Distur. Desenvolv Sexual

Question 1

Quais tipos principais de DDS XY ?

Answer 1

Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica)
Disgenesia Gonadal Pura (Completa) (Síndrome de Swyer)
Disgenesia Gonadal Mista

Question 2

Qual tipo principal de DDS XX?

Answer 2

Hiperplasia Adrenal Congênita

Question 3

Caracterize a síndrome de Morris:

Answer 3

-Insensibilidade completa aos androgênios
-XY
-Não há genitália interna
-Não há cromatina sexual (Corpúsculo de Baar)
-Genitália Externa possuirá vulva e 1/3 inf da vagina
-Há produção normal de testosterona e di-hidrotestosterona
-Praticamente, não há desenvolvimento da pubarca
-Testiculos pélvicos ou no canal inguinal
-Mamas femininas

Question 4

Quadro clínico da Síndrome de Morris?

Answer 4

Amenorréia primária
Cópula insatisfatória (vagina curta, geralmente <4cm)

Question 5

Diagnóstico da Síndrome de Morris?

Answer 5

USG

Cariótipo (XY)

Question 6

Padrão genético da síndrome de Morris?

Answer 6

Gene recessivo ligado ao X

Ocorrência familiar

Question 7

Qual síndrome serve de diagnóstico diferencial da Sd de Morris?

Answer 7

Síndrome de Rokitansky (XX)

Question 8

Caracterize a síndrome de Rokitansky:

Answer 8

Falha na diferenciação sexual

Não ocorre desenvolvimento dos Ductos de Müller

Gônadas: ovário

Desenvolvimento puberal normal

Question 9

Quadro clínico da síndrome de Rokitansky?

Answer 9

Amenorréia primária

Cópula insatisfatória

Question 10

Diagnóstico da Sd de Rokitansky?

Answer 10

USG

Cariótipo (XX)

Question 11

Quantas cromatinas sexuais (corpúsculos de Barr) possui a Sd de Morris? E a Sd de Rokitansky?

Answer 11

Morris: nenhum
Rokitansky: 1

Question 12

Tratamento para Síndrome de Morris?

Answer 12

Gonadectomia (profilaxia contra gonadoblastoma)

Reposição de estrogênio

Neovagina

Manejo psicológico

Question 13

Tratamento para a síndrome de Rokitansky?

Answer 13

Neovagina

Question 14

Caracterize a Disgenesia Gonadal Pura (Síndrome de Swyer)

Answer 14

Cariótipo: XY

Testiculo “não funcionante” (Logo, não produz nem testosterona e nem Fator Antimülleriano)

Genitália interna e externa femininas

Question 15

Quadro clínico da Síndrome de Swyer:

Answer 15

Não apresenta desenvolvimento puberal

Infantilismo genital (M1P1)

Amenorréia primária , sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários

Question 16

Qual o tratamento da Síndrome de Swyer (Disgenesia Gonadal Pura)?

Answer 16

Gonadectomia

TH (terapia hormonal combinada)

Question 17

Disgenesia Gonadal Mista

Answer 17

Cariótipo: X_/XY

Uma gônada em fita e um testiculo hipofuncionante

Desenvolvimento masculino incompleto

Genitália ambígua

Question 18

DDS Ovotesticular (Hermafroditismo Verdadeiro)

Answer 18

Testículo e Ovário

Cariótipo XX ou XY ou Mosaico

Etiologia cromossômica

Tto: Gonadectomia

Question 19

Genes importantes na diferenciação sexual feminina?

Answer 19

WNT4
RSPO1
Beta-catenina
FOXL2

Question 20

Período que ocorre o desenvolvimento da genitália felina?

Answer 20

14-16 sem de gestação

Question 21

Diagnóstico da deficiência de 21-hidroxilase ?

Answer 21

Aumento dos valores de 17-OHprogesterona.

Question 22

A coleta de 17-OHprogesterona deve ocorrer em qual horário preferencialmente?

Answer 22

Fase Folicular Precoce