anomalías

Question 1

tipos de anomalías cromosómicas

Answer 1

estructurales y numéricas

Question 2

euploidia

Answer 2

cualquier múltiplo de 23

Question 3

aneuploidía

Answer 3

fallo en meiosis o mitosis, se adquiere un complemento cromosómico que no es múltiplo de 23

Question 4

translocación

Answer 4

transferencia de segmentos cromosómicos

Question 5

translocación equilibrada

Answer 5

fenotipo normal
incrementa tipo de anomalias

Question 6

translocación robertsoniana

Answer 6

fenotipo es anormal por pérdida de región cromosómica

region acromatica

Question 7

inversión pericéntrica

Answer 7

reordenamiento en brazos diferentes donde los extremos opuestos del centromero se invierten

Question 8

inversión paracéntrica

Answer 8

reordenamiento en el mismo brazo del cromosoma

Question 9

deleción

Answer 9

pérdida de una parte de un cromosoma

Question 10

deleción intersticial

Answer 10

dos roturas en un brazo de un cromosoma y se fusionan

Question 11

deleción terminal

Answer 11

rotura única en el brazo de 1 cromosoma

Question 12

trisomía 21

Answer 12

s. de down
fallo en la anafase en la meiosis
46XX + 21

Question 13

anomalías monogénicas

Answer 13

producidas por mutaciones en un solo gen, como resultado se presenta enfermedad o predisposición a sufrirla

Question 14

consecuencias de anomalías monogénicas

Answer 14

• cambios en secuencia nucleotídica
• cambios en los genes
• cambios en productos génicos

Question 15

mutación germinal

Answer 15

no dañan al individuo
portador de mutación y puede transmitir a descendientes

Question 16

mutación somática

Answer 16

cualquier célula del cuerpo en constante división, no se transmite a la descendencia