Nomenclatura Flashcards
1
Q
c.
A
coding DNA sequence ( c.76A>T)
2
Q
g.
A
genomic sequence (g.476A>T)
3
Q
m.
A
mitochondrial sequence (m.8993T>C
4
Q
n
A
for a non-coding RNA reference sequence
5
Q
r.
A
for an RNA sequence (r.76a>u)
6
Q
p.
A
for a protein sequence (p.Lys76Asn)
7
Q
>
A
indica una substitución a nivel de DNA (c.76A>T)
8
Q
_
A
rango de residuos afectados, separa del primero al último residuo afectado (c.76 78delACT)
9
Q
del
A
indica deleción (c.76delA)
10
Q
dup
A
indica duplicación (c.76dupA)
11
Q
ins
A
indica inserción (c.76 77insG)
12
Q
inv
A
indica inversion (c.76 83inv)
13
Q
[]
A
indica un alelo (c.[76A>T])
14
Q
()
A
se usa cuando no se sabe la posición exacta del cambio, el rango se describe lo más precisamente posible (c.(67_70)insG, se Uncertainties)
