14 - بیماری های ژنتیکی کبد

Question 1

شایع ترین بیماری ارثی کبدی ؟

Answer 1

هماتوکروماتوز

Question 2

بیماری های ارثی ژنتیکی کبدی ؟

Answer 2

هماتوکروماتوز
ویلسون
الفا 1 انتی تریپسین کمبود
سیستیک فایبروزیس

Question 3

بیماری های متابولیک کبدی ؟

Answer 3

NAFLD
بیماری های زخیره ای لیپید مثل :
gaucher
niemann pick 
tangier
fabry

پروفیریازیس

Question 4

infiltrative disorders برای کبد

Answer 4

امیلوییدوز
گرانولوما
سارکائیدوز
لنفوم

Question 5

کودکان بیشتر با نارسایی کبدی در سنین 9-13 سال تخیص …. داده میشود

Answer 5

ویلسون

Question 6

ویلسون نتیجه جهش در :

Answer 6

ATP7B روی کروموزوم 13

Question 7

سه ارگان مهم در تجمع مس در بیماری ویلسون؟

Answer 7

کبد
مغز
قرنیه

Question 8

فلظت مس مایع مغزی نخاعی در افراد دارای ویلسون ؟

Answer 8

3-4 برابر نرمال

Question 9

درگیری کبدی بدون علامت ( علائم باینی ویلسون ) سه مورد

Answer 9

استئاتوز = کبد چرب
هپاتیت مزمن
سیروز جبران شده

Question 10

دلیل درد شکم در ویلسون ؟

Answer 10

هپاتیت حاد و کشیدگی کپسول کبدی

نارسایی حاد کبدی

Question 11

علائم بالینی ویلسون ؟

Answer 11

درد شکم 
یرقان 
هپاتومگالی 
اسپلنومگالی 
آسیت 
خونریزی دستگاه گوارش فوقانی 
spider angima 
peripheral stigmata - skin
انسفالوپاتی کبدی

Question 12

kayser fleischer ring

Answer 12

ویلسون

Question 13

نشانه های نرولوژیک ویلسون ؟ 13

Answer 13

لکنت زبان dysarthria
اختلال در راه رفتن gait abnormalities - ataxia
tremor
parkinsonism 
drooling
risus sardonicus 
chorea athetosis
cognitive impairment / dementia
seizures 
hyperreflexia
myoclonia
urinary incontinence dysfunction

Question 14

روش های تشخیص اختلالات نرولوژیک ؟ 2

Answer 14

MRI/CT
اختلال در هسته های قاعدگی

انالیز مایع CSF
سطح مس 4 برابر فرد عادی

Question 15

علائم رفتاری روانی ویلسون ؟

Answer 15

افسردگی 
اختلال در فعالیت مدرسه 
تغییر شخصیتی
irritability 
impulsiveness
labile mood
sexual exhibitionism 
inappropriate behavior 
dysthymia افسرده خویی 
bipolar affective disorders 
psychosis

Question 16

مشخصات همولیز در ویلسون ؟

Answer 16

کومبس منفی انمی همولیتیک

Question 17

اختلالاتی که به خاطر رسوب مس در اندام های دیگر رخ میدهد ؟

Answer 17

nephrolithiasis 
arthropathy 
hypoparathyroidism 
infertility 
,yopathy 
cardiomyopathy

Question 18

نتایج تست های کبدی ویلسون ؟

Answer 18

ast>alt
alp نرمال یا کاهش
انزیم های به ندرت بالاتر از 2000

Question 19

تست های کبدی در اختلالات هپاتیکی ؟

Answer 19

alt>ast
alp افزایش
انزیم های کبدی بالای 4000

Question 20

تست های تشخیصی ویلسون ؟ 7

Answer 20

تست های بیشیمایی کب
ast>alt

cbc برای کمخونی
تست کمبس منفی انمی همولیتیک 
سطح سرولوپلاسمین سرم 
معاینه چشم kayser fleischer ring
اندازه گیری مس در ادرار 24 ساعته 
غربالگری برای جهش ژن ATP7B

Question 21

بیماری با نارسایی حاد کبدی همراه با همولیز شک به ؟

Answer 21

ویلسون

Question 22

بیماری با کبد چرب و سن زیر 35 و نبود چاقی ، شک به ؟

Answer 22

ویلسون

Question 23

درمان ویلسون ؟

Answer 23

trientine

D-penicillamine

Question 24

سطح سرولوپلاسمین سرم کمتر از 20
رینگ کایسر در چشم نمیبینیم
مقدار مس ادرار بیشتر از 100
مرحله بعدی ؟

Answer 24

ویلسون تشخیص داده میشود

Question 25

سطح سرولوپلاسمین خون کمتر 20 کایسر را میبینیم مس ادرار بیشتر 40 ؟

Answer 25

ویلسون تشخیص داده میشود

Question 26

هماتوکروماتوز با کدوم hla ؟

Answer 26

HLA-A | کروموزوم 6 بازوی کوتاه

Question 27

تفاوت هماتوکروماتوز ارثی و سایر هماتوکروماتوز ها ؟

Answer 27

در هماتوکروماتوز ارثی افزایش اهن هم و غیر هم را داریم اهن در نوع ارثی مستقیما وارد هپاتوسیت و پارانشیم کبد ولی در سایر ابتدا وارد سیستم رتیکولواندوتلیال میشود

Question 28

علائم بالینی هماتوکروماتوز ؟15

Answer 28

:بیماری های کبدی سیروز هپاتومگالی ``` پیگمانته شدن پوست دیابت :ارتروپاتی نقرس کاذب متاکارپوفارنژیال دو و سه ``` ``` ضعف جنسی اقایان ضعف و LETHHERGY کم کاری هیپوفیز هیپوگنادیسم هیپوتروئیدی dilated cardiomyopathy اتروفی بیضه از دست دادن موی بدن ```

Question 29

دو مشخصه خاص در علائم هماتوکروماتوز ارثی ؟

Answer 29

BRONZE DIABETES | ارتروپاتی در دومسن و سومین متاکارپوفارنژیال

Question 30

bronze diabetes

Answer 30

سیروز دیابت پیگمانته شدن پوست در هماتوکروماتوز ارثی

Question 31

هماتوکروماتوز ارثی شانس کدوم سرطان و بالا میبره ؟

Answer 31

هپاتوسلولار کارسینوما

Question 32

به دلیل موتاسیون ژن ... پروتئین ... خراب میشه در هماتوکروماتوز ارثی ؟

Answer 32

HFE | hepcidin

Question 33

هماتوکروماتوز ارثی حساس به عفونت های ؟

Answer 33

listeria monocytogenes yersinia vibrio vulnificus

Question 34

تست سرولوژیک برای هماتوکروماتوز ارثی ؟

Answer 34

TS > 60 men | TS> 50 women

Question 35

میزان قربالگری برای هماتوکرواتوز ارثی ؟

Answer 35

TS>45 ferritin serum > 200 men >150 women

Question 36

درمان هماتوکروماتوز ؟

Answer 36

فلبوتومی هفتگی

Question 37

TS?

Answer 37

serum iron / TIBC %

Question 38

در طی ازمایشات اگر TS>45 کار های بعدی ؟

Answer 38

تعیین ژنوتیپ HFE C282Y/C282Y +

Question 39

الفا یک انتی تریپسین توسط چی ها ساخته میشه ؟ کارش ؟

Answer 39

هپاتوسیت ماکروفاژ اپی تلیال سل ها مهار سرین پروتئاز مهار الاستاز نوتروفیل

Question 40

بیماری ریوی در یک سن کم با تست های غیر نرمال کبدی شک به ؟

Answer 40

کمبود الفا یک انتی تریپسین

Question 41

تست تشخیصی بیماری کمبود الفا یک انتی تریپسین ؟

Answer 41

کاهش سطح الفا یک انتی تریپسین در سرم