19/20 lato

Question 1

W chorobie Huntingtona

Answer 1

Może dochodzić do zjawiska antycypacji

Question 2

W przypadku translokacji robertsonowskiej prawdziwe jest stwierdzenie:

Answer 2

Stwierdzenie translokacji robertsonowskiej u matki probanta stanowi wskazanie do diagnostyki u rodzeństwa probanta

Question 3

W diagnostyce prenatalnej celem potwierdzenia u płodu trisomii chromosomów 18 pary można zastosować następujące metody z wyjątkiem:

Answer 3

GC/MS

Question 4

Który gen odpowiada za FAP - rodzinną polipowatość jelita?

Answer 4

APC

Question 5

U noworodka stwierdzono następujące cechy dysmorfii: małogłowie, ubytek owłosionej skóry głowy, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia zaosiowa, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to

Answer 5

Trisomia chromosomu 13 pary (zespół Patau)

Question 6

W rutynowym genotypowaniu techniką sekwencjonowania Sangera wykorzystuje się następujący materiał biologiczny z wyjątkiem:

Answer 6

Krwi obwodowej pobranej „na skrzep”

Question 7

U pacjentki zlecono klasyczne badanie kariotypu. Otrzymano wynik: 45,XX,der(21;21)(q10;q10), który oznacza:

Answer 7

Obecność izochromosomu 21

Question 8

Technika sekwencjonowania Sangera wykorzystuje:

Answer 8

Dideoksynukleotydy bez grupy hydroksylowej (-OH) w pozycji 3’, znakowane fluorescencyjnie

Question 9

Translokacja zrównoważona t(11;18) obejmująca fragment chromosomu 11 wielkości 5 Mbp oraz fragment chromosomu 18 wielkości 7 Mbp NIE może być wykryta techniką

Answer 9

aCGH

Question 10

U chłopca z cechami fenotypowymi dystrofii mięśniowej Duchenne’a wykonano badanie MLPA, w którym stwierdzono zero kopii eksonów 1-65 genu DMD. Wybierz stwierdzenie prawdziwe.

Answer 10

Należy wykonać badanie genetyczne u matki pacjenta oraz jego sióstr celem określenia ryzyka nosicielstwa mutacji w genie DMD

Question 11

Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na:

Answer 11

Raka jajnika

Question 12

Projektowanie starterów do reakcji PCR dla celów diagnostycznych NIE wymaga:

Answer 12

Znajomości stopnia penetracji choroby

Question 13

Do czynników etiologicznych zespołu Pataua można zaliczyć:

Answer 13

Translokację robertsonowską chromosomów 13 oraz 14 pary

Question 14

Disomia jednorodzicielska (UPD) stanowi typową przyczynę występowania u pacjenta:

Answer 14

Zespołu Angelmana

Question 15

W przypadku chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z chromosomem X, recesywny:

Answer 15

Choroba może wystąpić u dziewczynki w przypadku obecności zespołu Turnera

Question 16

Dwóch synów pewnej pary choruje na to samo schorzenie. Rodzice są zdrowi, wywiad rodzinny dotyczący poprzednich pokoleń również jest nieobciążony. Najbardziej prawdopodobnym modelem dziedziczenia tej choroby będzie dziedziczenie

Answer 16

AR

Question 17

U 10-cio letniego pacjenta stwierdza się pogrubiałe rysy twarzy, hepatosplenomegalię, zmiany zastawkowe w sercu oraz upośledzenie rozwoju umysłowego. Jaką chorobę sugeruje taki obraz kliniczny?

Answer 17

Mukopolisacharydozę

Question 18

Pewna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący powodowana jest mutacjami w genie ABC. U dziecka z podejrzeniem tej choroby znaleziono w tym genie wariant o nieznanym znaczeniu klinicznym. W celu zweryfikowania jego patogenności należy przede wszystkim:

Answer 18

Przebadać rodziców na obecność stwierdzonego wariantu

Question 19

Proszę wskazać fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Downa:

Answer 19

Jeżeli matka jest nosicielką translokacji zrównoważonej (kariotyp: 45,XX,der(14;21)) to w przypadku kolejnej ciąży ryzyko wystąpienia zespołu Downa w wynosi ok. 1%

Question 20

Badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby spichrzeniowej jest zazwyczaj

Answer 20

Ocena aktywności specyficznego enzymu w leukocytach

Question 21

Badania przesiewowe noworodków wykonywane metodą tandemowej spektrometrii mas obejmują w Polsce ponad 20 wrodzonych błędów metabolizmu. Metodą tą nie jest wykrywana

Answer 21

Galaktozemia

Question 22

Proszę wskazać fałszywe stwierdzenie dotyczące dziedziczenia mitochondrialnego:

Answer 22

Chory mężczyzna, przekazuje cechę tylko swoim synom

Question 23

Od pacjentki z rozpoznanym rodzinnym rakiem piersi do badania genetycznego przekazano tkankę guza utrwaloną w bloczku parafinowym. Celem badania jest prawdopodobnie:

Answer 23

Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2

Question 24

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu Lyncha

Answer 24

Ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest 100% i stanowi to bezwzględne wskazanie do kolektomii

Question 25

Obecność mutacji „in-frame” w genie DMD skutkujących skróceniem powstającego białka (upośledzenie funkcji cytoszkieletu komórek mięśniowych), dziedziczonych w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X jest typowe dla pacjentów z:

Answer 25

Dystrofią mięśniową Beckera (BMD)

Question 26

Do chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z chromosomem X należą:

Answer 26

Hemofilia, dystrofia mięśniowa Beckera, zespół łamliwego chromosomu X

Question 27

W wyniku analizy sekwencji genu PAH stwierdzono genotyp: ENSP00000448059.1: c.[1222C>T];[=],(p.[(Arg408Trp)];[(=)])

Answer 27

Otrzymany wynik potwierdza status nosicielstwa wariantu genu PAH

Question 28

Wybierz zdanie prawdziwe dotyczące pacjentów z zespołem Downa:

Answer 28

Pacjenci z typem mozaikowym mogą być sprawni intelektualnie

Question 29

Wystąpienie u pacjenta rdzeniowego zaniku mięśni może być wynikiem:

Answer 29

Pojawienia się dwóch mutacji w genie SMN1, które mogą być odziedziczone od obojga rodziców

Question 30

Który zapis nie odpowiada zespołowi Downa?

Answer 30

45,XY,der(14;21)(q10;q10)