Poliendokrynopatie

Question 1

Definicja poliendokrynopatii

Answer 1

z. chorobowy spowodowany współwystępowaniem >=2 przewlekłych chorób autoimmunologicznych gruczołów wydzielania wewnętrznego i innych narządów

Question 2

Poliendokrynopatie - jaka klasyfikacja?

Answer 2

Neufelda i współpracowników - 4 podtypy

Question 3

Epidemiologia podtypów poliendokrynopatii

Answer 3

Typ 1: 1-2/100tys, częściej Finlandia, Sardynia, Iran
2: 1-4/100tys, częściej u K
3: najczęstszy! 1/1tys u dzieci, częściej u K
Typ mieszany: brak danych

Question 4

Typ 1 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe

Answer 4

2 z:

• kandydoza skóry i bł. śluzowych
• niedoczynność przytarczyc
• ch. Addisona

Question 5

Typ 1 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)

Answer 5

• hipogonadyzm
• łysienie
• DM1
• autoimmunologiczna ch. tarczycy
• anemia złośliwa
• autoimmunizacyjne zap. wątroby
• z. zaburzeń wchłaniania
• bielactwo
• dystrofia szkliwa, rogówki, bł. bębenkowej

Question 6

Typ 2 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe

Answer 6

ch Addisona
+ autoimmunologiczna choroba tarczycy
lub + cukrzyca t.1

Question 7

Typ 2 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)

Answer 7

• bielactwo

- zanikowe zapalenia żołądka / anemia złośliwa

Question 8

Typ 3 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe

Answer 8

autoimmunologiczna ch. tarczycy
+ cukrzyca t.1
lub + inne (z wyjątkiem ch. Addisona)

Question 9

Typ 3 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)

Answer 9

zanikowe zapalenia żołądka / anemia złośliwa

Question 10

Typ 4 poliendokrynopatii (mieszany) - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe

Answer 10

objawy niespełniające kryteriów rozpoznania typów 1-3 poliendokrynopatii

Question 11

Typ 4 poliendokrynopatii (mieszany) - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)

Answer 11

zanikowe zapalenia żołądka / anemia złośliwa

celiakia

Question 12

Czynniki ryzyka poliendokrynopatii

Answer 12

genetyczne, środowiskowe, endogenne

Question 13

Patofizjologia t.1 poliendokrynopatii

Answer 13

AR mutacja genu AIRE MIM 240300, częściej spontaniczna

zaburzenie immunologicznej selekcji negatywnej

Question 14

Patofizjologia typów 2-4 poliendokrynopatii

Answer 14

choroby wielogenowe, spowodowane nakładaniem się czynników endemicznych i środowiskowych na uwarunkowania genetyczne

Question 15

Prewencja pierwotna poliendokrynopatii

Answer 15

brak

Question 16

Prewencja wtórna poliendokrynopatii

Answer 16

oznaczenie autop/c u chorych z istniejącą już chorobą o podłożu autoimmunologicznym

Question 17

Poliendokrynopatie - co robić gdy asplenizm?

Answer 17

szczepić przeciw pneumokokom i grypie, antybiotykoterapia

Question 18

Poliendokrynopatie - co u pacjentów z p/c przeciw gonadom?

Answer 18

Kriorezerwacja nasienia lub tkanki jajnikowej

Question 19

Leczenie poliendokrynopatii

Answer 19

• Objawowe
• Przyczynowe (eksperymentalne) - immunomodulacyjne
• Mukokandydoza t.1 → azole (bez ketokonazolu)
• Substytucja brakującego hormonu, gdy niedoczynność tarczycy i nadnerczy to zacząć od HYDROKORTYZONU przed włączeniem tyroksyny
• Dieta, gdy cukrzyca, niedoczynność przytarczyc, celiakia itd

Question 20

Co robić jak rozpoznasz autoimmunologiczną endokrynopatię?

Answer 20

Monitorować pacjenta w kierunku innych ch. autoimmunizacyjnych

Question 21

W jakiej kolejności pojawiają się objawy kierunkowe poliendokrynopatii t.1? (APS1)

Answer 21

Stała kolejność:
1m.c. - 5r.ż. - kandydoza skóry, paznokci i bł. śluzowych
5-10r.ż. (średnio 7r.ż.) - niedoczynność przytarczyc
10-15r.ż. (średnio 13 r.ż.) - ch. Addisona