Cromosopatias

Question 1

Que es un cariotipo?

Answer 1

Examen de organización de los cromosomas utilizando una serie de variables.

Los cromosomas se organizan de mas grande a mas pequeño

Question 2

Como se clasifican los cromosomas ?

Answer 2

1. Metacentricos: tienen el centromero exactamente en la mitad entonces se ven como una X
2. Submetacentrico: El centromero esta corrido hacia arriba entonces causa que haya un brazo más corto que otro
3. Acrocéntrico: Los brazos cortos del cromosoma son casi inexistentes. Estos brazos no tendrán casi genes.

Question 3

Qué son las anomalías numéricas?

Answer 3

Son alteraciones en el numero de cromosomas o en el juego de cromosomas

Question 4

Alteraciones de la ploidia

Juegos completos de cromosomas

Answer 4

• Haploide - cromosomas sexuales - 23 cromosomas
• Diploide - Celulas somáticas- 46 cromosomas
• Triploide - 3 juegos de cromosomas - 69 cromosomas. (Este tipo de células hacen apoptosis)

Question 5

Alteraciones de la somia

Pares de cromosomas

Answer 5

• Nulisomico : No tiene ningún cromosoma
• Monosomico: UN solo cromosoma
• Disomico: Dos cromosomas = normal
• Trisomico: Tres cromosomas
• Polisomico: Más de 6 cromosomas

Mientras más aberración tenga una célula, mas grave será.

Question 6

Que es la NO DISYUNCIÓN?

Answer 6

Es producida pro alteración en las somias (Pares de cromosomas).

Question 7

Ejemplos de no disyunción

Answer 7

• Trisomia del 21 (Down)
• Trisomia del 18 (Edwards)
• Trisomia del 13 (Patau)
• X0 (Turner)
• XXY o XYY
• Triploidia

Question 8

Orden de la frecuencia de casos :

Answer 8

Va de mayor a menor

1. Trisomia del 21
2. Trisomia del 18
3. Trisomia del 13

Question 9

Orden de la severidad de los casos:

Answer 9

De menor a mayor:

1. Trisomia del 13
2. Trisomia del 18
3. Trisomia del 21

Question 10

Que son las anomalías estructurales?

Answer 10

Son mutaciones moleculares y se producen en el proceso se “crossing over” en la meiosis.

Question 11

Que tipo de anomalia estructural es cuando se pierde información genetica ?

Answer 11

Delecion - especificamente intersicial ya que en esta se deleta una banda intermedia que posee información

• Cuando se eliminan los telomeros (colas del cromosoma) no se pierde información porque estos solo poseen información redundante. Aun así esto depende de la profundidad del corte, porque si se pierde una banda si se verá implicada la pérdida de informacion

Question 12

Cual es el tipo de anomalia estructural donde se gana información genetica?

Answer 12

Duplicación- es cuando alguna banda se duplica en un cromosoma.

•Ejemplo: duplicación de la banda 5 en un cromosoma quedaría 1,2,3,4,5,5,6,7

   - Podría llamarse trisomia parcial de la banda 5

Question 13

Cual anomalia estructural es cuando un fragmento (banda) de cromosoma pasa a otro cromosoma?

Answer 13

Translocacion - NO hay perdida ni ganancia de funcion

Question 14

TIPOS DE TRANSLOCACION

Answer 14

• Translocacion reciproca : Se intercambian fragmentos mutuamente
• Translocacion NO reciproca: se intercambia un pedazo de banda en un mismo cromosoma
• Translocacion acrocentrica: los cromosomas acrocentricoa pierden su brazo corto, eso los hace pegajosos y se lo pegan entre ellos.

Question 15

Cual es el tipo de anomalía estructural donde se cortan dos limites de banda del cromosoma y se gira esa banda?

Answer 15

Inversiones

Question 16

Tipos de inversiones

Answer 16

• Metacentrica: Involucra la rotación del centromero
- Es la que mayor riesgo tiene
• Submetacentrica: Inversion de alguna banda en el brazo corto o en el brazo largo.

Question 17

Que es un isocromosoma?

Answer 17

Es cuando en la etapa de anafase al separar los 2 cromosomas no se separar de forma vertical si no de forma horizontal

Esto causa que una celula quede con 2 brazos cortos y otra con 2 brazos largos