Seminarium 2 - Zaburzenia dysmorficzne Flashcards Preview

Genetyka > Seminarium 2 - Zaburzenia dysmorficzne > Flashcards

Flashcards in Seminarium 2 - Zaburzenia dysmorficzne Deck (37)
Loading flashcards...
1
Q

Wady wrodzone

A

Morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju

2
Q

Przyczyna wad wrodzonych

A

Czynniki genetyczne
Środowiskowe
Warunkowanie wieloczynnikowe
ok. 60% wad - etiologia nieznana

3
Q

Typy wad wrodzonych

A

Malformacje - wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy danego organu np. wada serca

Dysplazje - zaburzony proces rozwojowy tkanki

Deformacje - wynikają z zadziałania czynników mechanicznych na proces rozwojowy np. stopy końsko - szpotawe

Dysrupcje - wynikają z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy np. zespół pasm owodniowych

4
Q

Podział mnogich wad wrodzonych

A

Zespoły - różne wrodzone wady rozwojowe wykazujące łączność patogenetyczną

Sekwencje- stanowią kaskadę nieprawidłowości wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego np. sekwencja otwartej wady cewy nerwowej, sekwencja Pottera, sekwencja Pierre- Robina

Asocjacje - nielosowe połączenia wad, których składowe występują częściej niż by mogły losowo np. VACTERL

5
Q

Ocena budowy ciała

A

Wzrost
Proporcje ciała
Symetria i długość kończyn

6
Q

Ocena głowy

A

Wielkość

  • wielkogłowie
  • małogłowie

Symetria

Stosunek mózgoczaszki do twarzoczaszki

Szwy, ciemiączka

7
Q

Kraniosynostozy (przy przedwczesnym zarastaniu szwów)

A
Brachycephalia
Scaphocephalia (łódkogłowie)
Trigonocephalia
Czaszka wieżowata
Czaszka o kształcie liścia koniczyny
8
Q

Oczy mongoidalne

A

Ustawienie skośno górne szpar powiekowych

odwrotnie antymongoidalne

9
Q

Epicanthus

A

Zmarszczka nakątna

10
Q

Hiperteloryzm

A

Zwiększenie długości między źrenicami

11
Q

Hipoteloryzm

A

Zmniejszenie długości między źrenicami

12
Q

Telecanthus

A

Przemieszczenie wewnętrznego kąta oka na zewnątrz

13
Q

Ptosis

A

Opadnięcie powieki

14
Q

Blepharophimosis

A

Zwężenie szpary powiekowej

15
Q

Micropthalmos

A

Nieprawidłowo małe oczy

16
Q

Anopthalmos

A

Brak gałek ocznych

17
Q

Cyclopia

A

Jednoocze

18
Q

Coloboma

A

Rozszczep różnych struktur oka

19
Q

Synophrys

A

Zrośnięcie brwi

20
Q

Ocena nosa

A
Symetria
Ustawienie nozdrzy
Nasada nosa (1/2 długości)
Skrzydełka - wielkość, symetria
Kształt nosa
Rynienka podnosowa - wygładzona w FAS
21
Q

Microstomia

A

Nieprawidłowo małe usta

22
Q

Macrostomia

A

Nieprawidłowo duże usta

23
Q

Micrognathia

A

Nieprawidłowo mała żuchwa

24
Q

Macrognathia

A

Nieprawidłowo duża żuchwa

25
Q

Prognathia

A

Nadmiernie wysunięta żuchwa

26
Q

Retrognathia

A

Nadmiernie cofnięta żuchwa

27
Q

Macroglossia

A

Nadmiernie duży język

28
Q

Adontia

A

Brak zębów

29
Q

Hypodontia

A

Niedorozwój zębów

30
Q

Oligodontia

A

Zmniejszona liczba zębów

31
Q

Norma położenia uszu

A

Górny przyczep małżowiny usznej na linii poprowadzonej między kącikiem oka a najbardziej uwypukloną częścią potylicy

32
Q

Norma wielkości uszu

A

Górny brzeg małżowiny na poziomie brwi, dolny na poziomie skrzydełek nosa

33
Q

Anotia

A

Brak struktur ucha zewnętrznego

34
Q

Mikrotia

A

Niedorozwój małżowiny usznej

35
Q

Wady kręgosłupa

A

Garb, skolioza, kifoza, lordoza, zatoka skórna i włosowa

36
Q

Wady cewy nerwowej

A
Całkowity rozszczep kręgosłupa
Bezmózgowie
Przepuklina mózgowa
Przepuklina oponowa
Przepuklina oponowo - rdzeniowa
37
Q

Wady klatki piersiowej

A

Lejkowata, kurza, puklerzowata