Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K5 stadie CREN > Anemi > Flashcards

Anemi Flashcards

1
Q

Definition av anemi?

A
  • B-Hb < 120 g/L kvinnor
  • B-Hb < 130 g/L män
  • Egentligen bättre att definiera utefter ”signifikant lägre för individen i förhållande till dennes normalvärde” eftersom
    • Med tanke på att 2,5% av befolkningen normalt ligger utanför referensintervallet åt båda håll (vid normalfördelning) så kan vissa ligga utanför referens och ändå vara friska
  • Det är ett symptom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vilka är de tre orsakerna till anemi?

A

Förlust av erytrocyter

Problem med erytrocytfunktion

Problem med erytrocytproduktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hur ser förloppet ut vid förlust av erytrocyter och vad kan vara upphov till det?

A
  • Ofta mer plötslig
    • Blödning
    • Hemolys (immunmedierad eller mekanisk)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad kan vara orsaken till problem med erytrotcytfunktionen, vad kan problemen gälla och när ska vi börja misstänka det?

A
  • Ofta ärftlig och kan gälla
    • Membrandefekter
    • Enzymdefekter
    • Hemoglobinopatier
  • Upptäcks tidigt genom att tillväxtkurvan avviker eller att neonatal ikterus kvarstår som ett tecken på hemolys
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hur utvecklar sig problem med erytrocytproduktionen och vad kan det bero på?

A
  • Ofta långsamt utvecklande och diffusa symptom till en början
    • Benmärgdysfunktion
    • Brist på komponenter för erytropoes (EPO, järn, folat och B12), en ökad omsättning (blödning) kan också leda till brist på komponenter
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad innebär MCV?

A

Volymindex

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad innebär MCH och hur räknar vi ut det?

A

Färgindex

Hb/EPK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad innebär MCHC och hur kan vi räkna på det?

A

Mättnadsindex

Hb/EVF eller Hb/(EPK*MCV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad innebär EVF?

A

Erytrocyt volymfraktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad innebär EPK?

A

Erytrocyt partikelkoncentration

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

När kan vi se en normocytär anemi (MCV 82-98)?

A

Förlust av erytrocyter

Sekundär anemi

Minskad produktion av erytrocyter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

När kan vi se en förlust av erytrocyter?

A
  • Ex akut blödning. Benmärg hinner inte kompensera, patienten ofta påverkad
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

När kan vi se en sekundär anemi?

A
  • Kronisk inflammation – minskad produktion av erytrocyter genom hämning av erytropoesen via inflammatoriska cytokiner vilka även leder till stimulering av hepcidinsyntesen som i sin tur hämmar järntransport över membran.
  • Malignitet – tumören konsumerar mer blodceller via ökad angiogenes samtidigt som en tumörsjukdom leder till ökad inflammatorisk aktivitet.
  • Lever/njursvikt – syntes av viktiga faktorer för erytropoetiskaktivitet såsom EPO som huvudsakligen syntetiseras i njuren men även i levern och ökad mängd hepcidin från levern
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

När kan vi se en minskad produktion av erytrocyter?

A
  • Vid en primär benmärgssjukdom drabbas ofta erytropoesen genom störd proliferation till följd av antingen defekta signalvägar eller undanträngd erytropoespå grund av malign överproduktion i andra cellinjer
    • Aplastisk anemi – benmärg underproducerar
    • Annan benmärgssjukdom med påverkad erytropoes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

När kan vi se en mikrocytär anemi (MCV < 82)?

A

Järnbrist

Hemolytiska anemier (vissa)

Hemoglobinpatier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vad kan orsaka en järnbrist?

A
  • Långvariga mindre blödningar (mag/tarm, menstruationer)
  • Ökat järnbehov (graviditet)
  • Diet/svält
  • Nedsatt absorption i tarm
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hur kan vissa av de hemolytiska anemierna orsaka mikrocytär anemi (MCV < 82)?

Vad brukar också kunna ses i samband med detta gällande storlek?

A
  • Erytrocytfragmentering, dvs att erytrocyterna går sönder men kan ”repareras” i mjälten och åter komma ut i cirkulationen som en mindre cell. Ofta ses då olika stora erytrocyter, s.k. anisocytosom man studerar den röda blodbilden i mikroskop men medelcellvolymen är sänkt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vilka tillstånd av hemoglobinpatier kan ge mikrocytär anemi?

A

Thalassemi och Sickle cell anemi (vid hypoxi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

När kan vi se en makrocytär anemi (MCV > 98)?

A

Megaloblastanemi (DNA-syntesen och därigenom differentieringen i benmärgen är påverkad)

Icke megaloblastanemi (DNA-syntesen är opåverkad och erytrocyterna är förstorade av andra orsaker)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vad är påverkat vid megaloblastanemi?

A

DNA-syntesen och därigenom differentieringen i benmärgen är påverkad. Erytrocyterna har hög cellnybildning så de påverkas mkt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad kan orsaka megaloblastanemi?

A

B12-brist

Folatbrist

Behandling med folsyraantagonist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vad beror en icke megaloblastanemi på, ge exempel också?

A
  • DNA-syntesen är opåverkad och erytrocyterna är förstorade av andra orsaker
    • Alkoholmissbruk
    • Leversjukdom
    • Myelodysplastisk syndrom
    • Hypothyreros
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hur kan alkoholmissbruk ge icke megaloblastanemi?

A
  • Benmärgstoxisk och ren membran-effekt av alkoholen som lösningsmedel. Till en början lätt förhöjt MCV men utvecklar vid gravt missbruk även en megaloblastanemi p.g.a. kombination med slemhinneatrofi i magtarmkanalen (försämrat upptag) och ofta även en dietär brist
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vilka är de kliniska fynden vid blodbrist och vad beror de på?

A
  • Blekhet (beror på minskning av hemoglobin)
  • Takykadi, blåsljud, hjärtsviktstecken (sent), hypotoni
  • Ikterus (vid hemolys, kanske leversvikt i första hand)
  • Munslemhinna (stor omsättning på celler)
    • Munvinkelragader (järnbrist, B12-brist)
    • Atrofisk tungslemhinna (B12-brist)
  • Nedsatt vibrationssinne och reflexer (långvarig B12-brist)
    • Metionin viktig vid myelinsyntes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Okej, du upplever att patienten är väldigt blek och dessutom mkt trött. Vilka frågor är viktiga vid anamnes?

A
  • Blödningssymptom?
  • Ändrade avföringsvanor
  • Buksmärtor
  • Menstruationer
  • LM?
  • Kosthållning
  • Andra sjukdomar
  • Hereditet
  • Symptomduration
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Vad är viktigast att du utesluter först vid anemiutredning?

A
  • Akut blödning – ex ruptur nånstans
  • Hemolys – ex LM (sätt ut!), blodsjukdom, autoimmunitet
  • Akut blodsjukdom – ex akut leukemi och högmalignt lymfom
    • malign celldelning sker exponentiellt och det kommer gräns när benmärgen inte kan klara att producera normala celler samtidigt. I detta skede blir det ofta akut
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Patienten berättar att hon haft smygande anemiska symptom i många år, vilka typer av anemier är rimligast att det kan röra sig om?

A
  • Vid bristanemier är symptomutvecklingen mer långsam och låggradig vilket ofta gör att patienten successivt vänjer sig till symptomen och först söker vård sent i förloppet – ex järnbristanemi, B12/folatbrist, inflammatorisk sjukdom, infektion, tumör, kronisk blodsjukdom, njursvikt (EPO-brist)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Du har två patienter med anemiska symptom, den ene ung och den andre gammal, hur tänker du kring typer av anemier?

A
  • Ung patient – ärftlig orsak, ex enzymdefekt, hemoglobinpati, membrandefekt
    • Men kom ihåg att det kan vara leukemi!
  • Äldre patient – förvärvad orsak (trolig) – malignitet, kronisk inflammation
    • Även här brasklapp för något ärftligt som utlöses av ex infektion vilket ger större symptombild
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Vad kan ökat antal retikulocyter i blodet tyda på?

A
  • Ökat antal – aktiv benmärg (bra svar!) pga ökad erytrocytomsättning beroende på ex hemolys, blödning eller hemoglobinpati
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hur ser blodbilden ut vid järnbrist?

A

Hypokrom med anisocytos (övervägande mikrocytära vilket bestäms med MCV)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Hur ser utvecklingen ut vid järnbrist gällande

  • S-ferritin
  • S-löslig transferrinreceptor
  • S-Fe
  • S-transferrin
  • S-transferrinmättnadsgrad
  • Hb
  • Retikulocyter
  • MCV

Vilka tre stadier ser vi?

A
  1. Järndepåerna töms S-ferritin (lagrinsprotein) sjunker, S-löslig transferinreceptor stiger som kompensation för att ta upp mer järn
  2. Erytropoesen får minskat järn – S-Fe sjunker, S-transferrin stiger, S-transferrinmättnadsgrad sjunker, Hb sjunker
  3. Mikrocytär anemi – lågt antal retikulocyter, MCV sjunker sakta, då normal erytrocyt överlever ca 120 dagar tar det minst 2 månader innan MCV sjunkit signifikant
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Hur regleras hepcidin?

A
  • Vid inflammation kan IL-6 öka hepcidin
  • Mängden mättat transferrin reglerar också hepcidin via flera receptor (ex TfR2, HFE och hemojuvelin (HJV), hepcidin stiger vid mer järn och minskar vid järnbrist
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hur verkar hepcidin på järnmetabolismen?

A
  • Degradation av ferroportin och minskad transport av järn från enterocyter och makrofager till serum. Järn retineras i makrofager och enterocyter. Järnmättnaden i serum minskar.
  • Retentionen av järn i makrofager leder till stigande ferritinnivåer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Du har konstaterat en mikrocytär blodbild och misstänker järnbrist.

Vilka värden har i regel P-Fe, transferrin, transferrin mättnadsgrad och retikulocyter?

A
  • P-Fe låg
  • Transferrin hög
  • Transferrin mättnadsgrad låg (kan vara normal vid sekundär anemi)
  • Retikulocyter lågt (oavsett inflammation)
    • Om högt misstänk hemolys eller thalassemi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Vilken markör är lämplig vid uppföljning för att se om behandling med järn fungerar?

A

Retikulocyter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Du har konstaterat en mikrocytär blodbild och misstänker järnbrist.

Vilka värden har i regel P-ferritin, P-transferrinreceptor, S-hepcidin och F-Hb?

Vad säger dessa värden oss?

A
  • P-ferritin oftast lågt (akutfasprotein så kan vara normal vid inflammation)
  • P-transferrinreceptor löslig – ökar vid järnbrist (också vid ökad erytropoes - hemolys), påverkas inte av inflammation
  • S-hepcidin (lågt vid järnbristanemi) stiger vid inflammation
  • F-Hb (kan bekräfta blödning, ej utesluta)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Vad är GOLD-standard för att bekräfta anemi?

A
  • Benmärgsundersökning, bekräftar låga järndepåer, invasivt ingrepp
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Hur går vi vidare efter att vi bekräftat järnbristen med relevanta prover?

A

Järnbristen ska utredas, ex dietär, malabsorption, blödning, malignitet eller läkemedel som påverkar absorption eller orsakar ökad blödningsbenägenhet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

När ska vi misstänka B12/folat-brist?

Vad beror dessa kliniska symptom/symptom på?

A
  • Makrocytär anemi, neurologiska symptom (demens ex), tungsveda, sprickor i mungipor, infertilitet, smygande symptom
    • Makrocytär anemi beror på förlångsammad differentiering i benmärg
    • Neurologiska symptom – bristfällig bildning av myelin
    • Infertilitet – brist på faktorer för DNA-syntes
    • Tungsveda – neurologiskt symptom
    • Munvinkelragader – brist på faktorer för cellomsättning
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Vilka orsaker finns till B12-brist?

A
  • Atrofisk gastrit – vanligaste orsaken, både autoimmun samt en orsakad av Heliocobacter pylori. Balansen störs både vad gäller spjälkning av kobolaminer från kosten i sur miljö och parietalcellernas förmåga att bilda intrinsic factor vilket ger försämrad absorption
  • Gastric bypass (mindre yta för spjälkning och inbindning av B12 i magsäcken)
  • Vegetarianer, folk som mikrar mat (bryter ned B12)
  • Obehandad celiaki, vissa LM
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Hur utvecklas en B12-brist?

Vad kan ses på cellnivå i samband med detta?

A
  • Brist under lång tid innan MCV > än referens och ännu längre innan anemi, ses också hypersegmentering av neutrofila granulocyter (de åldras i benmärg), kortare överlevnad på bägge dessa
  • Långsam smygande vilket gör att pat. söker för sent, ger till slut neurologiska symptom
42
Q

Hur behandlas en B12-brist?

Tidsperspektiv?

A
  • B12 – 3 månader för återhämtning (slemhinnor, infertilitet), 6-12 månader för neurologiska symptom även irreversibelt, vid utebliven respons testa tillskott av folsyra
43
Q

Kan behovet av folat öka under livet?

A
  • Behovet ökar 10 ggr under graviditet (DNA-syntes)
44
Q

Hur sker upptag av folat i tarmen?

A
  • Absorption sker genom zinkberoende hydrolys i tarmlumen
  • Upptag främst genom folatreceptor och RFC (reduced)
45
Q

Vilka orsaker finns det till folatbrist?

Vad kan ge falskt förhöjda nivåer av folat?

Vad kan vara en bidragande instrinisk molekylär orsak till folatbrist?

A
  • Feltillagning och lågt intag, atrofisk gastrit, celiaki (ger malabsorption), zinkbrist, B12-brist, ökad erytrocytomsättning, enzymdefekt (MTHFR)
  • B12-brist kan ge falskt förhöjda folatnivåer
  • Folat är vattenlösligt och kan inte lagras varför brist lätt uppstår pga av ovanstående
46
Q

Vad visar de grundläggande blodstatusproverna vid B12/folat-brist?

  • Hb, MCV
  • P-Fe, transferrin, P-ferretin
  • LD, billirubin, haptoglobin
  • Reticulocyter
A
  • Hb lågt, MCV högt
  • P-Fe, transferrin och P-ferretin – förhöjda vid brist på B12 pga ineffektiv erytropoes
  • LD, billirubin högt, haptoglobin ner (pga hemolys i benmärg, erytropoesen fungerar inte)
  • Reticulocyter – lågt (stiger snabbt efter B12-tillskott)
47
Q

Hur utreder vi en misstänkt B12/folat-brist?

A
  • Homocystein (markör för både B12 och folat)
  • Vid positivt utslag vidare till folat och B12
  • Om B12 låg ta MMA – högt vid B12-brist
48
Q

Varför kan det vara lämpligt med uppföljning av järn efter konstaterad B12-brist och behandling med ex behepan (B12)?

A

Makrocytos (förhöjt MCV) utesluter järnbrist som orsak, men förstås inte järnbrist i sig. Ofta kan järnbrist föreligga samtidigt, särskilt om sjukdom i tunntarmen är orsak till kobalaminbristen. I benmärgen föreligger en ökad erytropoes (ca 3 ggr), men erytrocyterna hemolyseras redan i benmärgen och släpps således inte ut i cirkulationen (ineffektiv erytropoes). Denna hemolys levererar järn till plasma varför en samtidig järnbrist ofta är maskerad. Den demaskeras vid adekvat behandling med vitamin B12, varför det kan vara lämpligt att undersöka för järnbrist närmaste tiden efter behandlingens början.

49
Q

Vilka labbvärden tyder på hemolys?

A
  • Bilirubinökning upp
  • LD upp
  • Haptoglobin ner
50
Q

Varför är det viktigt att utesluta B12-brist när vi medicinerar med folsyra?

A
  • Enbart folsyratillförsel normaliserar anemin oavsett om den orsakas av kobalaminbrist eller folatbrist. CNS-skadorna p.g.a. kobalaminbrist korrigeras inte!
51
Q

På vilka två sätt kan man dela in hemolytisk anemi?

A
  • Indelning I
    • Intravasal (i blodbanan)
    • Extravasal (lever och mjälte)
  • Indelning II (intravasal och/eller extravasal)
    • Immun hemolys
    • Icke immun
52
Q

Vilka markörer tyder på intravasal hemolys och varför?

A
  • Haptoglobin sänkt (binder fritt hemoglobin i plasma)
  • LD-ökning (läcker ut från erytrocyterna)
53
Q

När vi misstänker hemolytisk anemi kan vi ta dessa prov

  • Hb
  • RDW
  • Reticulocyter
  • LD
  • Haptoglobin
  • Transferrinreceptor
  • Bilirubin
  • Fritt Hb
  • U-sticka
  • DAT

Vad visar de?

A
  • Hb ner
  • RDW upp
  • Reticulocyter upp
  • LD upp
  • Haptoglobin ner
  • Transferrinreceptor upp (även vid järnbrist)
  • Bilirubin upp (när haptoglobin är mättat), osäkert mått
  • Fritt Hb upp
    • Elimineras delvis av hepatocyter men kan fasta som hemosiderin i tubuli och ge skada
  • U-sticka – hemoblobinuri (intravasal hemolys)
  • DAT – positiv vid immunmedierad hemolys, påvisar antikroppar
54
Q

Hur sker erytrocytens metabolism och på vilket sätt är G6-PD viktig?

A
  • Anaerob glykolys
  • Skapar antioxidanten glutation via pentosfosfat-shunten, enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6-PD) viktig för denna process
55
Q

Vad är mekanismen vid Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist?

A
  • Reducerad aktivitet av G6-PD vid ökad oxidativ stress ger mer hemolys, enzymet kan därför testas vid misstanke på enzymbrist
56
Q

Varför får vissa Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist?

A
  • X-bunden recessiv, vanlig enzymdefekt i tropiska Eurasien, även spontanmutationer
57
Q

Vad är den typiska bilden vid ett blodutstryk vid Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist?

A
  • Typisk bild med normala erys och ”bite cells” som uppstår pga av att denaturerat Hb (Heinzkroppar pga av mindre skydd mot oxidativ stress) i erytrocyten, denna del fastnar i fenesteringar i mjälte
58
Q

Vad skulle denna blodbild kunna tyda på?

A

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist

59
Q

Vilka kliniska tecken (ej blodprover) kan tyda på glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist?

A
  • Långvarig neonatal ikterus
  • Hemolytisk kris kopplad till infektion/feber, intag av fava-böna (fria radikaler), ketoacidos (diabetikier), vissa LM (ASA ex)
60
Q

Vad kan en mekanisk intravasal hemolys bero på?

A
  • Mekanisk – erytrocyterna slås sönder
    • Mekaniska hjärtklaffar, hjärtpump (hjärtlungmaskin i samband med större ingrepp), ECMO (Modifierad hjärt- och lungmaskin som ger ett fullständigt utbyte av syre och koldioxid, som en konstgjord lunga)
61
Q
  • MAHA – Mikroangiopatiska hemolytiska anemier (ex TTP, HUS (EHEC eller atypical), DIC och TAM, ger hemolys och trombos (i flera av fallen)

Vad innebär DIC och HELLP?

A
  • DIC – utlöses av bakterietoxin vid sepsis eller cytokiner vid trauma, kirurgi eller spridd malignitet. Ger aktivering av koagulationsystemet och konsumtion av koagulationsfaktorer och trombocyter samt fibrinutfällning i kapillärer
    • HELLP – utlöses av cytokiner vid havandeskapsförgiftning och ger samma effekt som vid DIC
62
Q

Hur ser en schistocyt ut?

A
63
Q

Hur bildas en schistocyt?

A
  • Bildas genom att erytrocyter klyvs mot fibrintrådar vid okontrollerad koagulationsaktivering
64
Q

Vad tyder dessa prover på?

  • Hb ner
  • Trombocytopeni
  • LD upp
  • Haptogloin ner
  • Schystocyter > 2 % (utseende som helmet eller fragmenterade)
A

Hemolys

  • MAHA – Mikroangiopatiska hemolytiska anemier (ex TTP, HUS (EHEC eller atypical), DIC och TAM, ger hemolys och trombos (i flera av fallen)
65
Q

Erytrocytmembranet

  • Viktigt med stabilitet, elasticitet och god membrantransport

Hur håller erytrocytens sin bikonkava form och vilka proteiner är viktiga i det avseendet?

A
  • Håller bikonkav form genom cellskelett som stabiliseras av spektin, ankyrin (vanligast), protein 4:1 och protein 4:2 och transmembranproteiner stabiliserar lipidlagret (Band-3)
66
Q

Var sker hemolysen vid en extravasal hemolys?

A

Lever/mjälte

67
Q

Av vilka två anledningar sker extravasal hemolys?

A
  • Immunmedierade (Autoimmun hemolytisk anemi (AIHA)) eller ärftliga defekter i erytrocytens membran så de inte klara mjältpassage
68
Q

Autoimmun varm hemolys efter infektion hos barn eller lymfoproliferativ sjukdom hos vuxna.

Vad är patogenesen bakom autoimmun varm hemolys?

A
  • Autoantikroppar IgG mot antigen på erytrocytmembran, högre affinitet vid över 37 C, komplexet fastnar på makrofager som skadar membranet på ery (sfärocyter) och avlägnas i mjälte, alternativt avlägsnas coatade erys av celler i sinusoider alternativt binder de C3b och fagocyteras i mjälte
69
Q

Vad kan anemi, ikterus, hemoglobinuri och mjältförstoring tyda på?

Patienten har en lymfoproliferativ sjukdom i grunden

A

Autoimmun varm hemolys

70
Q
  • DAT-test oftast positivt
  • Reticulocyter upp
  • LD upp
  • Haptoglobin ner
  • Bilirubin högt

Vad kan dessa prover tyda på?

A

Autoimmun varm hemolys

71
Q

Hur kan vi behandla en autoimmun varm hemolys?

A

Transfusion, dämpa immunreaktion genom steroidbehandling ex

72
Q

Vad kan framkalla köldagglutinsyndrom (kall hemolys)?

A

Primär eller sekundär (efter infektion eller lymfoproliderativa sjukdomar)

73
Q

IgM-antikroppar, högst affinitet vid 20 C, kan därför förvärras perifert eller i lunga (kall luft). IgM komplexbinder C1 till antikropp vilket ger komplementaktivering som binder C3b och hemolys sker genom fagocytos av C3b-klädda erys i lever. På överlevande celler konverteras C3b till C3d och kan detekteras av DAT

Patogenes för vilken sjukdom?

A

Köldagglutinsyndrom (kall hemolys)

74
Q

Vilken är den vanligaste ärftliga hemolytiska anemin i norden?

A

Hereditär sfärocytos

(genetiska defekter i proteiner i erys membran)

75
Q

Hur ärvs hereditär sfärocytos?

A

Autosomalt dominant eller recessiv, ibland spontanmutationer

76
Q

Hur kan den hereditära sfärocytosen utlösas ex?

A

Infektion

77
Q

Vad ger den hereditär sfärocytosen upphov till?

Vad händer med deras överlevnad och syrebärande förmåga?

A
  • Vid defekter i transmembran eller förankringskomplex ges en mer sfärisk form efter mjältpassage, vid defekter i underliggande nätverk av proteiner ger mer oval form. Ger kortare överlevnad men normal syrebärande förmåga upprätthålls
78
Q

Vad blir erytrocyterna mindre tåliga emot vid hereditär sfärocytos och var sker hemolys?

A
  • Gör de mindre tåliga mot osmotiska förändringar, hemolyserar dels intravasalt men framför allt i mjälte
79
Q
  • Diagnosticering
    • Flödescytomeri påvisar membrandefekt genom minskad mindre fluorescerande effekt vid fel på Band-3 och/eller ankyrin
    • Antikroppar mot CD47 specifikt för ankyrin
    • Sekvensering av gener (de vanligaste bara)

Vad diagnosticeras på detta sätt?

A

Hereditär sfärocytos

(genetiska defekter i proteiner i erys membran)

80
Q

Hemoglobinopati förekomst

Hur kommer det sig att hemoglobinpati är utbrett i dessa områden?

A
  • Fördelar gentemot malaria
    • malariaparasiten kräver en erytrocyt med normal överlevnadstid i cirkulationen och en optimal erytrocytmetabolism för att dess livscykel ska fullbordas, så en viss grad av hemolys har gynnat överlevnaden hos befolkningen
  • Äktenskap inom släkt är vanligare
81
Q

Hur ärvs gener som bestämmer globiner, hur många är de och hur är de placerade?

A
  • Gener från vardera förälder fördelat på
    • Kromosom 16, alfa-globin (50 %), 2 st gener från varje förälder
    • Kromsom 11, beta-globulin (96 %), 1 st gen från varje förälder
82
Q

Var syntetiseras globuliner under livet och vilka sorter kommer till uttryck?

A
  • Under fosterlivet uttrycks generna för gamma-globulin och bildar tillsammans med alfa-globulin fetalt hemoglobin (HbF). Gamma-globulin trycks tillbaka under vuxenlivet (liten del uttrycks dock fortfande i HbF < 2 %) av beta-globulin
  • Liten del deltaglobulin bildar med alfa-globulin HbA2 (2-5 %)
83
Q

Vad innebär en hemoglobinpati vilka effekter får det generellt?

A
  • Felaktig syntes (kvalitativ eller kvantitativt) av globin, ger i regel mikrocytär anemi (hemolys i varierande grad) och minskar erys överlevnadstid
84
Q

Vilka grupper av hemoglobinpatier finns det?

A
  • Hemoglobinvarianter (ex sickel cell)
  • Thalassemier
85
Q

Hur kan vi utreda hemoglobinopatier?

A

Separation genom elektrofores eller kromatografiska metoder

86
Q

Sickel cell anemi, orsak till sjukdomen?

​

A

Mutation i position 6 på beta-globinkedjan (glutamin –> valin)

87
Q
  • Halvmånar (framkommer vid syrebrist)
    • Måne i mitten på bilden till höger, även targetcells (måltavlor i mitten), flera andra varianter också, beskrivs som anisocytos

När kan vi se dessa?

A

Sickel cell anemi

88
Q

När sker sickling och vad händer?

A
  • Vid hypoxi då det sker polymerisering och Hb drar ihop sig vilket ger erytrocytocklusion i kapillärer i alla organ (lungor, njurar, hud etc), mkt smärtsamt och ger hemolys. Distalt om ocklusion ges ökad hypoxi och förvärrar tillståndet. Vid ocklusion aktiveras också trombocyter vilket ger ytterligare tromboticering
89
Q

Behandling vid sickel cell anemi?

A
  • Undvik hypoxi, följ vaccinationprogram, behandla infektion. Syrgasunderstöd vid en attack, lågmolekylärt heparin och blodtransfusion vid behov
90
Q

När kan denna blodbild ses?

A

Thalassemier

91
Q
  • Targetceller, echinocyter (spikklubbor), teardropceller, enstaka schistocyter, summarum kan det uppkomma många varianter pga felaktig sammansättning av Hb vilket ger denaturering och förvränger erytrocyten à anisocytos (storleksvariation), poikilocytos (formförändring), tecken på hemolys (bilirubin, LD)

När kan detta ses?

A

Thalassemier eller hemoglobinvariant (sickle cell anemi)

92
Q

Vad är problemet genetiskt vid thalassemi?

A

Autosomalt recessiv mutation i regulatorisk gen för alfa- eller betaglobulin ger underproduktion/frånvaro av normalt globin (homozygota värre förstås)

93
Q

Vilka fyra ärvbara situationer kan uppstå vid Alfa-thalassemi och vad ger det för olika uttryck?

A
  • En muterad gen – symptomfri anlagsbärare
  • Två muterade gener – alfa-thalassemia minor (milda/måttliga symptom)
  • Tre muterade gener – HbH-sjukdom med allvarlig anemisjukdom
  • Fyra muterade gener – ej liv
94
Q

Johan Svensson 24 år har precis flyttat hit från Eritrea som del i det stora kompetensregnet, han har arbetat som läkare och astrofysiker i hemlandet och uppvisar nu dessa symptom

Gallstensbesvär (erytrocytmembranrester ansamlas), varierande grad av mikrocytär anemi och hemolys och hemoglobinnedbrytning (Hb 70-100 vid HbH), lever/mjältförstoring, ikterus (pga ökad erytrocytomsättning), järnöverskott

När kan dessa symtom/kliniska tecken ses?

A

Alfa-thalassemi

95
Q

Hur kan vi diagnosticera Alfa-thalassemi?

A

Hereditet? Hb-elektrofores som verifieras med molekylär biologisk diagnostik

96
Q

Hur kan vi behandla thalassemier?

A

Transfusion, tillägg av folsyra (ökad erytropoes), LM som binder järn (överskott), extra kontroller under graviditet

97
Q

Vilka två varianter av Beta-thalassemi finns det?

A
  • Defekt beta-globin (B+) eller frånvaro av funktionell beta-globin (B0)
98
Q

Vilka ärvbara situationer finns vid Beta-thalassemi och vad blir uttrycket?

A
  • Vid B+ inga symptom
  • Vid en muterad B0 ges milda symptom
  • Vid B+ och B0 eller B+ och B+ - måttliga symptom, transfusionskrävande
  • Vid B0 + B0 – svåra symptom
99
Q

Trötthet, tillväxthämning, benskörhet, bendeformiteter i ansikte, dyspne, lever/mjältförstoring, järnöverskott

Vad kan ovan symptom tyda på?

A

Beta-thalassemi

100
Q

Hur kan Beta-thalassemi diagnosticeras?

A

Hereditet? Hb-elfores (ökad andel HbF) som verifieras med molekylär biologisk diagnostik

101
Q

Vad kan minskat antal retikulocyter i blodet tyda på?

A
  • Mindre aktiv benmärg pga uteblivet benmärgssvar vid ex benmärgssjukdom genom undanträngd erytropoes
  • Kronisk inflammation eller allvarlig infektion som ökar hepcidinsyntes (minskat jänrupptag)
  • B12-brist
  • Njur/leversjukdom
102
Q

Okej, du slutar äta järn, kommer du få en stor hypokrom mikrocytär anemi nästa vecka då eller?

A

Nej, erytrocyterna har ett livsspann på 120 dagar så det tar minst ett par månader

K5 stadie CREN (33 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions