2. ANOMALIE CROMOSOMICHE

Question 1

Come si classificano in generale le anomalie cromosomiche

Answer 1

• strutturali
• di numero -> aneuploidie/poliploidie

Question 2

classificazione delle anomalie cromosomiche in base alla presenza nelle cellule

Answer 2

• costitutive -> presenti in tutte le cellule, possono essere trasmesse
• acquisite -> acquisizione post-zigotica, può avvenire durante le prime fasi di sviluppo oppure in fase adulta

Question 3

classificazione anomalie cromosomiche in base al fenotipo

Answer 3

• bilanciate -> no fenotipo patologico correlato nella maggioranza dei casi
• sbilanciato -> fenotipo patologico correlato

Question 4

correlazione tra aborti spontenei e anomalie cromosomiche

Answer 4

circa il 50% degli aborti sono dovuti ad anomalie cromosomiche

Question 5

correlazione tra sbilanciamento e fenotipo

Answer 5

più è grande la regione coinvolta nello sbilanciamento , più severo sarà il fenotipo

Question 6

quali sono le anomalie cromosomiche di numero

Answer 6

• monoploidie
• poliploidie
• aneuploidie

Question 7

suddivisione aneuploidie

Answer 7

• nullisomia
• monosomia
• trisomia
• tetrasomia

Question 8

nell’uomo dove si presenta la poliploidia fisiologicamente

Answer 8

• megacariociti che danno origine alle piastrine
• cellule del miocardio
• negli epatociti

Question 9

dove si presenta normalmente la poliploidia

Answer 9

• piante grasse
• animali

Question 10

% di aborti dovuti alla poliploidia

Answer 10

1,7 % degli aborti spontanei

Question 11

tipologie di poliploidia

Answer 11

• 69 cromosomi = 3 set di cromosomi omologhi
• 92 cromosomi = 4 set di cromosomi omologhi

Question 12

quali sono i cariotipi possibili nel caso di una trioploidia

Answer 12

69 XXX
69 XXY
69 XYY

Question 13

possibili cause per la poliploidia

Answer 13

• doppia fecondazione della cellula uovo ( preponderante )
• mancata divisione meiotica delle cellule germinali

Question 14

per quale motivo è possibile che ci sia una tetraploidia

Answer 14

a causa di una non corretta divisione mitotica nelle prime fasi di divisione dello zigote

Question 15

cariotipi possibili con tetraploidia

Answer 15

XXXX
XXYY
- non compatibili con la vita

Question 16

L’unica monosomia compatibile con la vita

Answer 16

Sindrome di Turner
X

Question 17

Le uniche trisomie compatibili con la vita

Answer 17

Sindrome di Down
Sindrome di Edward
Sindrome di Patau
Sindrome di Klinefelter

Question 18

cosa aumenta la probabilità che avvenga una non disgiunzione nella meiosi

Answer 18

età materna avanzata

Question 19

qual è la causa primaria degli aborti spontanei

Answer 19

aneuploidie

Question 20

quali sono le cause dell’aneuploidia

Answer 20

• non digiunzione meiotica I e II
• non disgiunzione mitotica

Question 21

cosa accade nella non digiunzione mitotica

Answer 21

1) se avviene immediatamente dopo la formazione zigote, nella prima meiosi post-zigote allora tutte le cellule sono aneuploidi (50% trisomia e 50% monosomia )

2) se avviene nelle mitosi successive allo zigote avremo sia cellule normali che cellule con aneuploidia = mosaico

Question 22

quale anomalia cromosomica dà i mosaici

Answer 22

le non disgiunzioni mitotiche

Question 23

in base a cosa si considera dannoso un mosaicismo

Answer 23

più precocemente avvengono gli errori di non disgiunzione mitotica , più il mosaico è consistente.

Se dopo, può essere confinato solo ad alcuni tessuti come sangue e cervello -> forme di autismo

Question 24

cosa può causare un ritardo anafasico + in cosa consiste

Answer 24

• aneuploidie
• durante la meiosi o mitosi un cromatidio può non essere attaccato bene al fuso mitotico e migrare in ritardo a tal punto che si troverà al di fuori del nucleo e di conseguenza verrà degradato dalla DNAsi e quindi si ha una cellula con un cromosoma in meno

Question 25

differenza tra trisomia su cromosomi sessuali e autosomi

Answer 25

le trisomie legate a cromosomi sessuali hanno una percentuale più alta di soppravvivenza rispetto alle trisomie degli autosomi

Question 26

incidenza sidnrome di down su nati vivi

Answer 26

1 su 850

Question 27

in base a cosa aumenta l'incidenza della sindrome di down

Answer 27

con l'avanzare dell'età materna, in quanto con l'invecchiamento è più probabile che avvengano errori di non disgiunzione nella meiosi donna di 45 = incidenza di 1 su 15

Question 28

cause trisomia 21

Answer 28

nel 95% dei casi ad una non disgiunzione dei cromosomi della meiosi Di questo 95% - il 90% da una non disgiunzione meiosi I materna - 10% non disgiunzione meiosi I paterna 1,2% alla non disgiunzione post zigonica = mosaicismo ( non tutte le cellule hanno la trisomia ), quindi meno grave 3% è dovuto alla traslocazione robertsoniana, anomalia di struttura in cui cariotipo 46 normale ma cromosoma 14 aberrante per via dell'attacco del cromosoma 21. Causato da un'aberrazioene già presente nel genitore , fenotipicamente sano, a livello del cromosoma 21

Question 29

% aborti spontanei, nati morti e vivi con la sindrome di down

Answer 29

60% aborti spontanei 20% nati morti 20% vive fino ai 60 anni

Question 30

fenotipi clinici dovuti alla sindrome di down

Answer 30

1) rischio aumentato di difetti cardiaci 2) deficit sistema immunitario , rischio aumentato di contrarre infezioni batteriche 3) rischio di sviluppare leucemie in giovane età 4) rischio di sviluppare alzheimer precoce ( già a 35 anni ) 5) difetti di circolazione

Question 31

in che modo viene spiegata la correlazione trisomia 21 e rischio di sviluppare l'alzheimer precoce

Answer 31

il gene che codifica per il precursore B-amiloide (PP) mappa sul cromosoma 21. Averne tre copie aumenta la trascrizione per questo gene che porta ad un accumolo di proteine che dà inzio al processo neurodegenerativo

Question 32

sindrome di patau

Answer 32

trisomia 13

Question 33

incidenza trisomia 13

Answer 33

1 su 10 mila in quanto il 95% viene abortito spontaneamente

Question 34

cause trisomia 13

Answer 34

90% trisomia libera 10% traslocazione robertsoniana trasmessa da un genitore tra il cromosoma 13 e 14

Question 35

sindrome di edwards

Answer 35

trisomia 18

Question 36

incidenza trisomia 18

Answer 36

1 su 6mila - 95% abortito - dei vivi il 50% muore entro il primo mese e solamente il 10% raggiunge il primo anno

Question 37

cariotipo sindrome di Turner

Answer 37

45 XO

Question 38

incidenza sindrome di turner

Answer 38

1 su 2500 nate femmine 90% letale nel primo trimestre di gravidanza

Question 39

manifestazioni cliniche sindrome di turner

Answer 39

- macchie sulla pelle - amenorrea e infertilità - disturbi cardiaci come stenosi aortica

Question 40

qual è la causa maggiore che provoca la sindrome di turner

Answer 40

errore meiotico nella gametogenesi maschile in quanto l'X presente è di origine materna. Quindi non si ha associazione con età materna avanzata

Question 41

cariotipo sindrome di klinefelter

Answer 41

47 XXY

Question 42

incidenza sindrome di klinefelter

Answer 42

1 su 1000 nati maschi

Question 43

cosa provoca il cromosoma X in più nei soggetti con sindrome di klinefelter

Answer 43

sviluppo minore degli caratteri sessuali maschili secondari

Question 44

quali sono i segni che ci permettono di diagnosticare alla nascita la sindrome di turner

Answer 44

- cute in esubero sulla nuca - linfedema mani o piedi

Question 45

cause sindrome di Klinefelter

Answer 45

50% non disgiunzione gametogenesi paterna 50% non disgiunzione gametogenesi materna