01 - Maladies métaboliques héréditaires

Question 1

Quels sont les objectifs du réseau de médecine génétique du Québec?

Answer 1

• dépistage génétique
• tx médical
• consultation génétique

Question 2

À combien de jours de vie est fait le dépistage urinaire?

Answer 2

21 jours

Question 3

Quelles sont les maladies détectées par le dépistage sanguin?

Answer 3

• hypothyroïdie congénitale
• Tyrosinémie
• Phénylcétonurie
• hyperphénylalaninémie
• MCAD
• SDM

Question 4

Quels sont les principales maladies détectées par le dépistage urinaire?

Answer 4

• désordre du cycle l’urée
• aciduries organiques
• désordre du métabolismes des a.a

Question 5

Que faire lorsque la maladie cause accumulation des précurseurs à des niveaux toxiques?

Answer 5

restriction des précurseurs

Question 6

Que faire lorsque la maladie cause une production toxiques par des voies intermédiaires?

Answer 6

Restriction des précurseurs

Question 7

Que faire lorsque la maladie cause une déficience en produit essentiel venant à la fin de voie métabolique?

Answer 7

Remplacer ce produit

Question 8

Que faire lorsque la maladie cause un déficit en enzymes?

Answer 8

augmenter l’apport des vitamines impliqués

Question 9

Quel a.a s’accumule dans la phénylcétonurie?

Answer 9

Tyrosine

Question 10

Quels sont les effets secondaires de la phénylcétonurie?

Answer 10

• retard mental
• retard staturo-pondérale
• convulsion
• hyperkinésie

Question 11

V ou F : l’état de catabolisme n’est pas dangereux dans la phénylcétonurie?

Answer 11

F : catabolisme = puisse dans ses réserves de muscles = aug de la phénylalanine

Question 12

Quels sont les aliments à restreindre lors de la phénylcétonurie?

Answer 12

tous les aliments protéinés

Question 13

Combien vaut un échange de phénylalanine?

Answer 13

1 échange = 15 mg de phé

Question 14

Quels types d’aliments particuliers doivent être évité dans la phénylcétonurie?

Answer 14

les succédanés de sucre

Question 15

Quel est la concentration des formules de lait max toléré sans crainte d’augmenter trop l’osmolalité?

Answer 15

24 kcal/oz

Question 16

V ou F : les lipides augmentent peu ou pas l’osmolalité?

Answer 16

V

Question 17

Quels sont les métabolites qui s’accumule lors de la tyrosinémie type1 ?

Answer 17

• phenyl
• tyrosine
• métabolites sanguins

Question 18

Quels sont les symptômes de la tyrosinémie type 1 ?

Answer 18

• insuffisance hépatique
• rachitisme
• crises neurologiques
• RSP
• cirrhose
• hépatocarninome

Question 19

Quels sont les symptômes de la tyrosinémie de type 2 ?

Answer 19

• érosion de la cornée
• lésion de la peau
• retard mental (parfois)

Question 20

V ou F : les enfants atteints de tyrosinémie sont à haut risque de manquer de Ca et vit D?

Answer 20

V

Question 21

Quels sont les buts du support nutritionnels lorsque l’enfant est maladie lors d’une tyrosinémie?

Answer 21

• éviter le catabolisme
• éviter la déshydratation
• maintenir la concentration plasmatique de tyrosine

Question 22

Que faire lorsque l’enfant atteinte de tyrosinémine est malade?

Answer 22

• restreindre l’apport en phé et tyrsonine à 50 ou 75 % de l’apport usuel
• maximiser l’apport calorique
• maximiser l’apport hydrique
• Poursuivre le NTBC

Question 23

Quels sont les 3 a.a affectés lors de la leucinose?

Answer 23

leucine, isoleucine et valine

Question 24

Quels sont les symptômes de la leucinose?

Answer 24

• refus de boire
• acidose métabolique
• hypoglycémie
• convulsion
• irritabilité
• difficultés respiratoires
• troubles neuro

Question 25

Comment doit être l'alimentation d'un enfant atteint de leucinose?

Answer 25

- apport adéquat en protéines(2g/kg) - apport adéquat en énergie (130/150 kcal/kg) - bon apport en vitamines et minéraux

Question 26

Combien vaut un échange de leucine?

Answer 26

1 échange = 30 mg

Question 27

Comment reconnaître la décompensation chez un enfant atteint de leucinose?

Answer 27

- anorexie - yeux creux - troubles de l'équilibre - hypotonie - troubles du compt

Question 28

V ou F : lors d'un défauts enzymatiques du cycle de l'urée, il faut donner au moins 2g de protéines par kg de poids à l'enfant?

Answer 28

F

Question 29

Pourquoi il est important de répartir les protéines dans la journée lors d'un défaut enzymatique du cycle de l'urée?

Answer 29

puisque le benzoate de sodium est prescrit pour accompagner la prise alimentaire de protéines

Question 30

Quelles sont les complications liées aux acidémines organiques?

Answer 30

complications de types neurologiques

Question 31

Quel est le traitement d'urgence lors de l'acidurie glutarique type 1?

Answer 31

- alimentation riche en calorie - réduction de l'apport en lysine - prise d'un supp de carnitine

Question 32

V ou F : après l'âge de 6 ans, un enfant avec l'acidurie glutarique a une alimentation réduit en lysine et non pas en protéine?

Answer 32

F : il a une alimentation réduit en prot et non pas en lysine

Question 33

Quels sont les symptômes de la galactosémie classique?

Answer 33

- vomissement - anorexie - diarrhée - hypoglycémie - hépatopathie - cataractes

Question 34

Quels sont les complications de la galactosémie classique?

Answer 34

- déficits cognitifs - déficits moteurs - insuffisance ovarienne

Question 35

Quel est le traitement de la MCAD?

Answer 35

Éviter le jeûne

Question 36

Quels sont les symptômes de la MCAD?

Answer 36

- hypoglycémie hypocétonique - acidose métabolique - hyperammoniémie

Question 37

Pourquoi les enfants atteints de MCAD ne peuvent pas tolérer le jeûne?

Answer 37

puisqu'ils ont une diminution de la production de corps cétonique

Question 38

Dans quelle maladie le principal apport calorique dans la diète est le gavage?

Answer 38

leucinose

Question 39

Dans quel maladie agit le NTBC?

Answer 39

tyrosinémie

Question 40

Quel a.a doit être ajouté dans les défauts enzymatiques du cycle de l'urée?

Answer 40

arginine (sauf en cas de déficience en arginase)