124.3 Flashcards
(8 cards)
Qual è la percentuale di neonati che presentano anomalie cromosomiche?
0,9%
Le anomalie cromosomiche si riscontrano in una percentuale di neonati.
Qual è il tasso di abortività per feti con alterazioni cromosomiche?
90-95%
La maggior parte dei feti con anomalie cromosomiche non raggiunge il parto.
Quali anomalie cromosomiche possono sopravvivere fino al parto?
Anomalie meno gravi che non causano arresto dello sviluppo
Solo le anomalie cromosomiche meno gravi tendono a sopravvivere.
Quali cromosomi sono più frequentemente associati a forme vitali?
Cromosomi di piccole dimensioni, riarrangiamenti bilanciati o cromosomi sessuali maschili
Le anomalie su cromosomi più piccoli o sui cromosomi sessuali maschili hanno maggiori possibilità di sopravvivenza.
Quali trisomie non sono mai vitali?
Trisomie 1 e 16
Queste trisomie non portano a sopravvivenza.
Quali trisomie possono sopravvivere?
Trisomie 18 e 21
Queste trisomie sono tra quelle che possono portare a una sopravvivenza.
Cosa è il mosaicismo?
Fenomeno che può permettere la vitalità anche per trisomie di cromosomi di maggiori dimensioni
Il mosaicismo può influenzare la sopravvivenza in caso di trisomie.
Qual è un esempio di un cromosoma di maggior dimensione associato a mosaicismo?
Cromosoma 8
Trisomie di cromosomi maggiori come l’8 possono essere vitali in caso di mosaicismo.
