19. Poruchy metabolismu sacharidů

Question 1

Glykogen v játrech

Answer 1

rychlé uvolnění glukózy pro ostatní orgány -> mozek

Question 2

Glykogen ve svalech

Answer 2

pro vlastní aktivitu

Question 3

Glykogenózy

Answer 3

získané -> prolongovaná hyperglykemie, glykosurie
vrozené
některé maligní nádory -> světlobuněčný karcinom, s vodojasnou plasmou
-> nečastější malignita ledvin

Question 4

Amariho zóny

Answer 4

hromadění v tubulárních buňkách proximálních tubulů u diabetiků při glykosurii

Question 5

Morfologie

Answer 5

opticky prázdná oblast nebo vakuola (rozpouští se vodných fixativech)
nejlepší identifikace fixací v konc. alkoholu

Question 6

Průkaz glykogenu

Answer 6

PAS reakce (glykogen, glykoproteiny)

Question 7

Glykogenózy GSD

Answer 7

patologická vrozená akumulace glykogenu
AR -> výjimka IX -> X vázaná
vzácné

Question 8

Etiopatogeneze

Answer 8

nedostatečná nebo žádná syntéza funkčních proteinů které se účastní glykogenolýzy nebo glykogensyntézy
postižené hepatocyty, kosterní, kardiomyocyty
v cytosolu

Question 9

Nejčastější glykogenózy

Answer 9

I -> Von Gierkeho nemoc
III -> Forbesova/Coriho nemoc
IV -> Andersonové nemoc
VI -> Hersové choroba
II -> Pompeho nemoc
V -> McArdleho nemoc
VII -> Tauriho nemoc

Question 10

Hepatální formy

Answer 10

I, III, IV, VI

Question 11

Svalové formy

Answer 11

II, V, VII

Question 12

Glykogenózy IV. typu

Answer 12

hromadění abnormálního lineárního glykogenu -> toxický

Question 13

Klinické příznaky

Answer 13

porucha funkce tkání akumulací -> Pompe, Anderson
porucha degradace -> chybění glukózy -> Von Gierk, McArdle

Question 14

Hepatální formy

Answer 14

Pozátěžová hypoglykémie -> porucha tvorby volné glukózy
Hepatomegalie -> střádání glykogenu

Question 15

Von Gierkeho choroba I

Answer 15

deficit glukóza-6-fosfatázy (G-6-P na glc)
v kojeneckém věku hepatomegalie s norm. funkcí, bez cirhózy + hypoglykemické křeče
laktátová acidóza ( nadbytek G-6-P -> glykolýza -> laktát), ketoacidóza
Kussmaulovo dýchání

Question 16

Doll face

Answer 16

facies u Von Gierkeho choroby

Question 17

Dopělé projevy

Answer 17

xantom, nefromegalie
poruchy ledvin s hypertenzí
dna, adenomy jater

Question 18

Svalové formy

Answer 18

myopatie

Question 19

Pompeho choroba II

Answer 19

lysosomální střádání glykogenu
deficience kyselé alfa-1,4-glukosidásy (GAA)
akumulace v prakticky všech buňkách
nejvýrazněji srdce, svaly (fyziologicky vystupňovaná autofágie)
léčitelná

Question 20

Infantilní forma Pompe

Answer 20

manifestace i in utero, dg novorozence
kardiomyopatie, makroglosie, hypotonie
respirační insuficience -> spánková apnoe
kardiomegalie, mírně zvětšená játra
bez léčby letální

Question 21

Late-onset formy

Answer 21

juvenilní a adultní forma
myopatie, mírná elevace CK
proximální svalové skupiny, bránice
respirační insuficience
klinicky heterogenní

Question 22

McArdleho choroba V

Answer 22

deficit svalové fosforylázy = myofosforylázy-> štěpení G-1-P z glykogenu
pozdní dětství
myopatie, křeče, myoglobinurie po zátěži
snížená tolerance námahy, atrofie
ohrožen selháním ledvin bcs myoglobinurie

Question 23

Diagnóza

Answer 23

biopsie tkáně -> akumulace, deficit enzymu (Pompe)
molekulárně genetické vyšetření

Question 24

Test suché krevní kapky DBS

Answer 24

screenin dědičných metabolických onemocnění
enzymologické stanovení aktivity příslušného enzymu
potvrzení kultivací fibroblastů/leukocytů z periferní krve

Question 25

Periferní inzulinová rezistence

Answer 25

nedostatečný efekt ve tkáních
DM2

Question 26

účinky inzulinu

Answer 26

GLUT4
blokuje glukoneogenezi v hepatocytech
inhibuje lipolýzu -> když chybí nadměrné uvolňování volných MK
vstup K do buňky
podporuje proteosyntézu (anabolik)
resorpce Na v ledvině
aktivace sympatiku

Question 27

Znak všech typů

Answer 27

chroniká hyperglykémie

Question 28

Specifické typy diabetu

Answer 28

monogenní diabetes
sekundární diabetes

Question 29

Monogenní

Answer 29

geneticky podmíněné syndromy vedoucí k hyperglykémii

Question 30

Sekundární -> jiné choroby

Answer 30

onemocnění exokrinního pankreatu -> hepatitida, fibrosa
endokrinopatie -> Cushing, akromegalie
Infekční choroby -> destrukce B buněk -> cytomegaloviry, kongen. rubeola
Polékové -> kotikosteroidy, hormony ŠŽ, beta blokátory

Question 31

Cushingův syndom

Answer 31

dlouhodobé působení vysokých hladin kortizolu v organismu