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Endocrinologia pediátrica > Hiperplasia adrenal congênita > Flashcards

Hiperplasia adrenal congênita Flashcards

1
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Conceito?

A

O termo hiperplasia adrenal congênita ou HAC é utilizado para o conjunto de doenças causadas por deficiências em quaisquer uma das enzimas envolvidas na síntese de cortisol pelas adrenais.

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2
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Forma mais prevalente de HAC?

A

Deficiência de 21-hidroxilase.

(95% dos casos)

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3
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

2ª deficiência enzimática mais prevalente? Mais rara?

A
  • 11-β-desidrogenase.
  • 3-β-desidrogenase.
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4
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A “intensidade” da expressão/apresentação clínica da deficência enzimática dependerá se é parcial ou total.

A

Verdadeiro.

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5
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Tipo/”forma” de HAC em caso de deficiência total enzimática?

A

Forma clássica perdedora de sal.

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6
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Apresentações possíveis da “forma clássica”?

A
  1. Perdedora de sal;
  2. Virilizante Simples.

(A forma virilizante tem atividade enzimática residual de 1 a 2%)

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7
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Repercussões clínicas da forma clássica perdedora de sal? (4)

A
  1. Desidratação;
  2. Diarreia;
  3. Náuseas e vômitos;
  4. Baixo peso.

(Froma mais grave com sintomatologia de início primeiros meses de vida)

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8
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Justificativa das repercussões clínicas da forma clássica perdedora de sal?

A

Baixa tolerância ao stress causada pelos níveis diminuídos do cortisol e aldosterona (relacionada ao equilíbrio hiídrico: sódio e pressão arterial).

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9
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Repercussões clínicas da forma virilizantes simples? (4)

A
  1. Virilização da genitália no sexo feminino;
  2. Aumento peniano e volume testicular no sexo masculino.
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10
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Forma de HAC identificada, em geral, na adolescência ou vida adulta?

A

Forma não clássica.

(Deficiência parcial da 21-hidroxilase)

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11
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Repercussões clínicas possíveis da forma não-clássica? (6)

A
  1. Puberdade precoce e baixa estatura;
  2. Irregularidade do ciclo menstrual;
  3. Infertilidade;
  4. Hirsutismo;
  5. Alopécia androgênica;
  6. Acne.

(Manifestações decorrentes do excesso de andrógenos)

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12
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Diagnóstico

Através do teste do pezinho?

A

Elevação da 17-OHP.

(Pela deficiência da 21-hidroxilase)

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13
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Em caso de 17OHP < 1 ng/ml _______ (afasta/confirma) a HAC, enquanto valores > 5 ng/ml _______ (afasta/confirma).

(Alguns autores referem valores > 10 ng/ml)

A

Afasta; confirma.

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14
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Em caso de resultado de 17OHP entre 1 e 5 ng/ml, deve-se prosseguir investigação com…

A

teste de estímulo com ACTH.

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15
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Recomendações para realização do teste de estímulo com ACTH? (2)

A
  1. Realizar pela manhã (entre 6 e 8 horas);
  2. Entre 3º e 5º dias pós-menstruação (se for o caso).
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16
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Resultado laboratorial da 17OHP pós-estímulo confirmatório de HAC?

A

> 10 a 12 ng/ml.

(ou > 1000 a 1200 ng/dl)

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17
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

O teste de estímulo do ACTH é realizado com o “Synacthen” e são coletadas amostras no tempo 0’ e 60’ após.

A

Verdadeiro.

(Método de análise preferencial: cromatografia líquida)

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18
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Mutações mais prevalentes encontradas na HAC? (4)

A
  • CYP21A2;
  • CYP11β1;
  • HSD3β2;
  • Mutação Star.

(Além das dosagens hormonais pode-se realizar testes genéticos)

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19
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Principais diagnósticos diferenciais da HAC? (3)

A
  1. Tu produtores de andrógenos;
  2. Exposição exógena aos andrógenos;
  3. Adrenarca precoce (fisiológica).

(Adrenarca precoce está relacianda aos quadros de obesidade infantil)

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20
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Tratamento

Racional do uso de corticoide? (3)

A
  • Normalização dos níveis de cortisol;
  • Diminuição do estímulo pelo ACTH;
  • Normalização da síntese androgênica (antes em excesso).
21
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Corticoide de escolha para tratamento da HAC?

A

Hidrocortisona.

22
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Posologia da hidrocortisona no tratamento da HAC?

A

6 a 15 mg/m2 de superfície corpórea, diariamente.

23
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A dose total de hidrocortisona deverá ser administrada 3x ao dia, com preferência de maior dose pela manhã às vistas de mimetizar o eixo/ciclo circadiano do cortisol.

A

Verdadeiro.

(Ciclo fisiológico do cortisol: 50%-25%-25%)

24
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Idealmente o tratamento da HAC deve ser realizado com __________ (suspensão/comprimido) de hidrocortisona.

A

Comprimido.

25
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A suspensão não possui bioequivalência do comprimido de hidrocortisona, não tendo uma “distribuição uniforme” da droga nessa apresentação.

A

Verdadeiro.

26
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Dada a inexistência de comprimido pradonizado de hidrocortisona, pode-se…

A

solicitar/prescrever para manipulação.

27
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

Em caso de não aceitação de comprimidos por parte da criança, é possível a “macerá-los” com água e oferecer imediatamente.

A

Verdadeiro.

28
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Pode ser necessário nas formas clássicas de HAC, além da reposição de hidrocortisona, a reposição de…

A

sódio (de 1 a 2 g/dia).

29
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

Em casos de crianças que necessitem, além da reposição de hidrocortisona, do sódio, é possível que apenas o leite materno ou fórmula infantil atenda essa demanda.

A

Falso.

(Leite materno/fórmulas não possuem suficiência de sódio nos indicados)

Em casos de crianças que necessitem, além da reposição de hidrocortisona, do sódio, não é possível que apenas o leite materno ou fórmula infantil atenda essa demanda.

30
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Em pacientes com forma clássica perdedora de sal, principalmente no período neonatal, é muito provável que paciente tenha indicação de…

A

mineralocorticoide (Fludrocortisona).

31
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

O acetato de fludrocortisona, quando indicado, pode ser prescrito nas doses entre 100 e 200 mcg/dia.

A

Verdadeiro.

32
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Justificativa para tendência de menor necessidade de mineralocaorticoide após os primeiros meses de vida?

A

Imaturidade renal presente ao nascimento.

33
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Parâmetros para ajuste de dose da fludrocortisona? (2)

A
  1. Pressão arterial;
  2. Valores de renina.
34
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Situações de “stress metabólico” que sugerem necessidade de aumentar dose da hidrocortisona? (4)

A
  1. Comprometimento da ingesta oral;
  2. Temperatura > 38ºC;
  3. Realização de cirurgia;
  4. Trauma/queimadura.

(O paciente e familiares devem ser orientados)

35
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Nas situações de “stress metabólico” a dose do glicocorticoide deverá ser…

A

dobrada ou triplicada enquanto persistir o quadro.

36
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

Em casos de “stress metabólico” a dose do mineralocorticoide necessita de ajuste.

A

Falso.

Em casos de “stress metabólico” a dose do mineralocorticoide não necessita de ajuste.

37
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Importante “documento” que deverá ser portado pelo paciente e/ou familiares em relação à HAC?

A

Cartão ou pulseira ou carta de identificação descrevendo o uso crônico e necessidade de ajuste do glicocorticoide em caso de “stress metabólico”.

38
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Frequência das consultas, segundo recomendação do MS, para pacientes com HAC com idade entre 2 e 6 meses?

A

Mensalmente.

39
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Frequência das consultas, segundo recomendação do MS, para pacientes com HAC com idade entre 6 e 12 meses?

A

A cada 2 meses.

40
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Frequência das consultas, segundo recomendação do MS, para pacientes com HAC com idade > 12 meses?

A

Trimestral ou a cada 4 meses.

41
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Exames sugeridos pelo MS a serem realizados nas consultas de acompanhamento das crianças portadoras de HAC? (5)

A
  • 17OHP;
  • Na+/K+;
  • Androstenediona;
  • Testosterona;
  • APR.
42
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

A partir dos 2 anos de idade, deve-se realizar o acompanhamento com…

A

raio-x de mãos e punhos para avaliação da IO.

43
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Conduta em caso de evidência de avanço da IO em vigência do tratamento da HAC?

A

Ajuste de dose do corticoide.

44
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A VC e a pressão arterial devem ser monitorizadas em contexto de tratamento da HAC.

A

Verdadeiro.

45
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

Deve-se objetivar a normalização da 17OHP no tratamento da HAC.

A

Falso.

Não se deve objetivar a normalização da 17OHP no tratamento da HAC.

46
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Valores da APR ou de renina plasmática na metade inferior da normalidade indicam…

A

“Overtreatment”.

47
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Possíveis implicações do “super-tratamento” da HAC? (2)

A
  1. Diminuição da VC;
  2. HAS.
48
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

O apoio/acompanhamento psicológico se justifica por ser condição crônica.

A

Verdadeiro.

49
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Principal indicação cirúrgica em contexto de HAC?

A

Genitália ambígua.

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