Génétique et syndromes

Question 1

Dans quel syndrome génétique récessif retrouve-t-on souvent de l’autisme?

Answer 1

Phénylcétonurie

Question 2

Qui suis-je? Maladie génétique récessive (chromosome 13) qui atteint les noyaux lenticulaires (pallidus plus que putamen). Je me présente avec des symptômes psychiatriques dans 50% des cas.

Answer 2

Maladie de Wilson
-Atteinte des transporteurs du cuivre (ATP7B)

Question 3

Quelle est l’atteinte dans la phénylcétonurie?

Answer 3

Trouble du transport des acides aminés dans les intestins et les reins.

Atteinte du chromosome 5p15

Majoritairement absence/inactivité phenylalanine hydroxylase. Sinon existe aussi déficience en dihydropteridine reductase et déficience en bioptérine.

Question 4

Le syndrome alcoolo-foetal est associé à la consommation de ROH à quel trimestre en majorité?

Answer 4

3e

Question 5

Nommez des caractéristiques physiques des gens avec syndrome alcoolo-foetal:

Answer 5

Microcéphalie
Petite taille
Hypoplasie faciale médiane
Fente palpébrale courte
Lèvre supérieure mince
Rétrognatie
Philtrum long et plat
Petit nez avec narines rétroversées

Question 6

Quelle infection maternelle est le plus associé à des malformations et un retard mental congénital?

Answer 6

Rubéole

Question 7

Quelle est la cause de déficience intellectuelle évitable la plus fréquente?

Answer 7

Syndrome alcoolo-foetal

Question 8

Nommez des symptômes du syndrome de Kluver-Bucy

Answer 8

Astéréognosie
Prosopagnosie
Agnosie visuelle
Émoussement affectif (placidité)
Hypermétamorphose (besoin de toucher à tout)
Hyperoralité
Hypersexualité

Atteintedes lobes temporaux bilatéraux

Question 9

Quel syndrome correspond à une agnosie de la cécité?

Answer 9

Syndrome de Anton

Question 10

Quelle est la triade du syndrome de Balint?

Answer 10

Ataxie optique
Apraxie oculomotrice
Simultagnosie

Question 11

Quel région est atteinte dans le syndrome de Gertsmann?

Indice: agnosie digitale, dysgraphie, confusion gauche/droite, acalculie, souvent aphasie réceptive

Answer 11

Lobe pariétal dominant (souvent gauche)

Question 12

Quel est le pourcentage de récupération dans le syndrome de Korsakoff?

Answer 12

20%

Question 13

Quel syndrome suite à une atteinte de l’artère vertébrale ou cérébelleuse inféropostérieure, peut se présenter avec de la dysphagie, des vomissements, de la nausée, un nystagmus, de l’ataxie et un hocquet?

Answer 13

Syndrome de Wallenberg.

Question 14

Nommez les principaux symptômes d’une intoxication au monoxyde de carbone:

Answer 14

Déficit cognitif (mémoire et apprentissage)
Trouble moteur (parkinsonisme, dystonie)

Question 15

Syndromes associés au TSA

Answer 15

TSA PC X N
(TSA ont un périmètre crânien pas normal) :

• Trisomie
• Sclérose tubéreuse (et Schaaf-Yang)
• Angel man
• Phénylcétonurie (et Prader-Willi)
• Crie du chat
• X-fragile
• Neurofibromatose

Question 16

Jeune vu par son médecin de famille pour des symptômes de TDAH. Il a de grandes oreilles et une petite taille . Diagnostic le plus probable?

Answer 16

X-Fragile