3. DIAGNOSI E SCREENING PRENATALI Flashcards
(22 cards)
funzione screening prenatali
mi permettono di evidenziare anomalie di aneuploidie a livello prenatale
differenze tra test non invasivi e invasivi
non invasivi
- test predittivo, non sicuro al 100 %
- es : ecografia
- individuare anomalie morfologiche
invasive
- + certe
- prelievo di materiale genomico su cui si fa un’analisi diretta
- solitamente preceduto da screening non invasivi
tecniche non invasive
1) traslucenza nucale ( ecografia )
2) test biochimici ( HCG e APP-A )
3) NIPT ( analisi del sangue fetale circolante )
tecniche invasive
1) villocentesi
2) amniocentesi
3) cordocentesi
cosa posso individuare con l’esame NIPT
esubero dna, se c’è sovrabbondanza di copie cromosomi sessuali e 13,18,21
quando si effettua l’ecografia nelle donne in gravidanza
10-13° settimana
a cosa viene associata l’ecografia
misurazione di marcatori nel siero materno per le molecole
- PAPP-A
- HCG
quando effettuare il bi-test nella donna in gravidanza
I trimestre
quali sono i marcatori del bi-test
hCG = gonadotropina corionica
PAPP-A = plasma proteina A asscociata alla gravidanza
detection rate e falsi positivi eco + bi-test
5% falsi positivi
63% veri positiv
quando effettuare il tri-test nella donna in gravidanza
II trimestre
marcatori tri-test
- inibina
- AFP = alfa-feto proteina -> indice di difetti al tubo neurale
detection rate per trisomia 21 eco+ bi-test e tri-test
90%
- però troppo avanti con la gravidanza
a cosa è asscoiata la NIPT per individuare trisomie
NGS o PCR digitale
in cosa consiste la villocentesi
- studio dei villi coriali
- tecnica diretta = utilizza l’attività mitotica spontanea del citotrofloblasto e si ha una risposta rapida in 2-3 giorni ( coltura veloce con poche cellule in metafase )
- coltura a lungo termine = si lasciano proliferare in modo tale da avere tante cellule in metafase da analizzare. richiede settimane il risultato
quando si può effettuare la villocentesi
9-13 settimana di gestazione
% rischio aborto con villocentesi
0.5%
problema che si può avere nel caso della villocentesi
presenza di mosaicismi nel citotrofloblasto che potrebbero essere attribuiti erroneamente al feto
In questi casi si passa all’amniocentesi
quando effettuare l’amniocentesi
15-18 settimana di gestazione
rischio aborto con amniocentesi
0.5%
in cosa consiste l’amniocentesi
cellule dell’amnios messe in coltura e analisi
In questo caso sono cellule di derivazione fetale sicura , no mosaicismi o contaminazione materna
cordocentesi
analisi molto tardiva del cordone rispetto agli due esami, quindi secondaria
