3A1 W5 HC.3 Prenatale screening en diagnostiek

Question 1

Wat is het doel van prenatale screening?

Answer 1

de betrokkenen in staat stellen tot het maken van een weloverwogen keuze (reproductieve autonomie)

Question 2

Welke vormen van prenatale screening zijn er in NL?

Answer 2

NIPT (10 weken)
Echo (13 en 20 weken)

Question 3

Welk DNA wordt getest bij NIPT?

Answer 3

Maternaal (93%) en placentair (7%) DNA

Question 4

Waar wordt op gescreend bij de NIPT?

Answer 4

o Syndroom van Down (trisomie 21)
o Syndroom van Edwards (trisomie 18)
o Syndroom van Patau (trisomie 13)

Question 5

Welke nevenbevindingen kunnen worden gevonden bij de NIPT?

Answer 5

• deleties van chromosoomarm
• rare autosomal trisomy
• moederlijke maligniteit

Question 6

Wat is de resolutie die de NIPT test?

Answer 6

15-20 MB

Question 7

Waarom is de NIPT niet 100% sensitief en specifiek?

Answer 7

placentaire DNA komt niet altijd overeenkom met foetale DNA vanwege oa trisomic rescue

Question 8

Wat test de NIPT niet?

Answer 8

o Kleine deleties/duplicaties (<15 MB)
o DNA-mutaties (taaislijmziekte, Huntington)
o Geslachtschromosomen

Question 9

Wat zijn redenen dat een afwijking niet wordt gevonden bij EUS?

Answer 9

o Afwijking te klein om te zien
o Afwijking nog niet aanwezig
o Beeldvorming beperkt door maternale beperkingen (obesitas, littekens)

Question 10

Onder welke wet(ten) valt prenatale screening?

Answer 10

WBO en WGBO

Question 11

Wat is het doel van prenatale diagnostiek?

Answer 11

 Vaststellen obstetrisch beleid: plaats, tijdstip en methode van partus
 Vaststellen neonataal beleid
 Terminering zwangerschap: afbreken?

Question 12

Wat zijn indicaties voor prenatale diagnostiek?

Answer 12

 Verhoogde a priori kans
 Aanvullend na afwijking bij prenatale screening

Question 13

Welke vormen van prenatale diagnostiek zijn er in NL?

Answer 13

Bepalen genotypering foetus:
- invasieve prenatale diagnostiek
- NIPD

Bepalen fenotypering foetus:
- GUO
- foetale MRI

Question 14

Welke vormen van invasieve prenatale diagnostiek zijn er?

Answer 14

o Vlokkentest: kan transcervicaal of -abdominaal, tussen 10-14 weken
o Vruchtwaterpunctie/amniocentese: transabdominaal, vanaf 15 weken
o Navelstrengpunctie/cordocentese: wordt weinig toegepast
Met het verkregen materiaal wordt een array gedaan

Question 15

Welke 2 categorieën kent GUO?

Answer 15

o GUO-1: verhoogd a priori Risico op aangeboren afwijking
o GUO-2: verdenking op afwijking tijdens zwangerschap (na bv screening)

Question 16

Onder welke wet(ten) valt prenatale diagnostiek?

Answer 16

WGBO