Lec 18: Biến thể di truyền

Question 1

karyotype của hội chứng đao

Answer 1

47,XX,+21

Question 2

đặc điểm của người mắc hội chứng đao

Answer 2

khuyết tật trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp
- bộ mặt đăch trung (mắt xếch, cổ ngắn, mắt nếp gấp, sống mũi tẹt, lưỡi to dày)
- nam vô sinh, nữ vẫn có khả năng sinh sản

Question 3

nam mắc hội chứng đao có khả năng sinh đẻ không

Answer 3

không

Question 4

nêu các dạng hội chứng đao và nguyên nhân

Answer 4

• trisomyl 21 thuần: hầu hết là do giảm phân tạo trứng của mẹ
• do thể khảm: do không phia chia giữa các cromatit chị em các lần nguyên phân trong phôi bào
• do chuyển đoạn robertson

Question 5

khả năng bị đao do chuyển đoạn roberson

Answer 5

4-5%

Question 6

karyotype của hội chứng Edward

Answer 6

47,XY,+18

Question 7

kiểu hình của người mắc hội chứng edward

Answer 7

• tăng trưởng trước sinh kém
• dấu bàn tay đặc biệt, tai nhỏ, miệng nhỏ khó mở
• xương ứng ngắn, ngón chân cái ngắn

Question 8

karyotype hội chứng patau

Answer 8

47,XY,+13

Question 9

các di tật như: khe hở vùng hàm mặt như khe hở môi, khe hở vòng miệng, mắt nhỏ hay thừa ngón thuộc về hội chứng nào

Answer 9

patau

Question 10

khả năng sống sót của trẻ bị hội chứng patau

Answer 10

95% bị chết trong năm đầu đời

Question 11

karyotype của hội chứng turner

Answer 11

45,X

Question 12

người mắc hội chứng turner là nam hay nữ

Answer 12

nữ

Question 13

suy giảm chức năng buồng trứn, sinh dục nhi tính là kiểu hình của hội chứng ?

Answer 13

turner

Question 14

karyotype của hội chứng klinefelter

Answer 14

47,XXY

Question 15

kiểu hình của hội chứng klinefelter

Answer 15

Cao hơn trung bình, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, đa số đều vô tinh do tao các ống sinh tinh

Question 16

hội chứng tiếng mèo kêu là do?

Answer 16

mất đoạn ở đoạn xa nhánh ngắn NST số 5

Question 17

chuyển đoạn robertson thường ở những NST nào

Answer 17

những nhiễm sắc thể tâm đầu: 13,14,15,21,22

Question 18

các tỉ lệ trường hợp người mang chuyển đoạn robertson ntn?

Answer 18

-1/3 bình thường
- 1/3 chuyển đoạn nhưng kiểu hình bình thường
- 1/3 mắc down

Question 19

NST philadelphia là?

Answer 19

sự chuyển đoạn tươn hỗ giữa NST số 9 và 22:

Question 20

gen ung thư ABL chuyển từ 9q sang 22q làm tăng hoạt độ của enzym nào

Answer 20

tyrosin kinase

Question 21

chuỗi alpha có bao nhiêu aa

Answer 21

141

Question 22

chuỗi Beta có bao nhiêu aa

Answer 22

146

Question 23

chuỗi alpha globin được tổng hợp ở NST số mấy

Answer 23

16

Question 24

chuỗi beta globin được tổng hợp bởi NST số mấy

Answer 24

11

Question 25

kiểu hình của bệnh HbE, HbC và HbS

Answer 25

tế bào hồng cầu của HbE và HbC có kích thước nhỏ, HbS bị biến dạng hoàn toàn và có hình lưỡi liềm
- bệnh thường nặng và bệnh nhân chết trc tuổi trưởng thành

Question 26

Tác nhân 5-BU và 2AP?

Answer 26

thay thế đồng hoán A-T sang G-C

Question 27

thuốc nhuộm acridine gây đột biến gì

Answer 27

đột biến dịch khung

Question 28

Nguyên nhân mắc bệnh bạch tạng

Answer 28

đột biến gen quy định tổng hợp tyrosinase

Question 29

Nguyên nhân tăng cholesterol có tính chất gia đình

Answer 29

đột biến gen quy định cụ thể LDL