10 - PEDIATRIE Flashcards
(119 cards)
1
Q
PEDI - CARDIOLOGIE (12)
A
- CIRCULAȚIA FETALĂ
- DEFECT DE SEPT VENTRICULAR (DSV)
- DEFECT DE SEPT ATRIAL (DSA)
- PERSISTENȚA CANALULUI ARTERIAL (PCA)
- TRUNCHIUL ARTERIAL PERSISTENT
- TRANSPOZIȚIA MARILOR VASE
- ATREZIA DE TRICUSPIDĂ
- TETRALOGIA FALLOT
- ÎNTOARCEREA VENOASĂ PULMONARĂ ANORMALĂ TOTALĂ
- DEFECTE ALE CANALULUI ATRIOVENTRICULAR
- B. KAWASAKI
- PURPURA HENOCH-SCHONLEIN
2
Q
CE FENOMEN DUCE LA ÎNCHIDEREA CANALULUI ARTERIAL?
A
Scăderea nivelului seric de PGE2
3
Q
CE FENOMEN DUCE LA ÎNCHIDEREA CANALULUI VENOS?
A
Rezistența vasculară sistemică crescută
(datorată clampării cordonului ombilical, urmată de oprirea circulației placentare)
4
Q
CE FENOMEN DUCE LA ÎNCHIDEREA FORAMEN OVALE?
A
scădere presiunii în VCI + în ATRIUL DREPT
(Pentru că scade circulația ombilicală)
5
Q
Care este cel mai frecvent defect cardiac congenital?
A
DEFECTUL DE SEPT VENTRICULAR (DSV)
6
Q
DEFECTUL DE SEPT VENTRICULAR (DSV) - auscultație, tratament
A
AUSCULTAȚIE
- SUFLU PANSISTOLIC (margine inferioară STG stern)
- zgomot pulmonar Z2 accentuat
- freamăt sistolic
TRATAMENT
- defecte mici: se urmăresc
- defecte mari: DIURETICE + IECA + reparare
!!!!cazurile netratate - SDR. EISENMENGER (ireversibil)
7
Q
DEFECT DE SEPT ATRIAL (DSA) - auscultație, ECG, complicații
A
AUSCULTAȚIE
- șoc apexian puternic (margine inferioară STG stern)
- Z2 larg dedublat fix
- suflu sistolic de ejecție (margine superioară STG stern)
ECG
- deviație axială DREAPTĂ
COMPLICAȚII - netratat
- SDR. EISENMENGER
- disfuncție VD
- HTP
- aritmii
8
Q
Care este cel mai frecvent defect cardiac congenital care apare în SDR. DOWN?
A
DSA - DEFECT DE SEPT ATRIAL (de la stânga la dreapta)
9
Q
DDX - DEFECT DE SEPT VENTRICULAR VS. DEFECT DE SEPT ATRIAL (caracteristici Z2)
A
DSV
Z2 accentuat
DSA
Z2 dedublat fix !!!!!
10
Q
DEFECT DE SEPT ATRIAL - când se recomandă închiderea chirugicală?
A
- la sugari simptomatici
- când fluxul sanguin pulmonar este DUBLU celui sistemic
11
Q
Cardio PEDI - SDR. EISENMENGER
A
ȘUNT DREAPTA-STÂNGA
12
Q
PERSISTENȚA CANALULUI ARTERIAL (PCA) - factori de risc, auscultație, tratament
A
FR
- prematuritate
- infecție maternă VIRUS RUBEOLIC în T1
- admin de PROSTAGLANDINE la mamă
AUSCULTAȚIE
- presiunea mare a pulsului
- spațiu IC 2: suflu continuu de tunel
- Z2 accentuat
- puls săltăreț
TRATAMENT
- INDOMETACIN (induce închiderea canalului)
- închidere chirurgicală
13
Q
TRUNCHIUL ARTERIAL PERSISTENT - auscultație, imagistică
A
AUSCULTAȚIE
- suflu sistolic dur (margine inferioară STG stern)
- Z1, Z2 accentuate
- puls săltăreț
IMAGISTICĂ
- ANGIOGRAFIE + ECOCARDIOGRAMA (pt. DIAGNOSTIC)
- RX:
Cord în sabot
Fără artera pulmonară
Aorta mărită cu arcul pe partea DR
14
Q
TRANSPOZIȚIA DE VASE MARI - În ce situații este compatibilă cu viața?
A
Dacă se asociază cu PCA sau DSV
PCA= PERSISTENȚA CANALULUI ARTERIAL
DSV= DEFECT DE SEPT VENTRICULAR
15
Q
TRANSPOZIȚIA DE VASE MARI - factori de risc, tratament
A
FACTORI DE RISC
- SDR. APERT
- SDR. DOWN
- SDR. CRI-DU-CHAT
- TRISOMII: 13, 18
TRATAMENT
- PGE (menține deschisă a PCA)
- SEPTOSTOMIE ARTERIALĂ CU BALON (pentru a lărgi DSV)
- corectare chirurgicală
16
Q
ATREZIA DE TRICUSPIDĂ - cu ce se asociază, I/E
A
SE ASOCIAZĂ CU:
- DSA
- DSV
- hipoplazie VD
I/E (imediat după naștere)
- cianoză
- suflu holosistolic (datorat DSV)
17
Q
TETRALOGIA FALLOT - ce este (4)
A
- DSV
- HVD
- AORTA CĂLARE PE SEPT
- OBSTRUCȚIE DE EJECȚIE VD
18
Q
TETRALOGIA FALLOT - factori de risc, I/E, auscultație
A
FACTORI DE RISC
- SDR. DOWN
- SDR. CRI-DU-CHAT
- TRISOMII: 13, 18
I/E
- cianoză, dispnee, oboseală
- poziție ghemuită în episoadele hipoxemice
AUSCULTAȚIE
- suflu sistolic de ejecție (margine STG stern)
- ridicare VD
- Z2 unic
19
Q
TETRALOGIA FALLOT - ECG, imagistică, tratament
A
ECG
- deviație axială DR
IMAGISTICĂ
- ECOCARDIOGRAMA + CATETERISM CARDIAC (pt. DIAGNOSTIC)
- RX: inimă în sabot
TRATAMENT
- PGE (menținere PCA)
- O2
- fluide
- PROPRANOLOL
- MORFINĂ
- poziție genu-pectorală (în episoade de cianoză)
- corecție chirurgicală
20
Q
ÎNTOARCEREA VENOASĂ PULMONARĂ ANORMALĂ - unde se deschid venele cel mai des + în ce condiții este compatibilă cu viața?
A
- se deschid în circulația venoasă sistemică (VENA BRAHIOCEFALICĂ STG)
- compatibil cu viața doar dacă FORAMEN OVALE + CANALUL ARTERIAL rămân deschise
21
Q
DEFECTE ALE CANALULUI ATRIOVENTRICULAR - tipuri (2) + descriere la fiecare, ECG
A
TIPURI
1. COMPLET
- DSA
- DSV
- canal atrioventricular unic
- INCOMPLET
- DSA
- anomalii minore ale valvei atrioventriculare
ECG
- deviație axială STG
22
Q
BOALA KAWASAKI - frecvența, ce este, I/E
A
- a doua cea mai frecventă vasculită la copii
- INFLAMAȚIEI NECROZANTĂ A VASELOR MARI,MEDII,MICI
I/E
- febră >5 zile
- edeme
C.R.A.Z.M.
Conjuctivită
Rash maculopapular
Adenopatie cervicală >1.5 cm
Zmeurei (limbă) - tumefiere buze + eritem
Mâini + picioare (descuamare)
23
Q
BOALA KAWASAKI - VASCULITA CORONARIANĂ
A
- la 25% dintre pacienți
- anevrisme, infarct miocardic, moarte subită
- CARDIOPATIE DOBÂNDITĂ LA COPII
24
Q
BOALA KAWASAKI - laborator, imagistică, tratament
A
LABORATOR
- crescute: VSH, Tr
- scăzut: Alb
- piure sterilă
- AC. ANTI-ENDOTELIU
IMAGISTICĂ
- ECOCARDIOGRAMA + TEST DE STRES CU DOBUTAMINĂ: anevrisme
- ANGIOGRAFIE
TRATAMENT
- ACID ACETILSALICILIC
- GAMMA-GLOBULINE iv.
25
PURPURA HENOCH-SCHONLEIN - frecvență, ce este, populație
- cea mai comună vasculită la copii
- VASCULITĂ MEDIATĂ IgA
- afectează arteriole, capilare, venule (vase mici)
- copii 3-15 ani
26
PURPURA HENOCH-SCHONLEIN - I/E, complicații
I/E
- IACRS recentă
- PURPURĂ PALPABILĂ (fese, extremități INF)
- durere abdominală
- sângerare GI
- artrită/artralgii poliarticulare
- hematurie
COMPLICAȚII
- invaginație
- leziuni renale acute
27
PEDI - RESPIRATOR (7)
1. CRUP
2. EPIGLOTITA
3. BRONȘIOLITA
4. PERTUSIS
5. SDR. DETRESĂ RESPIRATORIE A NN
6. SDR. DE ASPIRAȚIE DE MECONIU
7. FIBROZA CHISTICĂ (MUCOVISCIDOZA)
28
CRUP - ce este, agent cauzator, populație țintă, I/E specific, imagistic specific, tratament
- INFECȚIE ACUTĂ LARINGE
- VIRUS PARAINFLUENZA TIP 1+2, Mycoplasma Pneumonie, alte virusuri (VSR, gripal, adenovirus)
- copii 3 luni-5 ani
I/E
- tuse lătrătoare
- stridor inspirator
!!detresă respiratorie+stridor de repaus
RX - SEMNUL TURLEI (îngustare în clopot a căilor aeriene subglotice)
TRATAMENT
1. Suportiv
2. Ușor: STEROIZI (po,im,iv)
3. Sever: EPINEFRINĂ (aerosoli) + CORTICOSTEROIZI (pentru edem)
29
EPIGLOTITA - agent cauzator, populație țintă, I/E specific, laborator, imagistic specific, tratament
- HAEMOPHILUS INFLUENZA TIP B, STREPTOCOC
- înainte de vaccin: copii 2-7 ani -> după vaccin: copii mai mari + adulți
I/E
- disfagie + hipersalivație
- voce înfundată
- febră cu debut brusc
- tiraj inspirator
LAB - cultură din exsudat epiglotic DOAR LA PACIENȚII INTUBAȚI
RX - semnul degetului/valeculei (epiglota edemațiată)
TRATAMENT
- intubație
- AB: CEFTRIAXONĂ 7-10 zile
- URGENȚĂ: traheostomie
30
BRONȘIOLITA - agent cauzator, populație țintă, I/E specific, tratament (ce NU este indicat)
- VIRAL: VSR, PARAINFLUENZA TIP 3
- copii <2 ani
I/E
- detresă respiratorie
- wheezing
- tahipnee
- expir prelungit
- raluri
- PERCUȚIE: hipersonoritate
TRATAMENT (NU)
X BRONHODILATATOARE INHALATORII (BETA2-AGONIȘTI, EPINEFRINĂ)
X GLUCOCORTICOIZI SISTEMICI
31
PERTUSIS - agent cauzator, populație țintă, I/E (3 faze), laborator, tratament
- BACTERIAN: BORDETELLA PERTUSSIS
- înainte de vaccin: copii <10 ani
“TUSEA CONVULSIVĂ”
I/E
La pacienții neimunizați - 3 FAZE - 3 luni
1. CATARALĂ (1-2 s.)
2. PAROXISTICĂ: tuse + sunet inspirator convulsiv + emeză + sincopă
3. DE CONVALESCENȚĂ (2 s.)
LABORATOR: LEUCOCITOZĂ + LIMFOCITOZĂ
TRATAMENT: MACROLIDE (ERITROMICINA)
32
PERTUSIS - care poate fi singurul simptom la SUGARI?
APNEEA
33
SDR. DETRESĂ RESPIRATORIE SUGARI - populație țintă, I/E, laborator specific, imagistic specific, tratament (mama+copil)
- nn prematuri: s. 24-37 // 60 (manifestate la 2 zile post-natal)
LABORATOR
AMNIOCENTEZĂ (s. 34-37):
1. raport lecitină/sfingomielină >2
2. FOSFATIDILGLICEROL: da/nu
RX - aspect de STICLĂ MATĂ (atelectazie bilaterală)
TRATAMENT
- MAMA: CORTICOSTEROIZI (24h înainte de naștere)
- COPIL: suplimentare O2 + presiune pozitivă + terapie de substituție surfactant
34
SDR. DE ASPIRAȚIE DE MECONIU - imagistică, tratament (ce NU se recomandă), complicații
RX - atelectazie / hiperinflație / pneumotorax
TRATAMENT (NU)
X INTUBAȚIE TRAHEALĂ
!!!se poate intuba dacă detresa respiratorie se agravează
COMPLICAȚII
- HIPERTENSIUNE PULMONARĂ
- ASTM
35
FIBROZA CHISTICĂ - ce este, I/E specific, laborator, tratament
- boală AR
- afectare canal pompă de CLOR gl.exocrine
- organe afectate: PLĂMÂNI + GI
I/E
- Infecții respiratorii recurente
- ileus meconial la naștere
- steatoree
- varice esofagiene
- prolaps rectal
LABORATOR
- Na seric scăzut
- TESTUL SUDORII: Na și Clor crescute
Copii >60 mEq/L
Adulți >80 mEq/L
- TEST GENETIC: gena CFTR
TRATAMENT
1. DEZOXIRIBONUCLEAZA (DNaza)
2. Fizioterapie toracică
3. BRONHODILATATOARE + AINS + AB
4. ENZIME PANCREATICE + vit. ADEK
36
PEDI - TULB. GI (9)
1. FISTULA TRAHEO-ESOFAGIANĂ
2. STENOZA PILORICĂ
3. ENTEROCOLITA NECROTICĂ
4. BOALA HIRSCHPRUNG
5. INVAGINAȚIA
6. DIVERTICUL MECKEL
7. MALROTAȚIE CU VOLVULUS
8. ICTER NEONATAL
9. DEFICIT DE CREȘTERE
37
FISTULA TRAHEO-ESOFAGIANĂ - cu ce se asociază frecvent?
Cu ATREZIE ESOFAGIANĂ (“fund de sac”)
38
STENOZA PILORICĂ - I/E specific, laborator, imagistic specific, tratament
I/E
- simptomele apar la câteva săpt post-natal
- vărsături nebilioase + în jet
- epigastru: masă palpabilă “măslină”
LABORATOR - ALCALOZĂ METABOLICĂ (hipoCLOR, hipoK)
IMAGISTIC
- TRANZIT BARITAT: SEMNUL SFORII
- RX: creșterea grosimii mușchiului pilor
TRATAMENT - PILORMIOTOMIE
39
ENTEROCOLITA NECROTICĂ - factori de risc, I/E specific, laborator, imagistică, tratament
FR
- naștere prematură
- greutate scăzută la naștere
I/E
- vărsături BILIOASE
- hematochezie
LABORATOR - ACIDOZĂ METABOLICĂ + hipoNa (din cauza diareii)
RX - aer în: perete intestinal + venă portă + liber subdiafragmatic
TRATAMENT
1. Nutriție parenterală totală
2. Antibiotice iv.
3. Aspirare nazo-gastrică
4. Rezecție intestin afectat
40
BOALA HIRSCHPRUNG - ce este, I/E specific, biopsie, imagistică, tratament
- absența inervației autonome intestinale -> spasme + obstrucție
I/E
- vărsături
- constipație severă
BIOPSIE - lipsa ggl.
IMAGISTICĂ
- RX: dilatație intestinală
- CLISMĂ BARITATĂ: MEGACOLON (dilatație proximală + îngustare distală)
TRATAMENT - colostomă + rezecție
41
PEDI - RESPIRATOR - care patologii au ca și complicație ASTMUL? (3)
1. BRONȘIOLITA
2. SDR. DE DETRESĂ RESPIRATORIE A NN
3. SDR. DE ASPIRAȚIE DE MECONIU
42
INVAGINAȚIA - cea mai frecventă formă, vârsta, I/E specific, tratament,complicații
- cea mai frecventă formă: PROXIMAL DE VALVA ILEO-CECALĂ
- frecvență mare în primii 2 ani de viață
I/E
- durere abdominală: bruscă, <1min, episodică
- scaun în “jeleu de coacăze”
- masă abdominală ovoidă = BOUDIN DE INVAGINAȚIE
TRATAMENT - clismă baritată cu aer contrast (reducere defect) + chirurgie (cazuri refractare)
COMPLICAȚII - ischemie intestinală (!apendice) + perforație (în timpul procesului de reducere)
43
INVAGINAȚIA - cu ce tip de invaginație este asociată PURPURA HENOCH-SCHONLEIN?
INVAGINAȚIE ILEO-ILEALĂ
44
DIVERTICUL MECKEL - ce este, I/E, SCANARE MECKEL, REGULA CELOR 2 (5 criterii)
- duct vitelin + țesut ectopic + ileon
I/E
- sângerare rectală nedureroasă
- invaginație // diverticulită // abces
SCANARE MECKEL
- scanare mucoasă gastrică + Technețiu -> detectare țesut ectopic
REGULA CELOR 2
1. 2x mai frecventă la sex M
2. 60cm distanță de valva ileo-cecală
3. 2 tipuri de țes.ectopic: gastric + pancreatic
4. 2% din populație
5. <2 ani: vârsta la care apar cele mai multe complicații
45
MALROTAȚIE CU VOLVULUS - ce este, criterii pentru VOLVULUS (3), cel mai important semn, imagistică
- malformație congenitală
- VOLVULUS = torsiune + ischemie + obstrucție
I/E = vărsături bilioase ale nn
RX
- PE GOL: semnul DOUBLE BUBBLE
- CU CONTRAST: duoden ÎN CIOC // TIRBUȘON
46
ICTER NEONATAL - cauze (3) + exemple, laborator
CAUZE
1. FIZIOLOGIC: excreție scăzută -> remite în 2 săptămâni
2. HEPATIC - anomalii hepatice: sdr. GILBERT, sdr.CRIGLER-NAJJAR, atrezie biliară
3. HEMATOLOGIC
- hemoliză crescută: incompatibilitate materno-fetală ABO, anomalii ereditare elemente figurate, deficit de G6PD
- supraproducție de bilirubină fără hemoliză: hemoragie, transfuzie materno-fetală
LABORATOR
- HEMOLIZĂ: hiperbilirubinemie indirectă
- CAUZĂ NEFIZIOLOGICĂ - în primele 24h de la naștere: BT>15 mg/dL, BD>2 mg/dL
47
ICTER NEONATAL - ICTERUL NUCLEAR KERN
- bilirubina în GGL.BAZALI + HIPOCAMP
- apare DOAR în ANOMALII HEPATICE
- valori extrem de mari ale bilirubinei
I/E
- plâns ascuțit
- convulsii
- letargie
- apnee
48
PEDI - GENITOURINAR (5)
1. TUMORA WILMS
2. DESCHIDERE ANORMALĂ URETRĂ
3. ENUREZIS
4. TESTICULE NECOBORÂTE (CRIPTORHIDIE)
5. VALVE URETRALE POSTERIOARE
49
TUMORA WILMS - ce este, populația, factori de risc
- tumoră malignă
- origine RENALĂ
- copii <4 ani
FR
- istoric familial
- NEUROFIBROMATOZA
- anomalii genito-urinare
50
DESCHIDEREA ANORMALĂ DE URETRĂ - tipuri (2)
1. EPISPADIAS - deasupra penisului
2. HIPOSPADIAS - partea inferioară a penisului
51
ENUREZIS - tratamentul cazurilor refractare
- DESMOPRESINĂ
- IMIPRAMINĂ
52
CRIPTORHIDIA (TESTICULE NECOBORÂTE) - tratament
- hCG exogen
- chirurgical: ORHIDOPEXIE
53
VALVE URETRALE POSTERIOARE - ce sunt, I/E, imagistic, tratament
- pliere anormală a țesutului URETREI PROSTATICE DISTALE
I/E
- jet urinar slab
- ITU
- distensie abdominală
IMAGISTICĂ
- ECO: vezică urinară cu pereți îngroșați + hidronefroză bilaterală + megaureter
- CISTORETROGRAFIE MICȚIONALĂ: alungire + dilatare uretră posterioarâ în timpul micțiunii
TRATAMENT
1. ABLAȚIE CISTOSCOPICĂ TRANSURETRALĂ a țesutului anormal
2. VEZICOSTOMIE (diversiune urinară)
54
PEDI - ENDOCRINOLOGIE (2)
1. HIPOTIROIDISM CONGENITAL
2. DEFICIENȚĂ DE GLUCOZĂ-6-FOSFATAZĂ
55
HIPOTIROIDISM CONGENITAL - cauze (3), I/E
CAUZE
1. DEFICIT SEVER DE IOD
2. AGENEZIE TIROIDĂ
3. PATOLOGII EREDITARE - SINTEZA H.TIROIDIENI
I/E
- letargie
- hipoton
- alimentație deficitară + macroglosie
- deficit de creștere
- fontanelă mare care rămâne deschisă
- hipotermie
- piele uscată
- ICTER !!!!!frecvent este semnul nr.1
- constipație
- hernie ombilicală
56
HIPOTIROIDISM CONGENITAL - laborator, imagistică, tratament
LABORATOR:
T4 scăzut
TSH crescut
IMAGISTICĂ
- RX: dezvoltare osoasă deficitară
- SCANARE TIROIDĂ
1. SCĂDERE CAPTARE: malformație tiroidă
2. CREȘTERE CAPTARE: deficit de iod
TRATAMENT: LEVOTHYROXINĂ (începută imediat după naștere)
57
DEFICIENȚĂ DE GLUCOZĂ-6-FOSFATAZĂ - ce este, denumiri, populație, I/E, tratament
- boală de stocare a glicogenului
-GLICOGENOZĂ TIP I = BOALA VON GIERKE
- apare în primele luni de viață: 3-4 luni
I/E
- hepatomegalie
- convulsii
- facies de păpușă
- extremități subțiri
TRATAMENT
- modificări dietetice
- restricție de FRUCTOZĂ + GALACTOZĂ + SUCROZĂ
- menținerea normală a GLICEMIEI
58
DEFICIENȚA DE GLUCOZĂ-6-FOSFATAZĂ vs. DEFICIENȚA DE GLUCOZĂ-6-FOSFAT DEHIDROGENAZĂ
DEFICIENȚA DE GLUCOZĂ-6-FOSFAT DEHIDROGENAZĂ (G6PD)
- distrucția celulelor roșii
- cauze: Infecții, medicație, stres
59
TIPURI DE BOLI DE STOCARE A GLICOGENULUI (5) + enzime
1. I - BOALA VON GIERKE: glucoză-6-fosfatază
2. II - BOALA POMPE: alfa-glucozidaza lizozomală
3. III - BOALA CORI: enzimă de deramificare glicogen
4. IV - BOALA ANDERSON: enzimă de ramificare (mutație GBE-1) (AR)
5. V - BOALA McARDLE: fosforilaza glicogenului muscular
60
PEDI - HEMA + ONCO (5)
1. BOALA HEMOLITICĂ A NN
2. ANEMIA FANCONI
3. ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN
4. NEUROBLASTOMUL
5. RABDOMIOSARCOMUL
61
BOALA HEMOLITICĂ A NN - ce este, tratament
- făt Rh+ și mamă Rh- = anticorpi anti-Rh
TRATAMENT
- IMUNOGLOBULINĂ RHO (D) (RhoGAM) mamei Rh- în primele 72h de la nașterea primului făt Rh+
- TRANFUZIE FETALĂ INTRAUTERINĂ
62
ANEMIA FANCONI - ce este, criterii (3), I/E specific, laborator
- boală AR
CRITERII
1. INSUFICIENȚĂ MEDULARĂ
2. PANCITOPENIE
3. RISC DE LEUCEMIE
I/E
- statură mică
- pigmentări cutanate anormale (pete Cafe au lait, hipopigmentări)
- rinichi în potcoavă
- anomalii degete
LABORATOR
- SCĂZUT: Hb, Hct, Tr, Leu
- CRESCUT: alfa-fetoproteina
- BIOPSIE MEDULARĂ: hipocelularitate
- ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ: multiple rupturi de benzi
63
ANEMIA DIAMOND BLACKFAN - ce este, I/E specific, laborator
- ANEMIE CONGENITALĂ PURĂ
- deficit de celule eritroide progenitoare
I/E
- anomalii cranio-faciale
- anomalii degete
- sufluri cardiace
- dizabilitate intelectuală
- hipogonadism
LABORATOR
- SCĂZUT: Hb, Hct, Ret
- CRESCUT: VEM
- BIOPSIE MEDULARĂ: activitate scăzută, eritropoetina în exces
64
NEUROBLASTOM - ce este, factori de risc, laborator, prognostic, metastaze
- tumoră cu origine în celulele crestei neurale
- apare în: GL. SUPRARENALE // GGL.SIMPATICI
FR
- neurofibromatoza
- scleroza tuberoasă
- feocromocitom
- SDR. BECKWITH-WIEDEMANN
- sdr. Turner
- consum matern scăzut de folați
LABORATOR
- urina/24h: acid vanilmandelic + homovanilic crescute
PROGNOSTIC
- bun < vârsta 1an
METASTAZE
- os
- creier
65
Care este cel mai frecvent sarcom de țesuturi moi la copii?
RABDOMIOSARCOMUL (tumoră a mușchilor striați)
66
PEDI - NEUROLOGIE (7)
1. CONVULSIILE FEBRILE
2. HIDROCEFALIA COPILĂRIEI
3. BOALA TAY-SACHS
4. DEFECTE DE TUB NEURAL
5. PARALIZIA CEREBRALĂ
6. RETINOBLASTOMUL
7. BOTULISMUL INFANTIL
67
CONVULSIILE FEBRILE LA COPIL - vârsta, I/E, clasificare convulsii (2), PUNCȚIA LOMBARĂ
- convulsii + febră la copii 6-60 luni (5 ani)
I/E
- febră >38 (crește rapid)
- crize tonico-clonice <15 min
- istoric familial +
CLASIFICARE
1. SIMPLE: generalizate tonico-clonice, <15 min, max 1episod/24h, revenire la normal după convulsie
2. COMPLEXE: crize focale, >15 min, multiple episoade/24h, status postcriză prelungit/deficit focal
PUNCȚIA LOMBARĂ
- suspiciune de meningită
- de luat în vedere la copii <12 luni
68
ANTIPIRETICELE LA COPIL - în crizele convulsive, riscul la copiii mici
- antipireticele nu scad riscul de convulsii febrile
- NU se admin. ASA (Ex.aspirină) la copilul mic -> risc de SINDROM REYE
69
HIDROCEFALIA COPILĂRIEI - tipuri (2), tratament, complicații, malformații asociate (2)
TIPURI
1. NECOMUNICANTĂ: obstrucția circulației LCR în ventriculul IV
2. COMUNICANTĂ: disfuncția cisternelor subarahnoidiene/ a vililor arahnoidieni
TRATAMENT
- temporar: ACETAZOLAMIDA, FUROSEMID
- ȘUNTARE CHIRURGICALĂ
COMPLICAȚII
- epilepsie
- infecție bacteriană de șunt
- 50% mortalitate < vârsta 3 ani (fără tratament)
MALFORMAȚII
1. ARNOLD-CHIARI TIP II
2. DANDY-WALKER
70
BOALA TAY-SACHS - ce este, I/E
- boală AR
- absența HEXOZAMINIDAZA A (metabolismul gangliozidelor lipidice)
I/E
- dezvoltare deficitară
- atenție scăzută
- auz exacerbat
- paralizie progresivă
- alterare status mental
- pierderea vederii
- FO: PETE ROȘII-CIREȘII PE RETINĂ
71
DEFECTE DE TUB NEURAL - tipuri (4), laborator
TIPURI
1. SPINA BIFIDA (cel mai benign/ușor) - defect de închidere al arcurilor vertebrale dorsale
2. MENINGOCEL
3. MIELOMENINGOCEL - deficite neurologice
4. ANENCEFALIE - absența creierului anterior + a meningelui + unor porțiuni din cutia craniană
LABORATOR - SCREENING CVADRUPLU
- CRESCUTE: alfa-fetoproteina + acetilcolinesteraza
72
PARALIZIA CEREBRALĂ - tipuri (2)
1. SPASTICĂ
- cauză piramidală
- pareză spastică a mai multor membre + dizabilitate intelectuală
2. DISKINETICĂ
- cauză extrapiramidală
- mișcări coreo-atetozice + distonice + ataxice + dificultăți de vorbire (dizartrie)
73
RETINOBLASTOM - ce este, I/E specific, testare genetică, ce este necesar înainte de începerea terapiei
- cea mai frceventă tumoră malignă intraoculară la copii
I/E - EXAMEN OFTALMOLOGIC
- reflexe slabe roșii luminoase la ochiul afectat (LEUCOCORIE)
- mase retiniene albe
TESTARE GENETICĂ - MUTAȚIE GENEI RB1
- înainte de începerea terapiei este necesar un CT: pentru identificarea unei mase calcificate cu globul ocular de dimensiuni normale
74
BOTULISM INFANTIL - ce este, cauze, I/E, tratament
- paralizie -> după BLOCADA COLINERGICĂ PRESINAPTICĂ datorată TOXINEI CLOSTRIDIUM BOTULINUM
- ca urmare a INGESTIEI SPORILOR // expunere la praf / sol / miere neprocesată
!!!tractul GI al sugarilor este colonizat cu CLOSTRIDIUM BOTULINUM (toxina in vivo)
!!!mierea este contraindicată la copiii <1an
I/E
- constipație
- plâns slab
- letargie
- hipotonie
- alimentație deficitară
- reflex de înghițire slab
- dificultăți de respirație
TRATAMENT - IMUNOGLOBULINĂ BOTULINICĂ iv.
75
PEDI - ORTOPEDIE (14)
1. DISPLAZIE DE DEZVOLTARE DE ȘOLD
2. ALUNEAREA EPIFIZEI CAPULUI FEMULAR
3. BOALA LEGG-CALVE-PERTHES
4. BOALA OSGOOD-SCHLATTER
5. VARUS EQUIN (PICIOR STRÂMB)
6. FRACTURI ALE CARTILAJELOR DE CREȘTERE
7. FRACTURA CLAVICULARĂ
8. COTUL DE DĂDACĂ
9. RAHITISMUL
10. SCOLIOZA
11. ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ (AIJ)
12. DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE
13. SINOVITA TRANZITORIE A ȘOLDULUI
14. ȘOLDUL SEPTIC
76
DISPLAZIA DE DEZVOLTARE A ȘOLDULUI - cauza, I/E, tratament
CAUZA - dezvoltarea inadecvată a acetabulului
I/E
- MANEVRE BARLOW și ORTOLANI (+)
- SEMN GALEAZZI (genunchii la înălțimi inegale în poziție de flexie)
- MERS TREDELENBURG (Șold opus căzut)
- pliuri cutanate asimetrice
TRATAMENT
<6 luni HAM PAVLIK
6 luni - 2 ani Reducție închisă/deschisă + gips
>2 ani. Reducție deschisă
>8 ani. NU se poate corecta
77
ALUNECAREA EPIFIZEI CAPULUI FEMULAR - direcția de alunecare, complicații
- alunecare posterioară + medială
COMPLICAȚII
- NECROZĂ AVASCULARĂ (NAV)
- OSTEOPOROZĂ PREMATURĂ
78
BOALA LEGG-CALVE-PERTHES - ce este
BOALA OSGOOD-SCHLATTER - ce este
BOALA LEGG-CALVE-PERTHES = necroza avasculară a epifizei capului femural (vârsta 3-8 ani)
BOALA OSGOOD-SCHLATTER = OSTEOCONDRITĂ - inflamație interfață os-cartilaj a tuberculului tibial (băieți, puseu de creștere)
79
VARUS EQUIN (PICIOR STRÂMB) - criterii (3)
1. INVERSIA PICIORULUI
2. FLEXIA PLANTARĂ A GLEZNEI
3. ADDUCȚIA PICIORULUI ANTERIOR
80
FRACTURI ALE CARTILAJELOR DE CREȘTERE - SISTEMUL DE CLASIFICARE SALTER-HARRIS (5)
I- separare cartilaj + fără extindere la os
II - separare parțială cartilaj + extindere proximală la metafiză
III - separare parțială cartilaj + extindere distală la epifiză
IV - fractură metafiză + cartilaj de creștere + epifiză
V - zdrobire cartilaj de creștere
81
RAHITISM - tipuri (2), laborator
TIPURI
1. HIPOCALCEMIC - absorbție/deficit de vit.D
2. HIPOFOSFATEMIC - absorbție/deficit de FOSFAT
LABORATOR
1. RAHITISM HIPOCALCEMIC
- CRESCUTE: FA, PTH
- SCĂZUTE: fosfor, Ca, 25-hidroxivit.D3, 1,25-dihidroxicolecalciferol
2. RAHITISM HIPOFOSFATEMIC
- CRESCUTE: FA, 25-hidroxivit.D3, 1,25-dihidroxicolecalciferol
- SCĂZUTE: fosfor
82
ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ (AIJ) - ce este, tipuri (3), imagistică
- artropatie nonmigratorie
- una sau mai multe articulații
- pentru >3 luni
TIPURI
1. PAUCIARTICULARĂ
- <4 articulații
- articulații mari (exc.Șold)
- vârsta 2-3 ani
- ANA (+)
2. POLIARTICULARĂ
- >5 articulații
- vârsta 2-5 ani // 10-14 ani
- ANA (+)
- FR (+)
3. SISTEMICĂ
- orice număr
- vârsta <17 ani
- ANA (-)
- FR (+)
IMAGISTICĂ - în jurul articulațiilor implicate
- osteopenie
- scleroză subcondrală
83
DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE - ce este, populația, manevra specifică, denumirea distrofiei similare
- patologie X-LINKATĂ
- deficit de DISTROFINĂ
- vârsta 2-6 ani
- MANEVRA GOWER (+): pacientul trebuie să se sprijine cu mâinile pe coapse pentru a se putea ridica în picioare
- DISTROFIA MUSCULARĂ BECKER: mai puțin severă, evoluție mai lentă
84
ȘOLDUL SEPTIC - ce este, cale de transmitere, agent etiologic, populație, laborator lichid sinoviale
- infecție BACTERIANĂ
- spațiu articular + lichid sinovial
- inoculare directă // cale hematogenă
-STAFILOCOC AUREU
- vârsta 3-6 ani
LABORATOR - LICHID SINOVIAL - >50.000/mm3
85
CREȘTEREA NORMALĂ ÎN GREUTATE
- pierdere inițială în greutate în primele zile după naștere: 10% din greutatea de la naștere
- greutatea de la naștere recâștigată în 2 săptămâni
- GREUTATEA LA NAȘTERE
2x (6 luni)
3x (12 luni)
4x (24 luni)
- 2 ani - 13 ani (adolescență) = aproximativ 2kg/an
86
CREȘTEREA NORMALĂ ÎN ÎNĂLȚIME
- ÎNĂLȚIMEA/LUNGIMEA LA NAȘTERE CREȘTE CU:
50% (1 an)
2x (4 ani)
3x (13 ani)
- 2 ani - adolescență = aproximativ 5 cm/an
87
DEFICIT DE CREȘTERE + OBEZITATE - valori percentile
DEFICIT DE CREȘTERE percentila 95 (IMC pentru vârstâ+sex)
88
CIRCUMFERINȚA CAPULUI - măsurători
- se măsoară între 1-3 ani
- CREȘTERE
5 cm: 0-3 luni
4 cm: 3-6 luni
2 cm: 6-9 luni
1 cm: 9-12 luni
89
REFLEXELE COPILĂRIEI - denumiri (5) + descriere + când dispar
TABEL 10-5
1. MORO. Extensie cap + extindere + flexie mb. + reflex de tresărire. 3 luni
2. DE APUCARE. Deget în palmă -> prindere. 3 luni
3. DE ÎNRĂDĂCINARE. Frecare obraz -> întoarcere gură la stimuli 3 luni
4. TONIC AL GÂTULUI. Întoarcere cap + extindere braț de aceeași parte + flexie braț opus. 3 luni
5. AUTOMAT DE MERS Frecare parte dorsală a piciorului -> pășire. 2 luni
90
SCHEMA DE VACCINARE - denumire vaccinuri (12)
1. HEPATITIC B (HepB)
2. ROTAVIRUS (Rota)
3. DIFTERIE - TETANOS - PERTUSSIS ACELULAR (DTP)
4. HAEMOPHILUS INFLUENZA TIP B (HiB)
5. PNEUMOCOCIC (PCV)
6. ANTI-POLIO-INACTIVAT (IPV)
7. INFLUENZA (IIV)
8. RUJEOLĂ - OREION - RUBEOLĂ (ROR)
9. VARICELLA-ZOSTER (VZV)
10. HEPATITA A (HepA)
11. MENINGOCOCIC (MCV4)
12. HPV
91
VACCINURILE VII (4) + contraindicații generale
1. VARICELA
2. ROR
3. ROTAVIRUS
4. POLIO p.o.
CI - imunocompromiși + sarcină
92
VACCINAREA PREMATURILOR - vârsta de vaccinare
- se vaccinează la vârsta cronologică
- NU se ține cont de vârsta corectată (în acest caz)
93
SCREENING COPILĂRIE - la ce vârste se face screening-ul pentru EXPUNEREA LA PLUMB + TESTAREA TBC?
TABEL 10-6
EXPUNEREA LA PLUMB = 12 luni + 2 ani + 4 ani + 6 ani
TESTAREA TBC = TESTUL PPD = 12 luni + 4 ani + 12 ani
94
SCREENING COPILĂRIE - pentru ce patologii există screening la NOU-NĂSCUT/1 SĂPTĂMÂNĂ?
TABEL 10-6
- FENILCETONURIE
- HIPOTIROIDISM
- BOLI METABOLICE GENETICE: boala urinilor cu miros de arțar, Fibroză Chistică
95
COPII FĂRĂ SPLINĂ - indicații vaccin
HiB + VACCINURILE PNEUMOCOCICE
!!! independent de vârstă
96
VACCINARE CU ROTAVIRUS - CONTRAINDICAȚII
- IMUNODEFICIENȚĂ COMBINATĂ SEVERĂ (IDCS)
- INVAGINAȚIE
- ANAFILAXIE
97
VACCINUL HAEMOPHILUS TIP B (HiB) - când nu este necesar?
- NU este necesar la copiii nevaccinați anterior cu vârsta >5 ani
- risc scăzut de infecție severă
98
PEDI - IMUNO - AFECȚIUNI LIMFOCITE T (2)
1. SDR. Di GEORGE
2. CANDIDOZA CUTANEO-MUCOASĂ CRONICĂ
99
PEDI - IMUNO - AFECȚIUNI LIMFOCITE B (4)
1. AGAMAGLOBULINEMIE X-LINKATĂ
2. DEFICIT DE IgA
3. SDR. HIPER-IgM
4. IMUNODEFICIENȚA COMUNĂ VARIABILĂ
100
PEDI - IMUNO - AFECȚIUNI COMBINATE LIMFOCITE T+B (3)
1. SDR. DE IMUNODEFICIENȚĂ COMBINATĂ SEVERĂ (IDCS)
2. SDR. WISKOTT-ALDRICH
3. ATAXIA-TELEANGIECTAZIA
101
PEDI - IMUNO - AFECȚIUNI CELULE FAGOCITARE (4)
1. BOALA GRANULOMATOASĂ CRONICĂ
2. SDR. HIPER-IgE (SDR. JOB)
3. SDR. CHEDIAK-HIGASHI
4. DEFICIT AL ADEZIUNII LEUCOCITARE TIP 1 + 2
102
PEDI - IMUNO - AFECȚIUNI ALE COMPLEMENTULUI (1)
DEFICIENȚE DE COMPLEMENT
103
PEDI - GENETICĂ (4)
1. CROMOZOMI SEXUALI
2. TRISOMII
3. SDR. DE DELEȚIE
4. SDR. X FRAGIL
104
PEDI - PATOLOGII ALE CROMOZOMILOR SEXUALI (4)
1. SDR. TURNER (45X0 // mozaicism) - majoritatea sarcinilor se termină cu AVORT SPONTAN
2. SDR. KLINEFELTER (47XXY)
3. SDR. XYY (47XYY)
4. SDR. XXX (47XXX)
105
PEDI - TRISOMII - exemple (3) + cauze generale
1. TRISOMIA 21 = SDR. DOWN
2. TRISOMIA 18
3. TRISOMIA 13
= sindroame care apar datorită NON-DISJUNCȚIEI AUTOZOMALE // TRANSLOCAȚIEI GENETICE
= cea mai frecventă: NON-DISJUNCȚIE ÎN TIMPUL MEIOZEI CEL. GERMINALE MATERNE
106
SDR. TURNER - care malformație cardiacă este frecventă în această patologie?
COARCTAȚIA DE AORTĂ
107
PEDI - SINDROAME DE DELEȚIE (6)
1. CRI-DU-CHAT
2. WOLF-HIRSCHHORN
3. PRADER-WILLI
4. ANGELMAN
5. VELOCARDIOFACIAL
6. WILLIAMS
108
SDR. DOWN - cele mai frecvente riscuri (4)
1. ATREZIE DUODENALĂ
2. BOALĂ ALZHEIMER
3. MALFORMAȚII CARDIACE
4. LLA = LEUCEMIE LIMFOBLASTICĂ ACUTĂ
109
PEDI - GENETICĂ - SDR. DE DELEȚIE - tehnici detectare defecte mari (1) + mici (2)
DEFECTE MARI - CARIOTIPUL
DEFECTE MICI
1. BANDARE CROMOZOMIALĂ
2. FISH
110
PEDI - SDR. DE DELEȚIE - cu ce sindrom se asociază SDR. VELOCARDIOFACIAL?
cu SDR. Di GEORGE (anomalie de funcționare a limfocitelor T - deleție cromozom 22q11.2)
111
PEDI - SDR. DE DELEȚIE - SDR. WILLIAMS - ce anomalie cardiacă prezintă?
STENOZĂ SUPRAVALVULARĂ
112
PEDI - INFECȚIOASE (8) + agenți patogeni
1. CONJUNCTIVITA NEONATALĂ
- chimică, gonococică, chlamydia
2. OTITA MEDIE ACUTĂ
3. SCARLATINA
- Streptococ Grup A (S.Pyogenes)
4. ROSEOLA INFANTUM (EXANTEM SUBIT)
- Human-Herpes-Virus 6 (HHV-6)
5. RUJEOLA (POJAR)
- virus rujeolic
6. RUBEOLĂ (POJAR GERMAN/POJĂREL)
7. ERITEM INFECȚIOS
- parvovirus B19
8. ITU
- E.Coli
113
SCARLATINA - I/E + complicații
I/E
- febră
- RASH ERITEMATO-PAPULAR (difuz + dur)
- LIMBĂ ZMEURIE
- descuamări palmo-plantare
COMPLICAȚII
- cardită reumatică
- glomerulonefrită poststreptococică
114
RUJEOLĂ (POJAR) - I/E + complicații
I/E
- febră
- tuse + CORIZĂ
- CONJUCTIVITĂ
- PETE KOPLIK (molar 2)
- RASH ERITEMATOS (scalp + piept + extremități)
COMPLICAȚII
- pneumonie
- encefalită
- otită medie
115
RUBEOLĂ (POJĂREL) - I/E
- debut: IACRS ușoară + febră
- RASH MACULO-PAPULAR (față + trunchi)
- ADENOPATII (posterioare + cervicale + occipitale)
- PETE FORCHHEIMER (pete roșii mici pe palatul moale)
116
ERITEM INFECȚIOS - complicații (2)
- HIDROPS FETAL (expunere intrauterină)
- ANEMIE APLASTICĂ (mai ales la pacienții cu SICLEMIE)
117
PEDI - PISHIATRIE (4)
1. TULB. DIN SPECTRUL AUTIST
2. TULBURARE DE HIPERACTIVITATE + DEFICIT DE ATENȚIE
3. SDR. TOURETTE
4. TULBURARE DE CONDUITĂ
118
TULBURARE DE HIPERACTIVITATE ȘI DEFICIT DE ATENȚIE - tratament (3)
1. TERAPIE COMPORTAMENTALĂ (linia I)
2. ATOMOXETINĂ // STIMULENTE (metilfenidat, amfetamine)
- concentrare + comportament controlat
3. AGONIȘTII ALFA2-ADRENERGICI + ADT
- cazuri refractare
119
SDR. TOURETTE - patologii asociate (2) + tratament (3)
PATOLOGII ASOCIATE
- ADHD
- TOC
TRATAMENT
1. TERAPIE COMPORTAMENTALĂ
- control ticuri
2. FLUFENAZINĂ / PIMOZIDE / TETRABENAZINE
- reduc apariția ticurilor
3. SSRI + ALFA2-AGONIȘTI
- tulb, comportamentale asociate
