Teste do pézinho e erros inatos do metabolismo Flashcards
O que é o teste do pézinho?
Um exame realizado em laboratório a partir
de amostras de sangue retiradas do calcanhar
do recém nascido e colhidas em papel filtro.
O exame mostra se o bebê possui alguma
alteração que possa indicar o diagnóstico de
uma doença de origem genética grave ou que
se desenvolveu no período fetal (congênita).
A partir da triagem neonatal
exames confirmatórios
.
Quando o teste do pézinho deve ser realizado?
A coleta do sangue para a triagem neonatal deve ser realizada entre o 3º e o 5º
dia de vida do bebê. (Unidade Básica de Saúde (UBS) para realizar o teste)
Quais doenças MG realiza a triagem?
Hipotireoidismo Congênito Fenilcetonúria Doença Falciforme Fibrose Cística Deficiência De Biotinidase Hiperplasia Adrenal Congênita Toxoplasmose Congênita Defeitos de beta oxidação dos ácidos graxos e síndrome da imunodeficiência combinada grave (SCID)
Quais detalhes mais importante sobre Hipotireodismo Congênito?
Causa mais comum de retardo mental evitável / incidência do HC é de
1:2.500 a 4.000 recém nascidos (RNs) vivos
O tratamento, deve ser iniciado o mais rápido possível
Primário, secundário ou terciário
TSH > 20 mUI/L, o resultado é sugestivo de HC confirmação com
dosagem de TSH e T4livre no soro
Manifestações clínicas são sutis/ausentes ao nascimento
Quais detalhes mais importante sobre Fenilcetonúria (PKU)?
…
Quais detalhes mais importante sobre Doença Falciforme?
Em condições de hipóxia, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser
flexível e fique mais rígida hemácia passa a ter o formato de meia lua ou
foice (daí o nome falciforme)
Ela tende a se ligar ao endotélio dos pequenos vasos sanguíneos e também
a outras hemácias e a leucócitos, causando vaso oclusão , o que leva a
dores e a outras alterações isquêmicas em praticamente todos os órgãos do
corpo
Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo
melhor qualidade de vida à pessoa com doença falciforme
RN com a doença falciforme consultas especializadas em uma unidade
da Fundação Hemominas e (UBS)
Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos
Hemocentros: penicilina (ou eritromicina) profilática até os cinco anos de
Quem possui
o traço falciforme ( Hb AS):
não possui a doença falciforme
Sobre a fibrose cística, quais detalhes mais importantes?
Mutações no gene que codifica a proteína Cystic Fibrosis Conductance
Regulator ( CFTR ou canal de cloro)
CFTR canal iônico que regula o volume líquido sobre as superfícies
epiteliais através da secreção e inibição da absorção de sódio
90% dos pacientes de algumas regiões da Europa e Estados Unidos
A doença respiratória maior causa de sofrimento para as pessoas com a
doença, as quais apresentam uma piora progressiva da função pulmonar
O exame de triagem neonatal é fundamentale se associa a um melhor
estado nutricional, o qual, sabidamente, se associa a uma maior sobrevida
Tratamento feito em centros especializados em FC por uma equipe multidisciplinar dedicada.
Sobre o teste do pézinho ampliado:
É feito pelo SUS? Cobre em torno de quantas doenças?
Qual exemplo de doença coberta pelo teste do pézinho ampliado?
- É feito apenas particular. Cobre de 10 até cerca de 53 doenças
- Exemplo: Toxoplasmose e Galactosemia
