131. Distúrbios Mieloproliferativos Flashcards

(61 cards)

1
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
A leucemia neutrofílicacrónica associa-se à t(15;19), enquanto a leucemia eosinofílicacrónica se associa à deleção ou translocação do gene PDGFRα

A

V

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2
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
A anomalia citogenética mais frequente na PV é a perda de homozigotia do cromossoma 9p

A

F
Não tem anomalia genética consistentemente associada
Mas em 30% das PV não tratadas há anomalias cromossómicas não aleatórias (del20q, Trissomia 8, Trissomia 9)

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3
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Leucocitose isolada é uma manifestação inicial possível de PV

A

V

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4
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Pacientes com PV têm uma incidência aumentada de H. Pylori

A

V

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5
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
O aparecimento de mielofibrose em pacientes com PV agrava o prognóstico destes doentes

A

F

Sem significado prognóstico

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6
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
O aspirado ou a biópsia medular são centrais no diagnóstico de PV

A

F

Aspirado ou bx medula osseas –> não fornecem informação dx adicional –> podem ser normais ou semelhantes à TE ou MFI

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7
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Pacientes com PV apresentam um risco trombótico aumentado, pelo que deverão ser medicados por rotina com aspirina ou anticoagulantes

A

F

Uso AAS prejudicial se a massa eritrocitária não estiver controlada por flebotomia ; não está comprovado como tratamento
Anticoagulantes indicados apenas quando ocorreu trombose; dificil monitorização por testes pelo aumento da massa eritrocitária.

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8
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
IFN-PEG pode produzir remissões hematológicas e moleculares completas na PV

A

V

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9
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Na MFP a extensão da hematopoiese extra-medular depende do grau de mielofibrose

A

F

Grau de mielofibrose e extensão da hematopoiese extra-medular NÃO estão relacionadas!

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10
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Pacientes com MFP com mutação no Mpl(recetor da TPO) têm mais anemia e contagens leucocitárias mais altas

A

F

têm mais anemia e contagens leucocitárias mais BAIXAS

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11
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Fadiga e perda de peso são queixas de apresentação comuns na MFP

A

V

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12
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Na MFP a medula é hipercelular, com hiperplasia das 3 linhagens, e a citogenética é útil para determinar o prognóstico

A

V

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13
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
10% dos pacientes com MFP desenvolvem leucemia aguda

A

V

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14
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
Na MFP, os corticoides podem melhorar a anemia e a trombocitopenia, mas a EPO pode agravar a esplenomegalia

A

V

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15
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

V/F
O Ruxolitinib é um inibidor inespecífico da JAK2 que aumenta a sobrevida de pacientes com MFP

A

V

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16
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

Anomalias citogenéticas não aleatórias consistentemente associadas a PV?

A

NENHUMA!

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17
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

Como se apresenta o valor da FAL na PV?

A

Aumentado (≠ LMC)

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18
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

Factores relacionados com desenvolvimento de Leucemia, na PV.

A

Exposição à QT, incluindo a HidroUreia.

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19
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

2 vantagens da Anagrelida relativamente à Hidroxiureia.

A
  • Não tem toxicidade medular,

- protectora contra a trombose venosa.

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20
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

Flebotomias de quanto em quanto tempo?

A
  • 3 em 3 meses
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21
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

3 situações que cursam com eritrocitose microcítica

A
  • Traço B-talassémico,
  • Eritrocitose Hipóxica,
  • Policitemia Vera
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22
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

MFP: que % tem mutação Mpl, e quais as características clinicas associadas?

A

5%.

  • Anemia.
  • Menor contagem de leucócitos.
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23
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

% transformação espontânea da MFP em Leucemia aguda?

A

10%

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24
Q
  1. Distúrbios Mieloproliferativos

Efeitos terapêuticos dos GCC na MFP? (3)

A
  • Controlo de sintomas constitucionais;
  • melhoria da anemia;
  • melhoria da Trombocitopenia (com ou sem Talidomida)
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25
131. Distúrbios Mieloproliferativos Anormalidade da função plaquetária característica de TE?
Nenhuma
26
131. Distúrbios Mieloproliferativos Combinação mais eficaz na prevenção de AIT’s, no tratamento de TE?
AAS + Hidroxiureia
27
(2011) Todas as seguintes condições são características atribuíveis às doenças mieloproliferativas crónicas, à excepção de uma. Assinale-a: 1. Mielofibrose; 2. Presença habitual de adenopatias no exame objectivo; 3. Aumento da produção de um ou mais elementos celulares; 4. Risco de transformação para leucemia aguda; 5. Hematopoiese extramedular
2.Presença habitual de adenopatias no exame objectivo;
28
(2012) A propósito da mielofibrose primária, assinale a FALSA. 1. É uma doença clonal dos fibroblastos; 2. Caracteristicamente cursa com fibrose medular, hematopoiese extramedular e esplenomegalia; 3. A mutação V617F da JAK2 está presente em cerca de 50% dos casos; 4. São fatores de estratificação prognóstica, entre outros, a idade, o grau de anemia, presença de alterações citogenéticas complexos e número de blastos circulantes; 5. Os inibidores da JAK 2 são eficazes no alívio de sintomas constitucionais e esplenomegalia
1. Fibroblastos são policlonais e não fazem parte do clone neoplásico!
29
(2012) Todas as seguintes condições podem cursar com trombocitose, menos uma. Assinale-a: 1. Anemia ferropénica; 2. Mielofibrose primária; 3. Síndrome 5q-; 4. Policitemia Vera; 5. Doença de Quebec.
5.Doença de Quebec.
30
(2013) Relativamente às síndromes mieloproliferativas, assinale a afirmação FALSA: 1. Na policitemia vera a fosfatase alcalina leucocitária encontra-se tipicamente diminuída; 2. O gene JAK2 está localizado no braço curto do cromossoma 9; 3. A eritromelalgia pode ocorrer na trombocitemia essencial; 4. A administração de eritropoietina pode agravar a esplenomegalia em doentes com metaplasia mielóide agnogénica; 5. Cerca de 50% dos doentes com trombocitemia essencial exprimem a mutação JAK2 V617F.
1. | Na policitemia vera a fosfatase alcalina leucocitária encontra-se tipicamente AUMENTADA;
31
Na Policitemia Rubra Vera assinale a afirmação incorrecta: (2000) A O volume plasmático encontra-se frequentemente elevado B Uma percentagem significativa de doentes com Policitemia Vera e hematócrito normal continua a ter uma massa eritrocitária elevada correndo o risco de trombose venosa C O ácido acetilsalicílico está claramente indicado no tratamento de todos os doentes com Policitemia Vera D Não há correlação entre o risco de trombose e o grau de trombocitose E No controlo da doença é mandatório manter níveis de hemoglobina de 140 g/L, ou menos, nos homens, e de 120 g/L, ou menos, nas mulheres, para evitar complicações trombóticas
C O ácido acetilsalicílico: Apenas se massa eritrocitária estiver controlada, pois pode ser prejudicial
32
Sobre a metaplasia mielóide agnogénica com mielofibrose, assinale a afirmação correcta: (2004) A Fazem parte do clone neoplásico as células hematopoiéticas e os fibroblastos B Afecta predominantemente jovens até à 3.ª década da vida C É frequente a ausência de esplenomegália D É uma doença clonal dos progenitores hematopoiéticos caracterizada pela presença de um marcador citogenético específico E Caracteriza-se pela presença de fibrose medular, metaplasia mielóide e hematopoiese extramedular, sem que o grau de mielofibrose se relacione com o de hematopoiese extramedular
E Correção das falsas: A Fazem parte do clone neoplásico as células hematopoiéticas (fibroblastos nao) B Afecta predominantemente homens a partir da 6ª década da vida C É frequente a presença de esplenomegália D É uma doença clonal dos progenitores hematopoiéticos caracterizada pela ausência de um marcador citogenético específico
33
``` Qual dos seguintes elementos não se encontra na policitémia vera: (1997) A Massa eritrocitária aumentada B Prurido C Complicações hemorrágicas D Aumento da fosfatase alcalina leucocitária E Aumento da eritropoietina sérica ```
E | Aumento da eritropoietina sérica
34
A trombocitose essencial é uma doença mieloproliferativa crónica caracterizada por apenas uma das seguintes afirmações; assinale-a: (2006) A É muitas vezes descoberta acidentalmente em hemogramas de rotina em pessoas assintomáticas B Associa-se sobretudo a tromboses quando a contagem de plaquetas é superior a 1x106/µl C Obriga frequentemente ao uso de trombocitaférese quando as contagens de plaquetas são muito elevadas D Está presente esplenomegalia maciça na maioria dos casos E Existem alterações citogenéticas características
A Correção das falsas: B Associa-se sobretudo a hemorragias quando a contagem de plaquetas é superior a 1x106/µl C Trombocitaferese obsoleta e quase sempre contra-indicada D Está presente esplenomegalia ligeira na maioria dos casos E Não Existem alterações citogenéticas características
35
``` São causas possíveis de policitémia secundária, todas as seguintes situações excepto uma: (1996) A Síndrome de Goodpasture B Feocromocitoma C Síndrome de Bartter D Défice congénito de 2,3-difosfoglicerato eritrocitário E Doença pulmonar crónica ```
A | Síndrome de Goodpasture
36
``` São causa de trombocitose, todas as seguintes situações, excepto uma. Assinale-a: (2006) A Anemia megaloblástica B Após cirurgia C Anemia sideropénica D Policitémia vera E Síndrome do 5q- ```
A | Anemia megaloblástica
37
Qual a afirmação verdadeira sobre Policitemia Vera: (2003) A A doença pode apresentar-se com hematócrito normal, devido ao aumento do volume plasmático B A punção aspirativa de medula óssea e a biópsia óssea são essenciais no diagnóstico C A fosfatase alcalina leucocitária está habitualmente diminuída D O prurido responde habitualmente aos anti-histamínicos E A terapêutica usual da eritromelalgia é a hidroxiureia
A Correção das falsas: B A punção aspirativa de medula óssea e a biópsia óssea não são essenciais no diagnóstico C A fosfatase alcalina leucocitária está habitualmente aumentada D O prurido não responde bem a nenhum tx E A terapêutica usual da eritromelalgia é o AAS e diminuiçao da contagem de PLT
38
Um doente de 49 anos com história de hipertensão arterial controlada com diuréticos apresenta-se com pletora facial. Os exames de laboratório revelam hemoglobina – 19,0 g/dL, hematócrito – 57%, leucócitos – 12.900/mm3, plaquetas – 310.000/mm3 e uricémia – 9,0 mg/dL. A investigação mais relevante para o esclarecimento desta situação é: (1996) A Índice de fosfatase alcalina leucocitária B Determinação do volume sanguíneo (massa eritrocitária e volume plasmático) C Mielograma e biópsia medular óssea D Determinação do nível de eritropoietina circulante E Pielografia intravenosa, tomografias computorizadas do fígado e crânio e gasimetria arterial
B | Determinação do volume sanguíneo (massa eritrocitária e volume plasmático)
39
Em relação à Policitémia Vera (PV) assinale a afirmação verdadeira: (2011) A 90% dos doentes com PV são homozigóticos para a mutação JAK2 V617F B Prurido aquagénico permite o diagnóstico de Sindrome de Gaisbock, distinguindo-o assim de PV C Na PV a saturação de O2 é normal D A biopsia de medula óssea dá informação importante para distinguir PV de trombocitémia essencial E O risco de trombose aumenta com o aumento da trombocitose
C Correção das falsas: A 90% expressam JAK2, apenas 30% são homozigotas B Sindrome de Gaisbock --> eritrocitose relativa D A biopsia de medula óssea não dá informação importante para distinguir PV de trombocitémia essencial E O risco de trombose aumenta com o aumento da eritrocitose
40
Na mielofibrose crónica idiopática, assinale a afirmação verdadeira: (2006) A A esplenomegália deve-se à infiltração pelo clone neoplásico B O número de células circulantes CD34+ está diminuído C A sobrevida média é de cerca de 7 anos D A terapêutica com eritropoietina pode melhorar a esplenomegália E A insuficiência medular é inexorável, com anemia dependente de transfusões e com progressão das organomegálias
E Correção das falsas: B O número de células circulantes CD34+ está aumentado C A sobrevida é variável com os FR mas é mais curta que na PV ou TE D A terapêutica com eritropoietina pode piorar a esplenomegália
41
Relativamente às síndromes mieloproliferativas, assinale a afirmação FALSA: (2013) A Na policitemia vera a fosfatase alcalina leucocitária encontra-se tipicamente diminuída B O gene JAK2 está localizado no braço curto do cromossoma 9 C A eritromelalgia pode ocorrer na trombocitemia essencial D A administração de eritropoietina pode agravar a esplenomegalia em doentes com metaplasia mielóide agnogénica E Cerca de 50 % dos doentes com trombocitemia essencial exprimem a mutação JAK2 V617F
A | Na policitemia vera a fosfatase alcalina leucocitária encontra-se tipicamente aumentada
42
Em relação à policitemia vera (PV), qual é a afirmação falsa? (2009) A O prurido é um sintoma que reflecte um elevado índice de proliferação celular com libertação de citocinas B É uma doença mieloproliferativa crónica clonal C A mutação JAK2 V617F é detectável em cerca de 90% dos casos D Na PV a trombocitose correlaciona-se com a presença de fenómenos trombóticos E O citotóxico mais utilizado e preferido é a hidroxiureia
D Na PV a trombocitose não se correlaciona com a presença de fenómenos trombóticos Trombocitose --> hemorragia e eritromelalgia
43
No diagnóstico diferencial da Policitémia Vera é verdade que: (2006) A Níveis normais de eritropoietina excluem a hipóxia como causa de eritrocitose B Alguns doentes com Policitémia Vera podem apresentar hematócritos normais C Na Policitémia Vera, a saturação arterial de oxigénio é geralmente baixa D Os níveis de eritropoietina estão quase sempre elevados nos doentes com Policitémia Vera E A incerteza em relação ao diagnóstico definitivo de Policitémia Vera impede o início da terapêutica
B Correção das falsas: A Níveis normais de eritropoietina não excluem a hipóxia como causa de eritrocitose C Na Policitémia Vera, a saturação arterial de oxigénio é geralmente normal D Os níveis de eritropoietina estão quase sempre diminuidos nos doentes com Policitémia Vera E A incerteza em relação ao diagnóstico definitivo de Policitémia Vera não impede o início da terapêutica
44
Todas as seguintes condições são características atribuíveis às doenças mieloproliferativas crónicas, à excepção de uma. Assinale-a: (2011) A Mielofibrose; B Presença habitual de adenopatias no exame objectivo C Aumento da produção de um ou mais elementos celulares D Risco de transformação para leucemia aguda E Hematopoiese extramedula
B | Presença habitual de adenopatias no exame objectivo
45
``` A doença mieloproliferativa crónica mais frequente é a: (2005) A Policitémia vera B Mielofibrose com metaplasia mielóide C Leucemia mielóide crónica D Trombocitémia essencial E Leucemia neutrofílica crónica ```
A | Policitémia vera
46
A trombocitémia essencial é uma das doenças mieloproliferativas. Sobre ela a afirmação correcta é: (1998) A É mais frequente no sexo masculino B A análise citogenética deve fazer parte dos exames de avaliação e diagnóstico C O risco de trombose vascular é francamente superior ao que se encontra na policitémia vera D Uma vez estabelecido o diagnóstico, há sempre indicação para iniciar terapêutica com bussulfan ou hidroxiureia E A evolução espontânea para leucemia aguda é frequente
B When JAK2 V617F is absent, cytogenetic evaluation is mandatory to determine if the thrombocytosis is due to CML or a myelodysplastic disorder such as the 5q- syndrome" Correção das falsas: A É mais frequente no sexo feminino C O risco de trombose vascular é francamente inferior ao que se encontra na policitémia vera D O aumento de PLT assintomático em doente sem FRCV não requer tx E A evolução espontânea para leucemia aguda é infrequente
47
``` Todas as seguintes entidades são causa de eritrocitose excepto uma. Indique-a: (2002) A Hepatoma B Apneia do sono C Doença poliquística renal D Hemoglobina de baixa afinidade E Fibromioma uterino ```
D | Hemoglobina de baixa afinidade
48
``` Todas as situações seguintes se podem acompanhar de trombocitose excepto: (2000) A Anemia ferropénica B Alcoolismo C Síndrome mielodisplásico (5q-) D Mielofibrose idiopática E Infecção grave ```
B | Alcoolismo
49
``` São causa de trombocitose, todas as seguintes situações, excepto uma. Assinale-a: (2005) A Anemia megaloblástica B Após esplenectomia C Anemia sideropénica D Policitémia vera E Síndrome do 5q- ```
A | Anemia megaloblástica
50
Relativamente à policitemia vera, indique a hipótese falsa: (2008) A A mutação do JAK2, V617F, parece ter um papel central na sua patogénese B Pode ocorrer eritromelalgia C A trombose venosa intra-abdominal é particularmente comum nas mulheres jovens D Hiperuricemia com gota secundária e litíase renal úrica podem complicar a doença E Um nível baixo de eritropoietina exclui o seu diagnóstico
E | Um nível baixo de eritropoietina não exclui o seu diagnóstico
51
Considere uma mielofibrose crónica idiopática. Assinale a afirmação verdadeira: (2007) A A esplenomegália deve-se à infiltração pelo clone neoplásico B O número de células circulantes CD34+ está muito aumentado C A aspiração medular é fácil, dado o aumento da sua celularidade D A terapêutica com eritropoietina pode melhorar a esplenomegália E Neste contexto, é de esperar uma estabilização da anemia e das organomegálias
B Correção das falsas: C A aspiração medular é difícil, dado o aumento da reticulina D EPO pode piorar esplenomegalia e inefectivo se EPO >125mU/L E Neste contexto, é de esperar uma insuficiência medular crescente com anemia dependente de transfusão e organomegálias progressivas
52
No que respeita à trombocitémia essencial, assinale a afirmação verdadeira: (2007) A Contagens plaquetares muito elevadas, estão associadas a maior risco trombótico B A esplenomegália volumosa é característica C A ausência de ferro na medula óssea é habitual nesta doença D A eritromelalgia não responde à antiagregação, mas apenas à redução da trombocitose E O tratamento com anagrelide não é uniformemente eficaz, nem está isento de efeitos secundários significativos
E Correção das falsas: A Contagens plaquetares muito elevadas, estão associadas a maior risco hemorrágico B A esplenomegália ligeira é característica C A ausência de ferro na medula óssea é incomum nesta doença D A eritromelalgia responde simplesmente aos inibidores da COX1 plaquetar (AAS, ibuprofeno), SEM uma diminuição na contagem de PLT
53
Sobre a Trombocitemia Essencial (TE) assinale a afirmação incorrecta: (2002) A É uma doença clonal da “stem-cell” pluripotencial, de etiologia desconhecida B É conhecido um marcador clonal que a distingue das outras doenças mieloproliferativas crónicas e das causas de trombocitose reactiva C Não foram identificadas anomalias citogenéticas específicas D No seu tratamento pode utilizar-se o interferão -α ou o anagrelide E As hemorragias associadas à trombocitose respondem habitualmente ao ácido épsilon-aminocapróico
B Não é conhecido um marcador clonal que a distingue das outras doenças mieloproliferativas crónicas e das causas de trombocitose reactiva
54
Sobre a trombocitémia essencial, assinale a afirmação correcta: (2000) A A fosfatase alcalina leucocitária encontra-se diminuída B A aspiração de medula óssea é frequentemente dificultada pela presença de fibrose medular C É mais frequente no sexo masculino D O ácido epsilon-aminocapróico pode ser utilizado profilaticamente antes e depois de uma cirurgia electiva, para reduzir o risco hemorrágico E Os depósitos de ferro na medula óssea encontram-se frequentemente reduzidos
D Correção das falsas: B A aspiração de medula óssea é frequentemente dificultada pelo aumento de plaquetas C É mais frequente no sexo feminino E Os depósitos de ferro na medula óssea encontram-se frequentemente normais
55
Em relação à mutação V6l7F da JAK2, assinale a resposta verdadeira: (2010) A Origina colónias eritróides dependentes de eritropoietina B Leva a activação constitutiva da tirosina cinase JAK2 C Aparece exclusivamente na policitemia vera D Menos de 50% dos casos de policitemia vera expressam esta mutação E Só causa doença quando em homozigotia
B Correção das falsas: A É responsável pela expressão dos receptores de EPO e TPO na superfície celular C Aparece na policitemia vera, TE e MFP D >95% dos casos de policitemia vera expressam esta mutação E causa doença quando em homo/heterozigotia
56
``` São causa de trombocitose, todas as seguintes situações, excepto uma. Assinale-a: (2007) A Infecção B Anemia megaloblástica C Policitémia vera D Hipoesplenismo E Anemia sideropénica ```
B | Anemia megaloblástica
57
Relativamente à mielofibrose crónica idiopática, assinale a afirmação falsa: (2008) A A sua etiologia é desconhecida B Muitos doentes estão assintomáticos aquando do diagnóstico C A esplenomegalia é rara D A existência de anemia confere pior prognóstico E A presença de células em lágrima no sangue periférico é frequente
C | A esplenomegalia é COMUM
58
Qual a afirmação falsa referente à terapêutica da mielofibrose idiopática crónica? (2006) A A esplenectomia está indicada se ocorrer hiperesplenismo B A eritropoietina pode agravar a esplenomegália C Os glucocorticóides podem melhorar a anemia D A hidroxiureia é útil no controlo das organomegálias E A esplenectomia diminui o risco de transformação blástica
E | A esplenectomia AUMENTA o risco de transformação blástica
59
Na mielofibrose idiopática assinale nas seguintes afirmações a que está correcta: (1999) A É de todas as doenças mieloproliferativas a que tem melhor prognóstico B A natureza clonal da doença é facilmente demonstrável nos fibroblastos da medula óssea C O esfregaço do sangue periférico pode sugerir o diagnóstico D O mielograma mostra com frequência uma medula hipocelular E O tratamento com 32P pode ser útil em algumas circunstâncias
C ``` Correção das falsas: A É de todas as doenças mieloproliferativas a que tem PIOR prognóstico B FIBROBLASTOS SÃO POLICLONAIS D O mielograma mostra com frequência uma medula hipercelular COM HIPERPLASIA DAS 3 LINHAGENS E O tratamento com 32P não está indicado ```
60
Sobre a Policetémia é VERDADE: (2016) A A esplenomegalia afasta o diagnostico B Níveis de eritropoitina indetetáveis excluem policitemia vera C Os doentes com policitemia vera podem ter prurido aquagenico D As tromboses de vasos abdominais são raras na PV E Os hepatomas e leiomiomas uterinos não produzem eritropoietina.
C Correção das falsas: A A esplenomegalia APOIA o diagnostico B Níveis de eritropoitina indetetáveis PODEM OCORRER na policitemia vera D As tromboses de vasos abdominais são COMUNS na PV E Os hepatomas e leiomiomas uterinos produzem eritropoietina.
61
``` A presença de dacriocitos, eritrócitos nucleados e policromasia no esfregaço de sangue periférico sugere a presença de uma das seguintes situações, assinale-a: (2005) A Ausência de baço B Doença hepática C Anemia hemolítica por deficiência de Desidrogenase da Glicose 6 fosfato D Anemia hemolítica microangiopática E Fibrose medular ```
E Fibrose medular Sugere hematopoiese extra-medular