Sesión 5 Flashcards
1
Q
para qué son las metodologías genéticas y cuales son las principales
A
- Buscan ver si factores genéticos determinan o no, y en qué medida, una patología o rasgo
- los principales son el método de contingencia familiar y el de mellizos
2
Q
en qué consiste el método de contingencia familiar
A
- Estudio de familias en la que existe una mayor recurrencia de una enfermedad genética, mayor a la que las probabilidades indican.
- Se usa un grupo de pacientes control (normales) y otro grupo de pacientes probandos (afectados)
- El grupo afectado tendrá mayor prevalencia en sus descendientes en comparación a los familiares del segundo grupo
- En ambos casos, la prevalencia va disminuyendo a medida que se aleja el grado de parentesco entre los familiares, ya que los genes también van disminuyendo.
3
Q
qué tipos de mellizos existen
A
- monocigóticos:
- son los generados x un ovocito fecundado x un espermatozoide
- durante los primeros días de desarrollo se va a separar en dos
- son mellizos con un ambiente similar tanto intrauterino como postnatal y con un mismo genotipo
- dicigóticos:
- son los generados x la fecundación de 2 ovocitos por 2 espermatozoides diferentes
- tienen con un ambiente similar tanto intrauterino como postnatal y un genotipo diferente
- solo comparte el 50% de su genoma.
4
Q
en que se basa el método de los mellizos
A
- se basa en la concordancia (ambos mellizos presentan el carácter) o discordancia (solo un mellizo presenta el carácter) que tienen ciertos rasgos en los mellizos.
- si los mellizos monocigóticos tienen un 100% de concordancia para una enfermedad, y los dicigóticos un 50%, se concluye que la enfermedad es determinada en un 100% por factores genéticos.
- si la concordancia es menor a 100% en mellizos monocigótico, se concluye que la enfermedad tiene un % ambiental determinante en su expresión.
- En todas las patologías el porcentaje de concordancia es bastante mayor a excepción del sarampión, cuya diferencia en porcentajes es mínima (es una enfermedad infecciosa y no genética)
5
Q
cuales son los tipos de modo de herencia
A
- autosómica dominante
- autosómica recesiva
- ligada al cromosoma X (recesiva o dominante)
- mitocondrial
6
Q
características de la herencia autosómica dominante
A
- Hay un patrón de aspecto vertical
- Hay varios individuos afectados a lo largos de todas las generaciones
- ambos sexos se están afectados en las mismas proporciones, c/afectado proviene de un progenitor afectado también y lo individuos sanos tienen hijos sanos.
- hay hombres que están afectados que no son hijos de hombres afectados, sino que de mujeres afectadas (diferencia con herencia ligada al cromosoma X)
7
Q
características de la herencia autosómica recesiva
A
- hay un patrón pseudoaleatorio –> se salta generaciones
- generalmente se presenta cuando hay hijos de padres consanguíneos
- ambos sexos están en igual proporción afectados
- hay pocos individuos afectados, los que están afectados son suelen tener padres afectados también, y los individuos afectados pueden ser hijos de progenitores sanos.
8
Q
características de la herencia recesiva ligada al X
A
- Los varones afectados no transmiten la enfermedad a sus varones hijos, pero sí a sus hijas (se vuelven portadoras)
- los varones afectados son hijos de una madre afectada.
- es más fácil que los hombres lo expresen
- Los hijos de un varón afectado hereda el Y, x lo que sus hijos no reciben la enfermedad
9
Q
características de la herencia dominante ligada al X
A
- Existen más mujeres afectadas
- en hombres generalmente es mortal
- Cuando una mujer está afectada, transmite la condición al 50% de sus hijos e hijas.
- Se tiende a confundir con la HAD, pero la diferencia es que no existe una transmisión hombre progenitor a hijo varón.
10
Q
características de la herencia mitocondrial
A
- Herencia no mendeliana
- Las mujeres transmiten la mitocondria, x lo que las patologías de la mitocondria son heredadas solo x la madre.
- Un hombre afectado tiene todos sus hijos sanos
- toda madre afectada tendrá a todos sus hijos afectados
- hay un nº variable de copias del ADN mitocondrial.
- homoplasmia: las células contienen el mismo ADN mitocondrial, ya sea sano o afectado
- heteroplasmia: hay una proporción de distintos tipos de ADN mitocondrial en la célula, con y sin la variable genética
11
Q
que es la penetrancia y la expresividad
A
- Penetrancia:
- % de individuos con un determinado genotipo, que van a expresar el fenotipo esperado
- ej: penetrancia de un 25% corresponde a que solo un 25% de los individuos con un genotipo van a expresar su fenotipo.
- Expresividad:
- Diferentes formas o intensidades en que se expresa un determinado genotipo.
- La expresividad variable es que dentro de una misma enfermedad, los síntomas del paciente pueden variar en tipos e intensidad de los mismos.
12
Q
diferencia entre patología congénita y genética
A
Congénito significa que está presente desde el nacimiento, mientras que genético significa que involucra alteraciones en la información genética.
13
Q
qué son las anomalías congénitas y que tipos hay de manera general
A
- Anomalías de tipo anatómico o funcional, que están presentes desde el nacimiento.
- hay 2 tipos:
- estructurales: involucran alteraciones morfológicas, ya sean anomalías mayores que implican un daño significativo en la salud, como una cardiopatía, o anomalías menores que son más frecuentes y no conllevan mayor daño en la salud, como orejas aladas
- funcionales: involucran procesos fisiológicos sin involucrar cambios morfológicos, como sordera, epilepsia, hipotonía.
14
Q
en qué afecta que haya 1 o + anomalías menores
A
- Las personas con 2 anomalías menores tienen una probabilidad de un 10% de tener una anomalía mayor
- las personas con 3 anomalías menores tienen una probabilidad de un 25% de tener una anomalía mayor.
15
Q
que son las malformaciones, deformaciones, displasias y disrupciones
A
- Malformaciones: Alteración en el periodo de morfogénesis (fecundación – semana 8). Ej: polidactilia.
- Deformaciones: alteración en forma o posición de una estructura, que ocurre entre la semana 9 y el final del embarazo. Ej: pie equino varo.
- Displasias: Alteraciones de la formación de los tejidos en la histogénesis, que suele manifestarse en el periodo postnatal. Ej: displasia tanatofórica.
- Disrupciones: Alteraciones de órganos o partes del cuerpo que se formaron bien, pero que posteriormente existe una destrucción entre la semana 9 y el final del embarazo. Ej: disrupción por un problema vascular
