מחלות מיאלופרוליפרטיביות

Question 1

מהן 3 המוטציות המרכזיות המתרחשות במחלות מילופרוליפרטיביות?

Answer 1

JAK-2
CLAR
MPL

Question 2

Polycytemia

Answer 2

עליה ברמות ההמוגלבוין
ו\או המטוקריט בדם היקפי

Question 3

Polycytemia
מה רואים בבדיקות דם?

Answer 3

עלייה לא נורמלית בהמוגלובין (Hb)
ו/או
המטוקריט (Hct)
בדם היקפי

Question 4

למה
Polycytemia מתחלקת?

Answer 4

Polycythemia
- Relative

Polycythemia
Absolute

Question 5

Polycythemia
- Relative

Answer 5

עליה בכמות
ההמוגלובין או\ו
המטוקירט
עקב התייבשות או אובדן פלזמה.

Question 6

למה מחלקים את ה-
Polycythemia
Absolute?

Answer 6

ראשונית
שניונית

Question 7

Polycythemia
Absolute- ראשונית

Answer 7

פוליציטמיה וורה –
PV,
יצור עצמאי של תאי דם אדומים

Question 8

Polycythemia
Absolute- שניונית

Answer 8

כתגובה לרמות גבוהות של אריתרופויאטין (EPO) בדם

Question 9

מהן הסיבות שגורמות ל-
Polycythemia
Absolute- שניונית?

Answer 9

עליה נחוצה של
EPO-
היפוקסיה,מחלות ריאה,
גובה רב
עישון

עליה לא נחוצה של
EPO-
גידולי כליה,כבד,מוח

Question 10

איך מבדלים בין פוליציטמיה ראשונית לשניונית?

Answer 10

ראשונית
רמות
EPO תקינות/נמוכות.
מוטציה ב-
JAK2

שניונית-
רמות
EPO
תקינות/גבוהות.

Question 11

איזה מוטציה יש ב-97% מהחולים ב-
Polycythemia Vera-

Answer 11

JAK-2

Question 12

תסמינים של
Polycythemia Vera-

Answer 12

תסמינים ספציפים-
גרד אחרי מקלחת

אודם בפנים

תסמינים הקשורים לטרומבוזיס עורקי או ורידי

Erythromelalgia -
כף רגל /יד אדומה, כאבת ורגישה

כבד וטחול מוגדלים- במחלה כרונית
תסמינים לא ספציפים-
כאב ראש, חולשה, סחרחורת, הזעת יתר

Question 13

מהם הסיבוכים של
Polycythemia Vera?

Answer 13

טרומבוזיס-
בעיקר עורקי

דימומים

מילופיברוזיס

לוקמיה חריפה

Question 14

מי מתוך הסיבוכים של
Polycythemia Vera
אין לנו שליטה עליהם?

Answer 14

מילופיברוזיס-
הצטלקות של מוח העצם
קורה ב-30%

לוקמיה חריפה-
5-10%.
הסיבוך הקשה ביותר

Question 15

האם ניתן להבריא מ-
Polycythemia Vera

Answer 15

אין טיפול מבריא.

Question 16

טיפול ב-
Polycythemia Vera ?

Answer 16

סיכון נמוך- מתחת לגיל 60 וללא ארוע טרומבוטי-
בעיקר הקזות
אספירין

סיכון גבוה- מעל גיל 60 או היסטוריה של ארוע טרומבוטי-
הקזות
אספירין
תרופות-Hydroxyurea

Question 17

מהי הפרוגנוזה של
Polycythemia Vera ?

Answer 17

לרוב החולים יש תוחלת חיים כמו לאוכלוסייה הרגילה.

Question 18

Essential thrombocythemia (ET)
במה היא מתבטאת?

Answer 18

טרומבוציטוזיס
כמות הטסיות מעל 450,000

Question 19

טרומבוציטוזיס ראשונית

Answer 19

מצב שבו יש ייצור יתר של טסיות בדם, לרוב כתוצאה מהפרעה במח העצם.

Question 20

מה זה
טרומבוציטוזיס
שניונית?

Answer 20

אין בעיה ישירה במוח העצם.
עליה במספר הטסיות כתגובה למצב אחר- למשל דלקת או חוסר בברזל.

Question 21

אבחון של Essential thrombocythemia (ET):

Answer 21

טסיות מעל 50 אלף.
בדיקת מוח עצם מתאימה
לשלול מחלות מיאלופרוליפרטיביות אחרות

אחת מ-3 המוטציות
או מוטציה מילאוידית אחרת

Question 22

Essential thrombocythemia סימפטומים

Answer 22

טרומבוזיס
דימומים- לרוב מעל מליון טסיות
הפלות
כאב ראש

Question 23

גורמי סיכון לטרומבוזיס ב-
Essential thrombocythemia

Answer 23

גיל 60 ומעלה
היסטוריה של טרומבוזיס
לויקוציטוזיס
מוטציה ב-
JAK-2
CV סיבוכים

Question 24

טיפול ב-
Essential thrombocythemia
עם גורמי סיכון נמוכים

Answer 24

לעיתים לא עושים כלום.

אם יש גורמי סיכון
CV- מוסיפים אספירין.

JAK2- קצת יותר בסיכון: מטפלים באספירין.

Question 25

טיפול ב- Essential thrombocythemia עם גורמי סיכון גבוהים

Answer 25

אספירין Hydroxyurea - להפחתת טסיות

Question 26

סיבוכים של Essential thrombocythemia

Answer 26

מעבר ל- PV-5% מיאלופיברוזיס-נמוך מעבר ללוקמיה- פחות מ-1% קלה יותר מ- PV

Question 27

פרוגנוזה של Essential thrombocythemia

Answer 27

פרוגנוזה מצוינת אפילו יותר מ- PV.

Question 28

Primary Myelofibrosis

Answer 28

מחלה נדירה, יש בה פיברוזיס של מוח העצם וכתוצאה מכך המטופואזיס אקסטרה-מדולרי.

Question 29

Primary Myelofibrosis מה ניתן לראות בדגימת דם פרירפית?

Answer 29

Leucoerythroblastic נוכחות של תאי דם אדומים לא בשלים- תא אדום עם גרעין. תאי דמעה

Question 30

Primary Myelofibrosis תאי דם

Answer 30

לויקוציטוזיס טרומבוציטוזיס אנמיה בהמשך ירידה גם בשאר הספירות

Question 31

Primary Myelofibrosis מה קורה כאשר מנסים לעשות בדיקת מוח עצם?

Answer 31

לא מצליחים לשאוב- dry tap

Question 32

Primary Myelofibrosis סימפטומים

Answer 32

סימפטומים של אנמיה טחול מוגדל כבד מוגדל ירידה במשקל חום אירועים טרומבוטים- פחות מהשאר

Question 33

Primary Myelofibrosis מוטציה עיקרית

Answer 33

- 50-60% JAK2

Question 34

Primary Myelofibrosis סיבוכים

Answer 34

נטיה לעבור ללקומיה-10-30%

Question 35

Primary Myelofibrosis אבחון

Answer 35

פיברוזיס במוח העצם לשלוח מחלות אחרות מוטציה קטגוריה מינורית- טיפות דמע\ תאים צעירים בדםאנמיה 3 עיקרים ואחד מינורי

Question 36

Primary Myelofibrosis טיפול

Answer 36

ריפוי- רק השתלה. אם לא עוברים השתלה- טיפול בסימפטומים.