14/15 zima Flashcards
(23 cards)
Jakie widmo jest charakterystyczne dla kwasu DNA
260
Disomia matczyna jest przyczyną wystapienia zespolu:
WiIl Pradera
Coś z rakiem jelita grubego jest mutacja z 100% penetracją którego genu
APC
Fałsz o mutacjach mitochondrialnych
synowie chorych mezczyzn beda chorzy
Przyp. dziedziczenie z chorobą
Mukowiscydoza AR
b. Fenyloketonuria AR
c. Achondroplazja AD
d. fra X X
e. Hemofilia A XR
Coś o leczeniu mukopolisacharydoz i MPS II gdzie
stosujemy substytucję enzymu,
tylko jak nie ma objawów neurologicznych
Który gen jest onkogenem:
RET
Na co pobieramy krew na badania molekularne? (mniej więcej o to chodziło)
EDTA
W ktorym z przypadkow jest najwieksze ryzyko Z Downa
20 letnia kobitka z translokacja 21/21
Opis zespołu chyba diGeorge’a jak to potwierdzić (od jakiego badania zacząć diagnostykę zaznacz
najlepsza odpowiedz
badanie na rejon 22q11
Pytanie o Mukopolisacharydoze Huntera (Xr) u kobiety (kombinacje)
b. mozliwy w zespole Turnera
e. wystąpienie mutacji od obu rodziców w czymś….
Coś o klasyczmym FISH u
czego nie mozna nim zrobic:
przesiewowe badanie kariotyp
Jaką metodą oznaczymy ilościowo DNA:
real time PCR
Chromosom cykliczny jak powstał
delecja rejonów telomerowych na krótkim i długim ramieniu + sklejenie
Mukowiscydoza, jedna mutacja ta klasyczna del F508
a. chlorki w pocie
c. czy są objawy
Jakich problemów można się spodziewać u kobiety z translokacją zrownowazona
a. poronienia
b. dziecko z z.Downa
Czym sa enzymy restrykcyjne
endonukleazy
Prawidlowe o kodonaminokwas:
jeden aminokwas moze byc kodowany przez kilka kodonow
Do aberracji chromosomowych o typie “aneuploidii” nie zaliczamy
łamliwy chromosom X
Artrogrypozy ( to wordzona sztywnosć stawów) nie spowoduje ( bo jest powodowane przez
unieruchomienie płodu w macicy)
wielowodzie
Co nieprawidłowe
w skład WAGR wchodzi: atrezja odbytu , wilms tumor, zarośnięcie odbytu, wady układu
moczowopłc
W celu unikniecia wad cewy nerwowej
okołokoncepcyjnie kwas foliowy
Mutacja w genie BRCA1 powoduje
a) raka sutka
b) raka jajnika
