיה יש עליה בהורות השלילית. יתכן והתנהגות זו מצד ההורים נגרמה גם מהתנהגות הילד.

Question 42

הגדר מתאם אבוקטיבי בין הגנטיקה לסביבה

תנו דוגמא

Answer 42

מצב בו הגנים של הילד מתיישבים עם תגובת הסביבה להתנהגותו.

למשל, ילד עם רגישות חושית שעשויה לגרום לו לבכות יותר, עשויה לגרום לתגובת הורים שתהיה להרימו ולנסות להרגיע אותו, מעשה שבתורו יגרור יותר בכי.

Question 43

הגדר מתאם אקטיבי

תנו דוגמא

Answer 43

מצב בו הילד עצמו יוצר סביבה המחזקת את הנטייה הגנטית שלו.

למשל, ילד שאוהב לעמוד מול קהל ישתתף בטקסים וירצה להופיע מול אנשים ובכך יחזק את נטייתו.

Question 44

האם ההשפעה של המתאם הפסיבי עולה או יורדת עם השנים?

למה?

Answer 44

יורדת

ככל שהילדים גדלים כך השפעת ההורים על סביבתם פוחתת.

Question 45

האם ההשפעה של המתאם האבוקטיבי עולה או יורדת עם השנים?

Answer 45

ההשפעה נשארת קבועה

Question 46

האם ההשפעה של המתאם האקטיבי עולה או יורדת עם השנים

Answer 46

עולה

Question 47

איך נוכל להסביר את העובדה שהשפעת הגנטיקה עולה עם השנים?

Answer 47

ככל שאני גדלה, אני יוצרת לעצמי סביבות שיותר מתאימות לגנוטיפ שלי.

Question 48

אם נגיד כי תכונה מסויימת מושפעת באופן חזק מעיקרון הקנליזציה, נתכוון כי:

Answer 48

התפתחות התכונה מוגבלת משמעותית על ידי הסביבה או על ידי הגנים

Question 49

:מה מהבאים אינו נכון בקשר לכרומוזומים? יש לבחור תשובה אחת

1. הכרומוזומים מכילים גנים
2. קיימים 46 זוגות כרומוזומים
3. באדם בריא יש מספר שווה של כרומוזומים שירש מאימו ומאביו
4. הכרומוזומים נמצאים בגרעין התא

Answer 49

2. קיימים 46 זוגות כרומוזומים

Question 50

השלם את המשפט:

הגנים שאדם יורש נקראים ______1___, בעוד שהתכונות הנצפות שהאדם יורש נקראות ______2___.

Answer 50

1. גנוטיפ

2. פנוטיפ

Question 51

השלם את המשפט:

הזיגוטה מורכבת מירושה של _____ כרומוזומים מכל הורה.

Answer 51

23

Question 52

יואל נולד להורים בעלי משקל עודף. בילדותו הוא נהנה מאד לאכול דברי מתיקה בבית ובאירועים חברתיים, והפך גם הוא להיות ילד בעל משקל עודף. גודלו הפיזי הקשה עליו חברתית במהלך הילדות, ואחרים הרבו ללעוג לו על משקלו – מה שדחף אותו לא פעם לחפש נחמה באכילת ממתקים.
אילו מתאמים של גנוטיפ/סביבה מופיעים בסיפור?

Answer 52

מתאמים פאסיבים ואבוקטיבים