Polimorfismos

Question 1

Polimorfismo

Answer 1

“Muchas formas”

Responsable de la variabilidad genética

Question 2

Polimorfismos fisiológicos

Answer 2

Estudios familiares
Identificación de individuos
Investigaciones criminales
Investigaciones biológicas

Question 3

Polimorfismos patológicos

Answer 3

Dx presintomático y prenatal de enfermedades genéticas

Definir riesgos de presentar determinadas enfermedades

Question 4

Tipos principales de variaciones génicas

Answer 4

• Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción = RFLP (restriction fragment length polymorphism)
• Secuencias repetidas en tándem que comprenden a los minisatélites VNTR (variable number of tándem repeats).
• Microsatélites = STR (short tandem repeats)
• Variantes de un solo nucleótido = SNP (SNV single nucleotide variants)
• Inserciones/ deleciones = indel
• Variaciones estructurales que incluyen las variantes en el número de copias de una región genómica o CNV (copy number variations)
• Rearreglos cromosómicos balanceados crípticos.

Question 5

SNP

Answer 5

Variantes de un sólo nucleótido

Variabilidad fenotípica y susceptibilidad o resistencia individual a enfermedades

Question 5

SNP

Answer 5

Variantes de un sólo nucleótido

Variabilidad fenotípica y susceptibilidad o resistencia individual a enfermedades

Question 5

SNP

Answer 5

Variantes de un sólo nucleótido

Variabilidad fenotípica y susceptibilidad o resistencia individual a enfermedades

Question 6

Solicitud de cariotipo en sangre periférica

Answer 6

Paciente con: 
- Amenorrea primaria o falla ovárica prematura 
- Anomalías espermáticas 
- Patrón de crecimiento anormal
- Alteraciones desarrollo sexual 
- Fenotipo clínicamente anormal 
- Déficit intelectual 
- Retraso en desarrollo 
Historia familiar:
- Alteración cromosómica estructural 
- Discapacidad intelectual 
Pareja con: 
- Infertilidad 
-Producto con alteración

Question 7

Citogenética molecular

Answer 7

Combina técnicas de biología molecular y citogenética

Question 8

Técnicas d ebiología molecular

Answer 8

aislar DNA o extraerlo en alta pureza
visualizarlo
cortarlo
pegarlo
amplificarlo

Question 9

FISH

Answer 9

Hibridación in situ con fluorescencia
más utilizada
Marcaje con colores de segmentos conocidos de DNA de 100 a 300 pb

Question 10

Hibridación

Answer 10

Proceso por el cual los ácidos nucleicos forman una doble hélice mediante las uniones por puentes de hidrógeno entre bases complementarias
A = T, A = U, C =G

Question 11

Aplicaciones de técnicas de hibridación

Answer 11

Diagnóstico de enfermedades
Análisis de perfiles de expresión génica
Identificación de microorganismos patógenos
Detección de genes asociados a enfermedades genéticas
Cáncer

Question 12

Patologías genéticas

Answer 12

Ganancia o pérdida de regiones de un cromosoma

Deleciones o duplicaciones

Question 13

Infecciones virales o bacterianas

Answer 13

Presencia de organismos

Question 14

Etapas de hibridación

Answer 14

Preparación extracción de la muestra —> el ADN se debe desnaturalizar
Adición de la sonda marcada
Producción de la hibridación —> unión de la sonda con secuencias complementarias
Lavado de la sonda no única
Detección de la sonda

Question 15

CGH

Answer 15

Hibridación genómica comparativa

Question 16

Principio CGH

Answer 16

Determinar la diferencia entre dos muestras distintas de DNA

Analiza las variaciones en el número de copias = CNV

Question 17

Utilidad CGH

Answer 17

No es posible determinar el origen de marcadores cromosómicos
Muestras con escasa división mitótica
Tumores sólidos (no es necesario el cultivo celular)

Question 18

Microarreglos

Answer 18

Poderosa herramienta para el análisis de expresión de genes

Question 19

Tipos de variaciones genéticas

Answer 19

Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción = RFLP (restriction fragment lenght polymorphism)
· Secuencias repetidas en tándem que comprenden a los minisatélites= VNTR (variable number of tándem repeats).
· Microsatélites = STR (short tandem repeats)
· Variantes de un solo nucleótido = SNP (SNV single nucleotide variants)
· Inserciones/deleciones = indel
· Variaciones estructurales que incluyen las variantes en el número de copias de una región genómica o CNV (copy number variations)
· Rearreglos cromosómicos balanceados crípticos.

Question 20

SNP

Answer 20

variedad en el fenotipo y la susceptibilidad o resistencia a enfermedades

Question 21

Técnica más común para detección de polimorfismos

Answer 21

Secuenciación de ADN

Question 22

RFLP

Answer 22

Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción

Question 23

¿Qué son los RFLP?

Answer 23

Cambio en la secuencia del ADN que da lugar a la creación o eliminación de un sitio de reconocimiento para una endonucleasa de restricción especifica.

Question 24

Variantes de repetición en tándem

Answer 24

VNTR-minisatélites y VNTR-microsatélites o STR (short tandem repeats)

Question 25

VNTR-Minisatélites

Answer 25

Loci que corresponden a secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucleótidos repetidas en tándem.

Question 26

Características VNTR-Minisatélites

Answer 26

Cada loci puede presentar muchos alelos distintos, pero no están distribuidos por todo el genoma.

Question 27

Aplicación VNTR-Minisatélites

Answer 27

Paternidad y en los protocolos de identificación genética. | · No existen dos individuos con la misma combinación exacta.

Question 28

Microsatélites o STR

Answer 28

Corresponden a la repetición en tándem de secuencias de entre 2 y 5 nucleótidos.

Question 29

Características Microsatélites o STR

Answer 29

- Distribuidos de forma casi homogénea por todo el genoma. - Presentan un número elevado de alelos con frecuencias similares entre si, por esto la probabilidad de que un individuo sea heterocigoto es muy alta

Question 30

Usos de STR

Answer 30

Estudios de asociación y ligamiento, en genética forense y en estudio de genética de poblaciones.

Question 31

SNP´s

Answer 31

se presentan uno cada 200 pares de bases en el genoma humano. En el humano hay aprox 6 millones de SNP’s en el genoma humano.

Question 32

"no sinónimos"

Answer 32

regiones codificantes que provocan un cambio en un aminoácido

Question 33

Clasificación SNP

Answer 33

``` iSNP: regiones intrónicas cSNP: regiones codificantes sinónimos (sSNP) no sinónimos (nsSNP) rSNP: regiones reguladoras gSNP: regiones intergenómicas ```

Question 34

Haplotipo

Answer 34

compuestos por un conjunto de SNP’s a lo largo de un mismo cromosoma que son heredados como una unidad.

Question 35

Características haplotipo

Answer 35

Cada individuo tendrá dos haplotipos para un fragmento del genoma representados por los cromosomas paterno y materno. Dan información acerca de la recombinación. Ayudan para localizar mutaciones que pueden causar alguna enfermedad.

Question 36

Elementos móviles

Answer 36

Secuencia de nucelótidos con la capacidad de moverse en el genoma. Puede ser por si misma o con la ayuda de secuencias auxiliares.

Question 37

Clases de elementos móviles

Answer 37

Elementos cortos de ADN disperso (SINE - Short Interspersed Nucleic Element) Elementos largos de ADN disperso (LINE - Long Interspersed Nucleic Element) Elementos con repeticiones terminales largas (elementos LTR) Transposones de ADN Los elementos más importantes son las Alus (SINE) y los LINE1 (LINE).

Question 38

CNV

Answer 38

Repeticiones en un número bajo de copias, con una longitud mayor de 50 pb y hasta varias mb. Contiene secuencias codificantes y no codificantes de una región genómica en particular.

Question 39

Características CNV

Answer 39

Duplicación o multiplicación: ganancia de función Deleción: pérdida de función Corrimiento del marco de lectura según su posición y longitud Pueden afectar los grados de expresión génica cuando modifican elementos regulatorios de los genes