ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Question 1

POLIPLOIDÍAS es:

Answer 1

Múltiples fecundaciones
-Números múltiplos de 23

Question 2

ANEUPLOIDÍAS es:

Answer 2

Se tiene un cromosoma de más o menos.

Question 3

TIPOS DE ANEUPLOIDÍAS

Answer 3

-MONOSOMÍAS -
-TRISOMÍAS +

Question 4

TRISOMÍAS se encuentra la cantidad total de cromosomas:

Answer 4

47 cromosomas

Question 5

MONOSOMÍA se encuentra la cantidad total de cromosomas:

Answer 5

45 cromosomas

Question 6

CIGOTO se encuentra con 45 cromosomas, a esto se le denomina como un aneuploidía de tipo:

Answer 6

MONOSOMÍA

Question 6

CIGOTO se encuentra con 47 cromosomas, a esto se le denomina como una aneuploidía de tipo:

Answer 6

TRISOMÍA

Question 6

Anomalías cromosómicas estructurales (3)

Answer 6

-Deleción
-Microdeleción
-Translocación

Question 7

Sd. Turner es una aneuploidía de tipo:

Answer 7

MONOSOMÍA
45 cromosomas

Question 7

Sd. de Down y Sd. d Klirelfelter son aneuploidías de tipo:

Answer 7

TRISOMÍA
47 cromosomas

Question 8

MICRODELECIÓN

Answer 8

El cromosoma se rompe pero poquito

Question 9

DELECIÓN

Answer 9

El cromosoma se rompe

Question 10

TRANSLOCACIÓN

Answer 10

El cromosoma se rompe y se pega, se une con otro

Question 11

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS (2)

Answer 11

-Poliploidías
-Aneuploidías

Question 12

Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH

Answer 12

CITOGENÉTICA

Question 13

Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular

Answer 13

Cariotipo

Question 14

Número completo de cromosomas de un individuo o especie.

Estudio de los cromosomas para determinar
número y estructura.

Answer 14

CARIOTIPO

Question 15

Técnica para estudiar cromosomas
Agrupación de los cromosomas por tamaño,
relación brazos p/q y patrón de bandeo

Answer 15

CARIOTIPO

Question 16

CARIOTIPO HUMANO

Answer 16

46 cromosomas, organizado en 7 grupos

• A: 1-3 B: 4-5 C: 6-12 D: 13-15
• E: 16-18 F: 19-20 G: 21-22
• Sexuales XX o XY

Question 17

CATEGORIAS DE MUTACIÓN

Afectan el número de cromosomas completos en la célula

Answer 17

GENÓMICAS

Question 18

Alternan la estructura de uno o más cromosomas

Answer 18

CROMOSÓMICAS

Question 19

Alternan la genes en forman individual

Answer 19

GÉNICAS

Question 20

• Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía
• Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatal
• Falla global de desarrollo: Retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo
• Genitales ambiguos
• Talla baja y retraso en desarrollo sexual – niñas
• Infertilidad:
  ➢Amenorrea primaria
  ➢Azoospermia u oligospermia
  ➢Aborto de repetición – dos o más de causa no
  determinada

Answer 20

Son indicaciones de Cariotipo