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fisiopato 3er parcial > Anemias Congénitas > Flashcards

Anemias Congénitas Flashcards

1
Q

Define anemia

A

Es la reducción de la concentración de hemoglobina (Hb) dos desviaciones estándar por debajo de los niveles considerados normales para una determinada edad, sexo y altura sobre el nivel del mar

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2
Q

Cuáles son los niveles normales (Hb) en personas entre 800-1200 metros sobre nivel del mar

A

Mujeres 13-16g
Hombres14-18g

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3
Q

Cómo se lleva a cabo la síntesis de Hb

A

Combinación de 2 cadenas que forman tipos de Hb diferentes:
HbA-2 alfa + 2 beta: sana/normal
HbA-2 2 alfa + 2 delta: patologica
Hb fetal (F) 2 alfa + 2 gamma

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4
Q

Ciclo de vida del eritrocito

A

1.-Vida media 80-120 días
2.-Destrucción bazo e hígado por macrófagos
3.-Liberación de hierro de la Hb
4.-Hierro para producción de nuevos
5.-Porfirina de la Hb
6.-Convertida a biliverdina y luego bilirrubina vía biliar

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5
Q

Qué es la Talasemia

A

Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina

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6
Q

Epidemiología de la Talasemia

A

7% población mundial
300,000 al año nacen con formas graves

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7
Q

Sx Talasemico

A

Cuando se sintetiza una cantidad disminuida de globina y esta tiene una estructura primaria NORMAL

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8
Q

Hemoglobinopatía Talasemica

A

Cuando se sintetiza una cantidad disminuida de globina y la estructura primaria está ALTERADA

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9
Q

Cuales son los tipos de Talasémias

A

Alfa-talasemia (más común)
Beta-talasemia (más común)
Delta/beta-talasemia
Gamma-talasemia
Delta-talasemia

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10
Q

Cuales son las bases moleculares de la síntesis de Hb

A

Síntesis de Hb –> 2 grupos de genes:
Cromosoma 16 (cadenas de globina tipo alfa)
Cromosoma 11 (cadenas de globina tipo beta)

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11
Q

Qué forma presentan los Heterocigotos y Homocigotos

A

Heterocigoto –> forma leve
Homocigoto –> forma grave

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12
Q

Cual es la fisiopatología de las Talasemias

A
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13
Q

Fisiopatología de Anemias

A
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14
Q

Consecuencias de Anemia hemolítica crónica

A

Litiasis vesicular
Trastornos agudos y crónicos del crecimiento
Disfuncion de órganos y vasculatura

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15
Q

Deformidades y daño óseo

A

Expansion medular por la proliferación de los precursores eritroides
Reactivación focos de hematopoyesis extramedular
Pseudotumores

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16
Q

Cuales son las complicaciónes trombóticas e hipertensión pulmonar

A

Alteraciónes de membrana eritrocitaria, plaquetas y factores de la coagulación

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17
Q

Porqué suceden las Beta talasemias

A

Deleciones pequeñas en el gen HBB o deleciones extensas cluster beta o del Beta-LCR

18
Q

Cual es el genotipo de las Beta talasemias

A

Beta 0: Cuando la producción de globina beta es nula
Beta (+): Cuando existe producción disminuida de globina

19
Q

En la herencia dominante qué forma presentan los portadores

A

Anemia moderada o grave
Esplenomegalia
Aumento de HbA2
Desequilibrio de síntesis de globinas

20
Q

Principales alteraciones en las Beta talasemias

A

Mutaciones con sentido equivocado
Producción de globina Beta inestable y no funcional
Incapacidad de formación de tetrámeros con la globina alfa
Saturación del sistema proteolítico

21
Q

Principales alteraciones de Alfa talasemias

A

Síntesis defectuosa de globina Alfa
Mutaciones (>120)
Afectación de genes alfa
Delaciones de extensión variable

22
Q

Qué produce la Alfa talasemia

A

Exceso de globina
Formación de cuerpos de inclusion característicos
Predominio de anémia hemolítica crónica

23
Q

Cual es el principal gen mutado en la Alfa talasemia y qué produce la mutación

A

Gen ATRX
Retraso madurativo
Dismorfias faciales
Anomalías genitales

24
Q

Cómo se diagnostica

A

Examen hematológico elemental
Determinación HbA2 y HbF
Electroforesis Hb
Cuantificacion Hb
Cadenas de globina y ADN molecular

25
Q

Cual es el manejo de la Alfa talasemia

A

Transfusiones
Suplementos de ácido fólico
Esplenectomía
Transplante de médula ósea

26
Q

Anemia hemolítica más frecuente

A

Anemia de células falciformes

27
Q

Cuando se considera que es una anemia de células falciformes

A

Cuando existe la presencia de una Hb anormal, la HbS, que transforma a los eritrocitos en una forma de hoz bajo condiciones de desoxigenación

28
Q

Características generales de la Anemia de células falciformes

A

Enfermedad multisistémica
Curso agudo y lesiónes crónicas en diversos órgnos
Mutación de gen beta de la Hb

29
Q

Cual es la epidemiología de la Anemia de células falciformes

A

Prevalencia en áreas donde la incidencia de malaria ha sido más alta
África subsahariana, Mgreb, Grecia, Arabia Saudita e India

30
Q

Cómo es su patrón de herencia y sus variantes

A

Alteración monogénica
1/600 recien nacidos
Autosómica recesiva
Heterocigotos portadores asintomáticos
Herencia homocigota del gen S de ambos progenitores
Forma doble heterocigota con otra hemoglobinopatía

31
Q

Qué enfermedad se desarrolla cuando hay un progenitor con gen S + Gen de beta talasemia

A

Drepanocitosis doble heterocigota beta-S

32
Q

Características principales de la Anemia de células falciformes

A

Hematíes rígidos y pierden elasticidad
Destruccion con facilidad
Anemia hemolítica
Formación de agregados en vénulas poscapilares

33
Q

Cómo es su fisiopatología

A
34
Q

Fisiopatología de la Anemia de células falciformes (continuación)

A
35
Q

Mecanismo genético por el que se desarrolla anemia de células falciformes

A
36
Q

Diagnóstico de Anemia de células falciformes

A

Morfología eritrocitaria
Estudio de hemoglobinas (carga y peso molec)
Técnicas moleculares
Sospecha en pacientes con: Anemia hemolítica, dolor óseo o esplenomegalia

37
Q

cuales son las complicaciones crónicas de la Anemia de células falciformes

A

Renales
Hipertensión pulmonar
Osteonecrosis avascular
Deterioro cognitivo por infartos silentes
Alteraciones oculares

38
Q

Cuales son las posibles infecciones causadas

A

Sépsis neumocócica
Fenómenos vasooclusivos
Infartos esplénicos
Pérdida función esplénica
Susceptibilidad aumentada a infecciones graves

39
Q

Cuáles son los datos de anemia aguda

A
40
Q

Cuáles son los datos de síndrome torácico agudo

A
41
Q

Tratamiento de Anemia de células falciformes

A

Hidroxiurea
Transfusión sanguínea crónica y quelación

fisiopato 3er parcial (26 decks)

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