Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

NKO - Otologie > Hoofdstuk 3 - Aangeboren en erfelijk gehoorverlies > Flashcards

Hoofdstuk 3 - Aangeboren en erfelijk gehoorverlies Flashcards

1
Q

Hoeveel kinderen worden geboren met bilateraal perceptief gehoorverlies van minimum 40dB?

A

2-4/1000.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoeveel kinderen worden geboren met bilateraal profound gehoorverlies van meer dan 80dB.

A

4/10000.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Bij wie wordt neonatale gehoorscreening uitgevoerd?

A

Bij alle kinderen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoeveel gehoorsverliezen zou je missen wanneer je enkel de kinderen met een risicofactor screent?

A

50%.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wanneer worden baby’s gescreend?

A

Op 2-4 weken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is het protocol indien de screening afwijkend is?

A

Nieuwe test binnen de 48u.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is het protocol indien de 2e screeningstest afwijkend is?

A

Drempelbepalende BERA in verwijscentrum binnen de 2 weken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke neonatale screeningstest wordt gebruikt?

A

MAICO: er worden chirps (35 dB) aangeboden en de uitgelokte potentialen worden gemeten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn de voordelen van MAICO?

A
  • Kan bij alle kinderen (tenzij atrofie)
  • Draagbaar, werkt op batterijen
  • Geen speciale test-omgeving nodig, kan op de schoot
  • Geen screener bias
  • Geen specifieke opleiding nodig
  • Test 2 oren tegelijk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn de nadelen van MAICO?

A
  • Geen detectie van milde verliezen
  • Geen frequentie-specifieke info
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat zijn de risicofactoren voor congenitaal gehoorverlies?

A
  • Familiale geschiedenis van permanent gehoorverlies
  • Neonatale ICU > 5 dagen
  • Hyperbilirubinemie
  • Toediening aminoglycosiden > 5 dagen
  • Asfyxie of hypoxie
  • ECMO
  • In utero infecties
  • Craniofaciale afwijkingen, microcephalie, afwijkingen os temporale
  • Events geassocieerd met gehoorverlies: trauma, chemo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is de oorzaak van 50% van de afwijkende BERA’s?

A

OME.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat test de tympanometrie?

A

De mobiliteit van het trommelvlies en de middenoorfunctie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat test de oto-acoustische emissie test?

A

De buitenste haarcelfunctie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Geef de oorzaken van congenitaal gehoorverlies.

A
  • 50% omgevingsgebonden: CMV, rubella, ototoxiciteit, prematuriteit, asfyxie,…
  • 50% genetisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoeveel procent van de genetische oorzaken van congenitaal gehoorverlies is syndromisch? Hoeveel niet-syndromisch?

A

30% syndromisch, 70% niet-syndromisch.

17
Q

Welke syndromen kunnen aanleiding geven tot congenitaal gehoorverlies?

A

Pendres, Usher, Waardenburg, BOR,…

18
Q

Hoeveel procent van de niet-syndromische oorzaken van congenitaal gehoorverlies is autosomaal recessief? Hoeveel dominant? Hoeveel X-gebonden?

A

75% recessief, 20% dominant, 5% X-gebonden.

19
Q

In hoeveel procent van de gevallen van congenitaal gehoorverlies is het Waardenburg syndroom de oorzaak?

A

3%.

20
Q

Wat zijn klinische tekens van Waardenburg syndroom?

A

Pigmentatiestoornissen t.h.v. het haar, de iris en de huid. Er is ook dystopia canthorum: de afstand tussen de mediale zijden van de ogen is verbreed.

21
Q

In hoeveel procent van de gevallen van congenitaal gehoorverlies is BOR de oorzaak?

A

2%.

22
Q

Voor welk soort gehoorverlies zorgt BOR?

A
  • 30% conductief
  • 50% gemengd
  • 20% perceptief
23
Q

Wat zijn de kenmerken van het Pendred dyndroom?

A

Gehoorverlies, goiter en hypothyroïdie.

24
Q

In hoeveel procent van de gevallen van congenitaal gehoorverlies is het syndroom van Usher de oorzaak?

A

5%.

25
Q

Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Usher.

A
  • Neurosensorieel gehoorverlies
  • Retinitis pigmentosa: verlies aan gezichtsscherpte, blindheid, kokerzicht
26
Q

Wat is de meest voorkomende oorzaak van aangeboren perceptief gehoorverlies?

A

Een mutatie in GJB2/GJB6.

27
Q

Juist of fout?

Kinderen met doofheid als gevolg van een mutatie in GJB2/GJB6 zijn geen goede kandidaten voor een cochleair implant.

A

Fout, dat zijn ze wel.

28
Q

Wat is de tweede meest voorkomende oorzaak van aangeboren perceptief gehoorverlies?

A

CMV infectie.

29
Q

Hoe wordt de diagnose van CMV bij neonaten gesteld?

A

Via PCR op urine.

30
Q

Hoe kan de diagnose van CMV retrospectief gesteld worden?

A

Via PCR op Guthrie kaartjes gecollecteerd bij de geboorte.

31
Q

Wanneer is oftalmologisch nazicht aangewezen?

A

Bij vertraagde motoriek, positieve familiale anamnese en nachtblindheid.

32
Q

Wanneer gebeurt oftalmologisch nazicht?

A

Het wordt voor het eerst 4 maand gedaan, maar dan heeft het eeen beperkte meerwaarde. Daarom wordt het herhaald op 3 jaar, 6 jaar en 12 jaar.

33
Q

Wanneer moet een EKG verricht worden?

A

Bij congenitaal profound gehoorverlies met een familiale anamnese van plotse dood en/of episodes van syncopes.

34
Q

Wat wilt men met een EKG opsporen?

A

Het Jervell Lange-Nielssen syndroom.

35
Q

In welke volgorde gebeuren verdere onderzoeken bij idiopathisch gehoorverlies?

A
  1. GJB2/GJB6 analyse
  2. Doofheidspanel
  3. 4m: oftalmologisch consult
  4. 6m: evenwichtsbilan
  5. EKG
  6. MRI oren en otogenetica

NKO - Otologie (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions