Ziektebeelden Flashcards
I-cell disease
- Autosomaal recessief
- UDP-GlcNAc
- Frameshift
Marfan Syndroom
- Autosomaal dominant
- Fibrilline
- Missense
Sikkelcelanemie
- Autosomaal recessief
- Hba
- Substitutie/ missense
Erfelijke sferocytose
- Autosomaal Dominant
- Spectrin, Ankyrine, Band 4.2 en 3
- Spontaan
Osteogenesis Imperfecta
- Autosomaal dominant
- Collageen type I
- Missense (niet-conversatief)
Er is hier vooral sprake van een dominant negatief effect ( Het abnormale eiwit beïnvloedt de gehele eiwitstructuur waardoor het gehele eiwit zijn functie verliest)
Familiaire hypercholesterolemie
- Autosomaal dominant
- LDLR, ApoB, PCSK9
Cystic Fibrosis
- Autosomaal recessief
- CFTR
- F508
Ziekte van Pompe
- Autosomaal recessief
- aplha-glucosidase
- Frameshift
Bèta-thalassemie
- Autosomaal recessief
- bèta-globine
- splicing
Epidermolysis Bullosa Simplex
- Autosomaal dominant
- Keratine 5 of 14
Li-fraumeni Syndroom
- Autosomaal dominant
- p53
- germline
NF1
- Autosomaal Dominant
- Neurofibromine
- Deleties, Inserties, stop- en splicing
Angina Pectoris
Het hart moet minder zuurstof nodig hebben doordat het een zuurstofgebrek heeft.
Als oplossing wordt metoprolol, een bèta-blokker, toegediend.
Dit blokkeert de route van adenyyl cyclase, cAMP, PKA, calcium, calmoduline, MLCK, myosine/ actine -> contractie
Viagra
Bij seksuele stimulatie wordt Ach en NO losgelaten. Dan komt route van IP3, calcium, NO, guanylyl cyclase, GTP-cGMP, PKG
cGMP wordt door PDE5 omgezet in 5’-GMP en viagra remt deze reactie
Erythropoietin (EPO)
Hormoon Epo stimuleert aanmaak rode bloedcellen bij een te lage zuurstofspanning.
EpoReceptoren, Jak2 actief, fosforylatie staarten, Stat5, Stat5 actief en samen dimeer, naar celkern, promotorregio hemoglobine
