Mutaciones

Question 1

Mutación

Answer 1

Cambio en la secuencia de nucleótidos que es permanente y heredable
Cambio estable

Question 2

Cambios en ADNA

Answer 2

Por factores ambientales que van a ser corregidos por mecanismos de reparación

Question 3

Fisicos

Answer 3

Radiaciones ionizantes
Rayos X
Rayos gamma
Partículas alfa y beta
Radiaciones no ionizantes
Ultravioleta

Question 4

Químicos

Answer 4

• Análogos de base
• 5-bromouracilo
• Inductores cambios químicos
• Ácido nitroso
• Agentes alquilantes
• Etil-metano-sulfonato
• Agentes intercalantes
• Naranja de acridina

Question 5

Biológicos

Answer 5

• Virus
• Hepatitis B y C
• Papilomavirus
• VIH
• Bacterias
• Helicobacter pylori

Question 6

Mecanismos de mutación

Answer 6

Incorporación de nucleótidos erróneos por trastornos químicos
Errores en la replicación y reparación de DNA, incorpora incorrecta nucleótidos, pérdida o adición de nucleótidos

Question 7

Mutación directa

Answer 7

Trastorno del DNA que no fue reparado ni provocaron la muerte de la célula.

Question 8

Mutación indirecta

Answer 8

DNA se reparó de una forma inexacta.

Question 9

Polimorfismo

Answer 9

Cambios heredables que no producen enfermedad y son una variación normal.

Question 10

Genotipo

Answer 10

Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.

Question 11

Fenotipo

Answer 11

Manifestación externa del genotipo. Es resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.

Question 12

Mutación puntual

Answer 12

Cambio de un nucleótido por otro

Transición vs transversión

Question 13

Transcición

Answer 13

purina x purina / pirimidina x pirimidina

Question 14

Transversión

Answer 14

purina x pirimidina

pirimidina x purina

Question 15

Mutación silenciosa

Answer 15

la transición cae dentro del mismo código genético

Question 16

Sentido erróneo

Answer 16

Cambio en el codón –> aminoácido

Question 17

Conservativa o neutra

Answer 17

Mismo tipo de aminoácido

Question 18

No conservativa

Answer 18

Otro aminoácido completamente diferente

Question 19

Mutación silenciosa

Answer 19

cambios en el nucleótido de la tercera posición no lleva a cambios en el aminoácido
No hay cambio en AA

Question 20

mutaciones de sentido equivocado.

Answer 20

mutaciones en la primera y segunda posición del codón

CAMBIO DEL AA

Question 21

Aminoácidos con mismas características

Answer 21

presentan el mismo nucleótido en la segunda posición del codón

Question 22

Polares

Answer 22

Adenina

Question 23

Apolares

Answer 23

Uracilo

Question 24

Mutaciones puntuales en la primera posición

Answer 24

aminoácidos similares.

Question 25

AA polares

Answer 25

se codifican por tripletes que contienen adenina y citosina

Question 26

AA no polares

Answer 26

guanina y uracilo.

Question 27

Exclusiones

Answer 27

Transición A a G o de C a U

Puede intercambiar un aminoácido polar a uno no polar y viceversa.

Question 28

Cambio= codón de paro

Answer 28

Mutación sin sentido

proteína trunca o degradación de RNA mensajero

Question 29

Codón de terminación codificante

Answer 29

la síntesis continua hasta el siguiente codón de paro
Proteínas de mayor tamaño y mal plegadas
Proteínas truncas o ausentes

Question 30

Mutación somática

Answer 30

Afecta c somáticas
Aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares con diferente genotipo.
No se transmiten a la siguiente generación

Question 31

C somática c/ mutación

Answer 31

todas las células que derivan de ella por mitosis heredarán la mutación

Question 32

Mutación germinal

Answer 32

Afectan a los gametos.

Se transmiten a la siguiente generación.

Question 33

Definición mutación germinal

Answer 33

Cambios que afectan la función de los genes y alteran el fenotipo o producen enfermedades.

Question 34

Variante

Answer 34

en vez de utilizar mutación y polimorfismo

Question 35

Mutación

Answer 35

cambios que afectan la función de los genes y alteran el fenotipo o producen enfermedades.

Question 36

Polimorfismo

Answer 36

cambios heredables en la secuencia de nucleótidos que no producen enfermedad y constituyen parte de la variación normal entre individuos

Question 37

Variante genética patogénica

Answer 37

tiene un impacto funcional en la proteína.

Question 38

mutación de novo

Answer 38

Alteración en un gen que se presenta por primera vez en un miembro de una familia como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores, o en el óvulo fertilizado.