125.2 Flashcards
(7 cards)
1
Q
A
2
Q
Quali sono le più comuni aneuploidie?
A
Trisomie dei cromosomi somatici
3
Q
Qual è la trisomia più frequente delle aneuploidie diagnosticate?
A
Trisomia 21 o sindrome di Down
4
Q
Quali sono alcune delle caratteristiche fisiche della sindrome di Down?
A
- Bassa statura
- Facies caratteristica mongoloide
- Occipite piatto
- Brachicefalia
- Collo corto
- Cute nucale ridondante
- Mani tozze con pliche caratteristiche
- Ipotonia
5
Q
Qual è la costante associata alla sindrome di Down?
A
Un deficit cognitivo
6
Q
Quali anomalie strutturali possono essere presenti nella sindrome di Down?
A
- Anomalie strutturali di cuore
- Anomalie strutturali del duodeno
7
Q
Quali sono altre condizioni frequentemente associate alla sindrome di Down?
A
- Fistole tracheo-esofagee
- Deficit del sistema immunitario
- Leucemia
