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Endocrinologia pediátrica > Triagem neonatal > Flashcards

Triagem neonatal Flashcards

1
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Tipos de teste do pezinho? (4)

A
  1. Básico;
  2. Ampliado;
  3. Plus;
  4. Master.
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Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Além dos tipos de testes do pezinho, é possível a realização de exames opcionais em associação.

A

Verdadeiro.

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3
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Diferença entre as opções possíveis do teste do pezinho?

A

Quantidade de doenças cobertas por cada tipo de teste.

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4
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas pelo teste do pezinho básico? (3)

A
  1. Fenilcetonúria;
  2. Anemia falciforme;
  3. Hipotireoidismo congênito.
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5
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças adicionais ao tipo básico do teste do pezinho contempladas pelo teste ampliado? (2)

A
  1. Hiperplasia adrenal congênita (HAC);
  2. Fibrose cística.
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6
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças adicionais ao tipo ampliado do teste do pezinho contempladas pelo teste plus? (3)

A
  1. Galactosemia;
  2. Toxoplasmose congênita;
  3. Deficiência de Biotinidase.
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7
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças adicionais ao tipo plus do teste do pezinho contempladas pelo teste master? (5)

A
  1. Deficiência de G6PD;
  2. Sífilis congênita;
  3. Citomegalovirose congênita;
  4. Doença de Chagas congênita;
  5. Rubéola congênita.
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8
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Fases de implantação do teste do pezinho

Programa nacional responsável?

A

PNTN (“Programa Nacional de Triagem Neonatal”).

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9
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Cada estado do Brasil apresenta uma determinada cobertura pelo SUS a depender da fase de implatação do PNTN.

A

Verdadeiro.

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10
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Fases de implantação do teste do pezinho? (3)

A
  • Fase 1;
  • Fase 2;
  • Fase 3.
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11
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas na fase 1 do teste do pezinho? (2)

A
  1. Fenilcetonúria;
  2. Hipotireoidismo congênito.
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12
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas na fase 2 do teste do pezinho? (3)

A
  1. Fenilcetonúria;
  2. Hipotireoidismo congênito;
  3. Hemoglobinopatias.
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13
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas na fase 3 do teste do pezinho? (4)

A
  1. Fenilcetonúria;
  2. Hipotireoidismo congênito;
  3. Hemoglobinopatias;
  4. Fibrose cística.
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14
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Em 2021 foi sancionada uma lei que prevê a ampliação do teste do pezinho oferecido pelo SUS.

A

Verdadeiro.

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15
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Ampliação do teste do pezinho

Etapas? (5)

A
  • 1ª;
  • 2ª;
  • 3ª;
  • 4ª;
  • 5ª.
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16
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças a serem incluídas na 1ª etapa? (3)

A
  1. Hiperfenilalaninemias;
  2. Hemoglobinopatias;
  3. Toxoplasmose congênita.
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17
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças a serem incluídas na 2ª etapa? (4)

A
  1. Galactosemias;
  2. Aminoacidopatias;
  3. Distúrbio do ciclo da uréia;
  4. Distúrbios da betaoxidação de ácidos graxos.
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18
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças a serem incluídas na 3ª etapa?

A

Doenças lisossômicas/que afetam o funcionamento celular.

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19
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças a serem incluídas na 4ª etapa?

A

Imunodeficiências 1as/acometimentos genéticos no sistema imunológico.

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20
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doença a ser incluída na 5ª etapa?

A

Atrofia muscular espinhal.

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21
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Coleta do teste do pezinho

Período ideal?

A

Entre o 3º e o 5º dias de vida (com tolerância até o 7º dia).

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22
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O teste do pezinho não dever ser realizado antes das primeiras __ (48/72) horas de vida.

A

48.

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23
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Justificativa da não indicação da coleta do teste do pezinho em < 48 horas de vida?

A

Para diagnóstico de alguns erros inatos do metabolismo é necssário ao menos 48 horas de ingestão de aminoácidos/proteína.

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24
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Em caso de coleta prococe do teste do pezinho (< 48 horas de vida) o resultado pode ser falso positivo.

A

Falso.

Em caso de coleta prococe do teste do pezinho (< 48 horas de vida) o resultado pode ser falso negativo.

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25
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Hipotireoidismo congênito (HC)

Classificações? (3)

A
  1. Primário;
  2. Secundário;
  3. Terciário.
26
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O hipotireoidismo congênito primário tem como característica…

A

alteração da própria glândula e é a forma mais comum.

(85% são disgenesias e 15% são disormonogênese)

27
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O hipotireoidismo congênito secundário tem como característica…

A

alteração hipofisária.

28
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O hipotireoidismo congênito terciário tem como característica…

A

alteração hipotalâmica.

29
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

A coleta precoce do TSH (em < 48 horas de vida) pode dar falso negativo uma vez que nesse período o TSH está fisiologicamente elevado.

A

Falso.

A coleta precoce do TSH (em < 48 horas de vida) pode dar falso positivo uma vez que nesse período o TSH está fisiologicamente elevado.

30
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Interpretação, em caso de coleta do TSH em período adequado, de um resultado < 10? Conduta segundo PNTN?

A
  1. Normal.
  2. Nenhuma.
31
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Interpretação, em caso de coleta do TSH em período adequado, de um resultado entre 10 e 20? Conduta segundo PNTN?

A
  1. Resultado limítrofe.
  2. Convocar para nova realização do teste do pezinho.
32
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Interpretação, em caso de coleta do TSH em período adequado, de um resultado > 20? Conduta segundo PNTN?

A
  1. Sugestivo de hipotireoidismo.
  2. Convocar com urgência para nova consulta médica e dosagem de T4L e TSH.
33
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Em outros centros no Brasil e em outras partes do mundo os valores/pontos de corte do TSH variam.

A

Verdadeiro.

(Aumentam a sensibilidade diagnóstica)

34
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O ponto de corte em outros centros do Brasil e do mundo, utilizam, como _“resultado normal do TSH” _, o valor…

A

< 5 mUI/L.

(A conduta para resultado normal é = PNTN)

35
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O ponto de corte em outros centros do Brasil e do mundo, utilizam, como _“resultado limítrofe do TSH” _, o valor…

A

entre 6 e 10 mUI/L.

(A conduta para resultado limítrofe é = PNTN)

36
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O ponto de corte em outros centros do Brasil e do mundo, utilizam, como _“resultado sugestivo de hipotireoidismo” _, o valor…

A

> 10 mUI/L.

(A conduta para resultado sugestivo de hipotireoidismo é = PNTN)

37
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Diagnóstico diferencial a ser realizado em contexto de TSH normal e T4L baixo em crianças prematuras ou doentes?

A

Síndrome do eutireoideo doente.

38
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Exames auxiliares que podem ser solicitados em caso de confirmação do hipotireoidismo congênito? (3)

(Contexto: definição etiológica em 1º, 2º e 3º)

A
  1. Dosagem da tireoglobulina;
  2. USG tireoide;
  3. Cintilografia de tireoide.
39
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Além do TSH aumentado e T4L diminuído, em associação com tireoglobulina reduzida e USG sem evidência de tireoide em local típico, o provável diagnóstico é…

A

atireose (agenesia ou ausência de tireoide).

40
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Além do TSH aumentado e T4L diminuído, em associação com tireoglobulina mensurável e USG sem evidência de tireoide em local típico, o provável diagnóstico é…

A

ecotopia.

41
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Além do TSH aumentado e T4L diminuído, em associação com tireoglobulina mensurável e USG com evidência de tireoide tópica porém de volume reduzido, o provável diagnóstico é…

A

hipoplasia.

42
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Além do TSH aumentado e T4L diminuído, em associação com tireoglobulina normal ou elevada e USG com evidência de tireoide tópica de volume normal ou aumentado, o provável diagnóstico é…

A

disormonogênese.

43
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Além do TSH aumentado e T4L diminuído, em associação com tireoglobulina normal e USG com evidência de tireoide tópica e de volume normal, o provável diagnóstico é…

A

hipotireoidismo transitório.

(Descartar, se contexto compatível, a Sd do eutireoideu doente)

44
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Tratamento do Hipotireoidismo congênito

Período ideal para início?

A

Primeiros 14 dias de vida.

45
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Importância do início do tratamento do hipotireoidismo congênito (HC) no período ideal? (2)

A
  1. Crescimento;
  2. DNPM.
46
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Dose inicial de levotiroxina para tratamento do (HC)?

A

10 a 15 mcg/kg/dia via oral 1x ao dia.

47
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Em caso de RN e lactentes, o comprimido de levotiroxina deverá ser triturado, misturado com água ou leite materno e administrado em uma colher.

A

Verdadeiro.

(Não é recomendado a diluição em mamadeira)

48
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Em caso de a criança apresentar vômitos em seguida à administração da levotiroxina recomenda-se…

A

repetir a mesma dose.

49
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

A administração da levotiroxina deve ser realizada em concomitância ao leite de soja, ferro ou suplementos vitamínicos e cálcio.

A

Falso.

A administração da levotiroxina não deve ser realizada em concomitância ao leite de soja, ferro ou suplementos vitamínicos e cálcio.

50
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Recomendação em relação à amamentação caso de a mãe estar usando drogas antitireoidianas e filho portador de HC?

A

Manter a amamentação.

51
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Em caso de a criança, além de portadora do HC, possuir deficiência do ACTH, a levotiroxina só deverá ser iniciada após o início da corticoterapia em um período de…

A

3 a 5 dias.

(Objetico: evitar a precipitação de crise adrenal)

52
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

HAC

Principais causas de falsos positivos? (2)

(Contexto: diagnóstico ao teste do pezinho)

A
  1. Prematuridade;
  2. Baixo peso ao nascer.
53
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Principais causas de falsos negativos do diagnóstico de HAC do teste do pezinho? (2)

A
  1. Uso de corticoide pela mãe ao final da gravidez;
  2. Mães submetidas à transfusão sanguínea.
54
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Idealmente, o teste para diagnóstico da HAC deverá ser coletado até o _ (5º/7º) dia de vida.

A

5º.

55
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

A depender do peso, têm-se valores de ponto de corte variados para 17OHP para os exames coletados entre o 3º e 5º dias de vida.

A

Verdadeiro.

56
Q

V ou F?

Para testes coletados após 72 horas de vida, além da variação com o peso, os pontos de corte terão valores diferentes (“idade da coleta”).

A

Verdadeiro.

57
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Conduta em caso de dosagem de 17OHP interpretada como normal?

A

Desnecessário novas investigações.

58
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Conduta em caso de dosagem de 17OHP interpretada como elevada?

A

Repetir dosagem.

59
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Conduta em caso de dosagem de 17OHP interpretada como muito elevada?

A

Convocar, em caráter de emergência, para realização de teste confirmatório sérico.

60
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Testes confirmatórios séricos? (5)

A
  • 17OHP;
  • Androstenediona;
  • Cortisol;
  • Testosterona;
  • Eletrólitos: Na+ e K+.

Endocrinologia pediátrica (6 decks)

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