Hoofdstuk 3 - Aangeboren en erfelijk gehoorverlies Flashcards
(35 cards)
Hoeveel kinderen worden geboren met bilateraal perceptief gehoorverlies van minimum 40dB?
2-4/1000.
Hoeveel kinderen worden geboren met bilateraal profound gehoorverlies van meer dan 80dB.
4/10000.
Bij wie wordt neonatale gehoorscreening uitgevoerd?
Bij alle kinderen.
Hoeveel gehoorsverliezen zou je missen wanneer je enkel de kinderen met een risicofactor screent?
50%.
Wanneer worden baby’s gescreend?
Op 2-4 weken.
Wat is het protocol indien de screening afwijkend is?
Nieuwe test binnen de 48u.
Wat is het protocol indien de 2e screeningstest afwijkend is?
Drempelbepalende BERA in verwijscentrum binnen de 2 weken.
Welke neonatale screeningstest wordt gebruikt?
MAICO: er worden chirps (35 dB) aangeboden en de uitgelokte potentialen worden gemeten.
Wat zijn de voordelen van MAICO?
- Kan bij alle kinderen (tenzij atrofie)
- Draagbaar, werkt op batterijen
- Geen speciale test-omgeving nodig, kan op de schoot
- Geen screener bias
- Geen specifieke opleiding nodig
- Test 2 oren tegelijk
Wat zijn de nadelen van MAICO?
- Geen detectie van milde verliezen
- Geen frequentie-specifieke info
Wat zijn de risicofactoren voor congenitaal gehoorverlies?
- Familiale geschiedenis van permanent gehoorverlies
- Neonatale ICU > 5 dagen
- Hyperbilirubinemie
- Toediening aminoglycosiden > 5 dagen
- Asfyxie of hypoxie
- ECMO
- In utero infecties
- Craniofaciale afwijkingen, microcephalie, afwijkingen os temporale
- Events geassocieerd met gehoorverlies: trauma, chemo
Wat is de oorzaak van 50% van de afwijkende BERA’s?
OME.
Wat test de tympanometrie?
De mobiliteit van het trommelvlies en de middenoorfunctie.
Wat test de oto-acoustische emissie test?
De buitenste haarcelfunctie.
Geef de oorzaken van congenitaal gehoorverlies.
- 50% omgevingsgebonden: CMV, rubella, ototoxiciteit, prematuriteit, asfyxie,…
- 50% genetisch
Hoeveel procent van de genetische oorzaken van congenitaal gehoorverlies is syndromisch? Hoeveel niet-syndromisch?
30% syndromisch, 70% niet-syndromisch.
Welke syndromen kunnen aanleiding geven tot congenitaal gehoorverlies?
Pendres, Usher, Waardenburg, BOR,…
Hoeveel procent van de niet-syndromische oorzaken van congenitaal gehoorverlies is autosomaal recessief? Hoeveel dominant? Hoeveel X-gebonden?
75% recessief, 20% dominant, 5% X-gebonden.
In hoeveel procent van de gevallen van congenitaal gehoorverlies is het Waardenburg syndroom de oorzaak?
3%.
Wat zijn klinische tekens van Waardenburg syndroom?
Pigmentatiestoornissen t.h.v. het haar, de iris en de huid. Er is ook dystopia canthorum: de afstand tussen de mediale zijden van de ogen is verbreed.
In hoeveel procent van de gevallen van congenitaal gehoorverlies is BOR de oorzaak?
2%.
Voor welk soort gehoorverlies zorgt BOR?
- 30% conductief
- 50% gemengd
- 20% perceptief
Wat zijn de kenmerken van het Pendred dyndroom?
Gehoorverlies, goiter en hypothyroïdie.
In hoeveel procent van de gevallen van congenitaal gehoorverlies is het syndroom van Usher de oorzaak?
5%.
