W2HC1: De relatie tussen DNA schade en kanker

Question 1

Proto-oncogenen

Answer 1

• groei-bevorderende genen
• ras eiwit: in signaaltransductie
• ras wordt geactiveerd door Ras-GTP
• hydrolyse van GTP resulteert is Ras-GDP -> inactief
• mutaties (glut 61/glyc12) remmen de GTP hydrolyse, waardoor RAS continu aanstaat -> ongeremde groei

Question 2

Puntmutaties

Answer 2

• transitie: purine naar purine en pyrimidine naar pyrimidine
• transversie: a of g gaat over in een c of een t

Question 3

Chromosomale afwijkingen

Answer 3

• translocaties: uitwisseling chromosoom delen: gebalanceerd, geen verlies van DNA of ongebelanceerd, wel verlies
• amplificaties
• deleties
• numerieke afwijkingen: te veel of weinig kopieën

Question 4

Stille mutatie

Answer 4

Geen gevolg eiwit

Question 5

Missense

Answer 5

Verandering van het ene codon naar het andere

Gevolg voor functionaliteit

Question 6

Nonsense

Answer 6

Met stop codon, eiwit wordt korter en kan functionaliteit verliezen

Question 7

Leesraamverschuiving

Answer 7

Deletie (niet meer meervoud van 3) of insertie, kan dan korter of langer worden en functionaliteit verliezen

Question 8

Gevolg fusie-gen

Answer 8

Deel van het gen wordt gekoppeld aan een ander gen door translocatie -> in promotor gebied krijg je deregulatie van expressie: komt in het verkeerde weefsel tot expressie of meer of minder eiwit

Question 9

Gevolg amplificatie

Answer 9

Meer activiteit eiwit

Question 10

Gevolg deleties

Answer 10

Verlaagde expressie van een eiwit, verlies heterozygositeit

Question 11

Gevolg numerieke afwijkingen

Answer 11

Over- of onderexpressie van een eiwit, soms verlies heterozygositeit

Question 12

Chemische modificaties

Answer 12

Functionele veranderingen in het genoom, niet het gevolg van een verandering in nucleotide volgorde

• DNA methylatie: voornamelijk bij sequentie CpG
• histonen modificatie: oa deacetylatie van lysiness in histonen
• > DNA kan niet meer goed worden afgelezen