1. GENOMA UMANO Flashcards
(47 cards)
da cosa sono formati i geni
- esoni
- introni
- sequenze regolatrici 5’ UTR e 3’UTR
Funzione sequenza 5’ UTR
regolare la trascrizione del gene, aiutando nel riconoscimento del promotore
funzione sequenza 3’ UTR
- regolazione traduzione, permette l’attacco dei miRNA che bloccano la traduzione del gene
- si occupano di portare il gene verso la sua destinazione, permettono l’attacco delle RNA binding proteins che permettono di trasportare l’mRNA dal nucleo al citoplasma oppure lungo gli assoni o dendriti nel caso di neuroni
numero paia di basi nel genoma aploide umano
3,2 miliardi di paia di basi
% contenuto genoma aploide umano
1% = esoma ( sia codificante che non, ovvero le sequenze regolatrici 5’UTR e 3’UTR )
45% = gene related -> introni, sequenze uniche non codificanti, pseudogeni
54% = junk DNA ( LINE, SINE, trasposoni e DNA satellite)
% DNA satellite
9%
suddivisione genoma
DNA NUCLEARE
- dna a sequenza unica
- dna ripetitivo interspeso
- dna ripetitivo in tandem
DNA MITOCONDRIALE
da cosa è formato il dna satellite
1% = rRNA
4% = sequenze ripetute in tandem che formano i centromeri e telomeri
4% = VNTR ( minisatelliti ) e STR ( microsatelliti)
in che modo i centromeri possono dividere il cromosoma
- metacentrici
- submetacentrici
- acrocentrici
nella formazione dei nucleosomi, quali sono le proteine coinvolte
H2A
H2B
H3
H4
quante paia di basi si avvolgono attorno agli istoni e quanti giri compiono
150 bp e 1,7 giri attorno ai nucleosomi
avvenimenti principali delle fasi della mitosi
- PROFASE = cromosomi iniziano ad addensarsi ed essere visibili
- PRO-METAFASE = nucleo scompare e iniziano ad organizzarsi i microtobuli per la formazione del fuso
- METAFASE = cromosomi sul piano equatoriale del fuso
- ANAFASE = separazione in cromatidi fratelli tramite il fuso che si attacca al cinetocore
- TELOFASE = separazione citoplasma nelle cellule figlie
quali sono le differenze tra mitosi e meiosi
MEIOSI
- divisione in meiosi I e meiosi II
- nella meiosi I i cromosomi OMOLOGHI si posizionano sul piano equatoriale
- nella metafase meiosi I avviene il crossing-over, scambio casuale tramite l’azione di enzimi
- formazione di cellule figlie il cui materiale genetico non è uguale
- nella meiosi II avviene la distribuzione dei cromatidi fratelli alle cellule figlie
differenze tra spermatogenesi e oogenesi
SPERMATOGENESI
- inzia alla maturità sessuale e continua per tutta la vita fertile
- ogni spermatogono porta a 4 spermatozoi aploidi
OOGENESI
- inzia 3/5 mese di vita fetale e si arresta con un certo numero di oociti primari bloccati in profase I fino alla pubertà
- in seguito alla pubertà ad ogni ciclo si completa la meiosi I e si formano gli oociti secondari che inziano la meiosi II ma la completano solo dopo la fecondazione
- ogni ovocita porta a una cellula uovo aploide e 3 globuli polari
definzione di aneuploidie
formazione di gameti con numero dei cromosomi errato
cosa comporta una non disgiunzione nella meiosi I
- una delle due cellule figlie riceverà entrambi i cromosomi omologhi e l’altra nulla
- alla fine della meiosi 2 avremo due gameti che possiedo due copie di un cromosoma e due con nulla
- 100% gameti aberranti
- dopo la fecondazione con gameti aploidi avremo un zigote trisomia e zigote monosomia
cosa accade se avviene una non disgiunzione in meiosi II
- Una delle due cellule figlie riceverà entrambi i cromatidi mentre l’altra cellula non ne riceverà
- Avremo produzione di alcuni gameti aberranti, il 50% (portatori di trisomia e monosimia) e alcuni normali
cosa si intende per nullosomia
condizione rarissima in cui si ha una non disgiunzione nella gametogenesi sia materna che paterna. Gameti in cui non è presente nessuno dei due cromosomi
qual è l’errore più comune nelle gametogenesi femminile + motivo
errori di non digiunzione in quanto gli ovociti primari sono bloccati in profase I fin dalla vita fetale e quindi è più facile che incorra in questi errori
qual è l’errore più comune nella gametogenesi maschile
mutazioni puntiformi, quindi errori durante la duplicazione del dna in quanto si producono tanti spermatozooi
come si studia il genoma
- citogenetica classica -> studio numero e struttura cromosomi
- citogenetica molecolare -> studio tramite uso di sonde di dna fluorescenti per individuare anomalie di struttura o numero
- sequenziamento dna
sequenziamento automatico di sanger
- primo sviluppato
- studio piccolo gruppi da 500-1000 bp alla volta
NGS
- next generation sequencing
- 2009
- porzioni più ampie come esoma o intero genoma
- processati piccoli frammenti alla volta ma in parallelo
Third generation sequencing
- molto costoso
- frammenti di migliaia di basi
- definisce grossi difetti di struttura o pezzi di dna che saltano da una parte all’altra del cromosoma
