5. A sejtmag szerkezete; a kromoszómák szerveződése, kódoló és nem-kódoló régióik, valamint csomagolódásuk szintjei

Question 1

A sejtmag funkciója

Answer 1

1. Tárolja és védelmet nyújt az örökítőanyagnak
2. Elválasztja a transzkripciót (sejtmagban) és a transzlációt (sejtmagon kívül) –> ez fontos, mert a mRNS-nek érnie kell fehérjeszintézis előtt

Question 2

Sejtmagburok felépítés

Answer 2

• Két párhuzamos membrán, a külső folytonos az ER-rel
• Külső-belső membrán között vizes perinukleáris tér, ez folytonos az ER lumenjével
• Belül lamin fehérjékből (A,B,C) álló 2D hálózat, a lamina merevíti
• Sejtmaghártyán keresztül nukleáris pórusok, makromolekulákra szelektívek, vízben oldódó anyagok számára átjárhatóak

Question 3

A sejtmag belsejének felépítése

Answer 3

1. Kitölti a karioplazma (nukleoplazma)
2. Kromatinállomány: örökítőanyag és hozzá szorosan kötődő fehérjék
3. Nukleólusz (sejtmagvacska): sötét és sűrű régió, feladata a riboszóma szintézis

Question 4

Mikor láthatóak a kromoszómák?

Answer 4

Interfázisban a kromoszómák nem festhetők (funkciós formában vannak), csak mitózis alatt, amikor összetömörödnek, ekkor fénymikroszkóppal is láthatóak
Interfázis alatt csak a kromatin rögök láthatóak

Question 5

Genom

Answer 5

A sejt kromoszómáiban tárolt genetikai információk összessége

Question 6

Hány bázispárt tartalmaz egy baktérium és egy humán haploid genom?

Answer 6

Baktérium: néhány millió
Humán haploid genom: 3 milliárd, viszont ezek egy része már inaktív, az evolúció során felhalmozódott

Question 7

Milyen szabály alapján szintetizálódik a DNS kiegészítő, komplementer szála?

Answer 7

Chargaff-szabályok: purin bázissal szemben mindig a megfelelő pirimidin bázis lehet (G és C, T és A)

Question 8

Mit jelent, hogy a DNS láncok polarizáltak?

Answer 8

3’ és 5’ végük van, a 3’ vég felé képes hosszabbodni

Question 9

A DNS nem-kódoló régiói

Answer 9

A sejtciklus során van rájuk szükség:

1. Replikációs kezdőpont (origó): Magához vonz enzimeket, amik felnyitják a kettős hélixet és innen indul a replikáció a DNS szálak kettéválása után (baktériumokban egy, eukariótákban kromoszómánként több ezer origó van)
2. Centromer
3. Telomer szekvenciák

Question 10

Centromer

Answer 10

Kinetokór fehérjék kötődnek ehhez a nem-kódoló DNS régióhoz komplexet képezve. A mitózis során a kinetokór komplexekhez magorsófonalak tapadnak, amik a mitózis egy későbbi szakaszában így széthúzzák a kromatidákat.
Mindkét kromatidán található belőle egy-egy (elsődleges befűződést alkotnak)

Question 11

Telomer szekvenciák

Answer 11

1. A lineáris kromoszóma végein helyezkedik el –> minden replikációnál rövidülnek, így sapkaként védik a kódoló DNS-t a káros rövidüléstől (így nem egy fontos kódoló régióval rövidül a DNS, hanem a telomerrel)
2. Telomeráz enzim: részlegesen regenerálja őket, ha véglegesen leáll, nem osztódhat tovább a sejt miután elfogyott a telomer régió–> daganatok képződését előzi meg (telomeráz tartja fenn a daganatos sejtek osztódását)
3. Baktériumoknál nincs ilyen régió (cirkuláris kromoszóma miatt)

Question 12

Az eukarióta genom kódoló, nem-kódoló szakaszai, neveik

Answer 12

1. Struktúr gén: a genom kódoló (információt hordozó) szakasza (a DNS-ben aránya 10% a humán szervezetben)
2. Hulladék: nem-kódoló szakaszok (90%)
3. Pszeudogének: régen kódolók lehettek, mára már nem azok

Struktúr génen belül:

• exonok hordoznak információt (a gén 10%-a humán sejtekben)
• intronok nem (kivágódnak a mRNS érése során)

Question 13

Eukarióta gének mozaikossága mit jelent?

Answer 13

Az exonok és intronok felváltva helyezkednek el (kódoló, nem-kódoló szakaszok).
Ez a prokariótákra nem igaz, ott sűrűbben helyezkedik el az információ

Question 14

Mit jelent az evolúciós konzerváltság?

Answer 14

A DNS egyes részei szekvenciális hasonlóságot mutatnak különböző fajok örökítő anyagának összehasonlításánál.
Megállapítható, hogy hulladék DNS, és az intronok nem konzerváltak, viszont az exonok jelentős mérvű konzerváltságot mutatnak.

Question 15

Miért van szükség csomagoló hisztonfehérjékre a humán sejtmagban?

Answer 15

Mert a humán genomi DNS kettős hélix kiterítve 2 m hosszú, a sejtmag 10 mikro m, a hisztonfehérjék négy nagyságrendet rövidítenek a mulekula hosszán

Question 16

Az eukarióta DNS csomagolási (tömörödöttségi) szintjei

Answer 16

• DNS kettős hélix (2 nm)
• nukleoszóma (11 nm)
• szolenoid struktúra (30 nm)
• szuperhurkok (300 nm)
• kromatidák (700 nm)
• kromoszóma (1400 nm)

Question 17

Nukleoszóma felépítése

Answer 17

8 hisztonfehérje (2-2db: H2A, H2B, H3 és H4) oktamer szerkezetű lapos korong –> 147 bp-nyi DNS (1,7-szer) tekeredik fel

A nukleoszómákat 0-80 bp-nyi linker DNS köti össze –> a nukleoszómák átlagosan 200 bp-onként követik egymást

Question 18

szolenoid struktúra

Answer 18

A linker szakaszon a H1-es hiszton a nukleoszómákat további tekeredésre ösztönzi –> hatosával egy spirál mentén rendeződnek –> szolenoid struktúra (kromatin rost)

Question 19

Szuperhurkok és kromatidák és kromoszóma

Answer 19

Szolenoid struktúrák mátrixfehérjékkel alakulnak szuperhurokká –> ez a maximális interfázisos tömörödöttségi szint (300 nm)
–> a profázisban jönnek létre a kromatidák a kondenzin fehérje segítségével, 700 nm (a kromatida inaktív, semmilyen enzim nem fér hozzá)
kohezin fehérjékkel kapcsolódik két kromatida össze –> kromoszóma (1400
nm, azaz 1,4 mikro m)

Question 20

Fő pontok

Answer 20

1. A sejtmag funkciója, a burok és a sejtmag belsejének felépítése
2. Mikor festhetőek a kromoszómák?
3. Genom definíció
4. Hány bázispár van a humán és a baktérium sejtben? A Chargaff szabály (bázispárosodási), a DNS lánc polarizáltsága
5. A DNS nem-kódoló régiói (Replikációs kezdőpont, Centromer, Telomer)
6. Az eukarióta genom kódoló, nem-kódoló szekvenciái (Struktúr gének (exon és intron), hulladék, pszeudogének), a gének mozaikossága
7. Evolúciós konzerváltság
8. Az eukarióta DNS csomagolási szintjei (kettős hélix, nukleoszóma, szolenoid struktúra, szuperhurkok, kromatida, kromoszóma)