FENILCETONURIA

Question 1

TIPO DE HERENCIA

Answer 1

AUTOSOMIA RECESIVA

Question 2

PATOGENIA

Answer 2

AUSENCIA O DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA

Question 3

EN QUE MOMENTO SE PRESENTA

Answer 3

AL INICIAR LA INGESTA DE LECHE MATERNA EN LAS PRIMERAS HORAS DE VIDA

Question 4

PATOGENIA

Answer 4

UNA ELEVACION DE FENILALANINA FUERA DE RANGOS NORMALES CONDICIONA DAÑO NEUROLOGICO Y RETRASO MENTAL

Question 5

POR CUANTO TIEMPO SE INDICA EL TRATAMIENTO

Answer 5

LOS PRIMEROS 20 DÍAS DE VIDA

Question 6

CONCENTRACIÓN SANGUINEA DE FENILALANINA A LA QUE SE DEBE LLEVAR AL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO

Answer 6

1-6 MG/DL

Question 7

¿SE RETIRA LA LACTANCIA?

Answer 7

SE DISMINUYE PERO NO SE RETIRA

Question 8

TRATAMIENTO

Answer 8

SE DEBE MODIFICAR LA DIETA A UNA BASADA EN AMINOACIDOS (BAJA EN FENILALANINA)

SUPLEMENTAR ACIDO GRASO LINOLEICO. LINOLENICO PARA PREVENIR ALTERACIONES CEREBRALES Y EN RETINA

Question 9

CONCENTRACIONES DE FENILALANINA META EN PACIENTES CON FENILCETONURIA

Answer 9

120-360

ESTOS VALORES SE DEBEN VIGILAR COMO MINIMO POR 2 AÑOS