125.4 Flashcards
(7 cards)
Qual è la trisomia associata alla sindrome di Patau?
Trisomia 13
La sindrome di Patau è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più.
Qual è la frequenza della sindrome di Patau nei nati vivi?
1/20’000 nati vivi
La sindrome di Patau ha una mortalità pressoché totale nella primissima infanzia.
Quali sono alcune manifestazioni della sindrome di Patau?
- Grave ritardo di crescita intrauterino
- Anomalie del sistema nervoso centrale (oloprosencefalia)
- Dimorfismi facciali gravi (labiopalatoschisi)
- Difetti cardiaci
- Difetti renali
- Difetti degli arti
- Ritardo mentale grave
Queste manifestazioni rendono la sindrome di Patau una delle trisomie più severe.
La sindrome di Patau è associata a quale tipo di ritardo?
Ritardo mentale grave
Questo è uno dei sintomi più gravi della sindrome.
La sindrome di Patau causa anomalie in quale sistema del corpo?
Sistema nervoso centrale
L’oloprosencefalia è una delle anomalie specifiche associate a questa sindrome.
Vero o falso: La sindrome di Patau ha un’alta sopravvivenza nei primi anni di vita.
Falso
La mortalità associata alla sindrome di Patau è pressoché totale nella primissima infanzia.
