5. Sejtmag - egyéb (politén kromoszómák, kromatin típusok, kariotípus, kromatin remodeling, epigenetikai tulajdonságok) Flashcards
Mi az a politén? Tulajdonságai és életciklusa
Óriás kromoszómák
- rovarlárvákban fordulnak elő
- interfázisban is festhetőek
- sokszálúak –> Egymás után tízszeri, mitózis nélkül lejátszódó replikáció során keletkeznek, 1024 (2 a 10.-en) homológ szál (poliploid sejt) –> később szétválnak a szálak (valódi poliploid), majd osztódnak a sejtek –> diploid állapotba kerülnek vissza
Politén felépítése
- Világos sávok (Balbiani-gyűrűk, puffok) –> transzkripciósan aktív (10-20%), megvastagodott
- Sötét sávok –> passzív, kondenzáltabb
Mi a puffvándorlás
A puffok képesek visszahúzódni vagy újból kialakulni
–> Magyarázata, hogy a lárvának a fejlődése során más-más gének aktivitására van szüksége
A kromatin felépítése
Kondenzáltság alapján 2 csoport:
- Heterokromatin (10%): tömör, transzkripciósan inaktív
- Eukromatin: kevésbé tömör, a kromoszóma működőképes része –> ennek egyszerre csak kb. 10 %-a aktív, azaz kevésbé kondenzált, 80% kondenzáltabb, de bármikor dekondenzálódhat
Heterokromatinizáció
A kromoszómák (részben vagy egészben) tartós inaktiválódása, ez az interfázisban is tartósan megmaradhat
Barr-test
- Teljes X kromoszóma heterokromatinizációja a női szervezetben
- Embrionális fejlődés korai szakaszában
- Mivel a nők X kromoszómából kétszer annyi kópiát tartalmaznak, mint a férfiak, regulációs probléma –> így az egyik X kromoszóma véletlenszerűen, véglegesen összetömörödik
- fénymikroszkópban is látható
- A Barr-test heterokromatin állapota átöröklődik a mitózisos osztódások során, és az inaktiválódás véletlenszerűsége szöveti/szervi mozaikosságot eredményez.
Kariotípus
Az adott sejt kromoszómáinak a tulajdonságai: számbeli, alakbeli, morfológiai, festődési képességeinek összessége
Idiogram
Az adott fajra jellemző általános kariotípus
Mi az oka, ha az idiogram nem egyezik meg a kariotípussal?
Genom mutáció (pl. Down-kór) vagy kromoszóma mutáció (pl. ataxia) történt
Ennek vizsgálata a kariotipizálás –> pl.: Giemsa-festéssel (G-sávozással), bár ma inkább fluoreszcens jelzőfestékkel festik a kromoszómákat
G-sávozás menete
- Mitózisos formában kolchicinnal rögzítik a kromoszómákat (osztódás befejeződését megakadályozzák: C-mitózis)
- kipreparálják a kromoszómákat a sejtből, és megfestik azokat
- a fénymikroszkópos fényképen egymás mellé helyezik őket aszerint, hogy mennyire lógnak ki a centromertől (p-karok (rövidebbek) felfelé, a q-karok (hosszabbak) lefelé álljanak)
Humán sejtek kariotipizálása
23-féle különböző színűre festett, más-más kromoszómából származó DNS-próba
A kromatin átformázása (tömörödöttség változtatása)
Célja: replikáció és hibajavításnál fontos a tömörödöttebb részek lazítása, az adott rész aktiválása. Replikáció után újra kondenzálás, tömörítés.
Eszköz: kromatin remodeling komplex, ATP befektetésével lazítják a DNS-t és aktiválják, más típusú komplexek tömörítik a replikáció után
Epigenetikai öröklődés
Kovalens módosulások a génben, ami során a bázissorrend nem változik, a mitózisos ciklus során öröklődhetnek. Ez a fajta öröklődés az epigenetikai öröklődés
Epigenetikai öröklődésre példa
Változások során vannak génkifejeződést és vannak a gén elcsendesedését előidéző módosulások
H3-as hiszton 9. helyén levő lizinjéhez (H3K9) acetil csoportot kapcsolva aktiváló hatást érünk el, míg ugyanehhez az aminosavhoz metilcsoport –> inaktívvá válik a gén
Ha egy kromoszóma régióban minden egyes H3-as hisztonon a 9-es lizin meg van metilezve (H3K9-Me), heterokromatinizáció indulhat meg
–> DNS replikációja során a molekula egy-egy szála lemásolódik –> megfeleződik a metilezett H3-as hisztonok száma (mivel új, metilezetlen hisztonok keletkeznek) –> de metil-transzferáz enzim ezeket a hisztonokat is megmetilezi
