Pneumologia: fibrose cística

Question 1

Fibrose cística

Mutação do CFTR - classe I

Answer 1

ausência de síntese

Question 2

Fibrose cística

Mutação do CFTR - classe II

Answer 2

maturação proteíca defeituosa e degradação prematura

Question 3

Fibrose cística

Mutação do CFTR - classe III

Answer 3

regulação desordenada tais como a diminuição de ligação e hidrólise de ATP

Question 4

Fibrose cística

Mutação do CFTR - classe IV

Answer 4

Condutância ao cloro defeituosa ou a abertura do canal alterada

Question 5

Fibrose cística

Mutação do CFTR - classe V

Answer 5

número reduzido de transcritos CFTR

Question 6

Fibrose cística

Mutação do CFTR - classe VI

Answer 6

“turnover” acelerado e precoce na superfície celular

Question 7

O que é o canal CFTR?

Answer 7

Canal de Cl- regulado por AMPc

Question 8

Fibrose cística - fisiopatologia CFTR

Answer 8

Maior reabsorção de Na+ e H2O, tornando secreções mais espessos

Question 9

Fibrose cística - consequências das secreções espessas

Sistema respiratório

Answer 9

Dificulta o clareamento mucociliar → colonização bacteriana

Question 10

Fibrose cística - consequências das secreções espessas

Pâncreas

Answer 10

obstrução intralobular → destruição pancreática

Question 11

Fibrose cística - consequências das secreções espessas

Luz intestinal

Answer 11

desidratação do bolo fecal → obstrução

Question 12

Fibrose cística - consequências das secreções espessas

Hepatociliar

Answer 12

obstrução dos ductos biliares

Question 13

Fibrose cística - consequências das secreções espessas

ductos deferentes

Answer 13

obstrução

(muitas vezes, desde a vida intrauterina → esterilidade)

Question 14

Fibrose cística - fisiopatologia gl. sudorípara

Answer 14

NORMAL = CFTR tem a função de absorver Cl-, assi, Na+ e água são absorvidos, evitando sudorese extrema

FC = redução da absorção de Cl-, Na+ e água, levando a desidratação

Question 15

FC - suor salgado

Answer 15

gl. sudorípara → Cl- não é / é pouco reabsorvido, mantendo Na+ e água no suor

Question 16

Fibrose cística - caracteristicas da desidratação pelo suor em lactentes (2)

Answer 16

1. hiponatremia (perde Na+)
2. alcalose metabólica hipoclorêmica

Question 17

Fibrose cística - quadro clínico

Pulmão

Answer 17

Question 18

Fibrose cística - quadro clínico

VA superior (2)

Answer 18

Question 19

Fibrose cística - quadro clínico

TGI

Answer 19

SÍNDROME DISABSORTIVA

Question 20

Fibrose cística - quadro clínico

Sistema reprodutor

Answer 20

Question 21

Fibrose cística - diagnóstico (2)

Answer 21

quadro clínico + evidência laboratorial

Question 22

Fibrose cística - evidências laboratoriais

Answer 22

Question 23

Fibrose cística - teste do cloro no suor

Answer 23

(faixas para lactentes)

Question 24

Fibrose cística - teste do pezinho

dosagem de IRT

Answer 24

Question 25

Answer 25

Rx FC

lesão pulmonar: bronquiectasias

Question 26

Answer 26

Bronquiectasias

Question 27

Fibrose cística é uma doença ______ (obstrutiva / restritiva)

Answer 27

obstrutivo

Question 28

Fibrose cística - tratamento pulmonar