patrones de transmisión Flashcards
¿Qué caracteriza a los trastornos autosómicos dominantes y cómo se heredan?
-Cuando una sola copia mutada del gen en un locus autosómico es suficiente para manifestar el fenotipo.
¿Cómo se heredan los trastornos autosómicos dominantes?
Se heredan en un patrón vertical, con un 50% de probabilidad de transmitirse a la descendencia.
¿Cuáles son las características de los trastornos autosómicos recesivos y cómo se heredan?
Cuando ambos alelos de un locus están mutados.
¿Cómo se heredan los trastornos autosómicos recesivos ?
Se heredan en un patrón recesivo, con un 25% de probabilidad de que los descendientes presenten la enfermedad.
¿Qué observó Morgan en 1910 al estudiar la herencia ligada al cromosoma X en Drosophila?
Proporciones mendelianas no se cumplían en la herencia de los ojos blancos y ojos silvestres en Drosophila.
¿Cuál fue la diferencia que vio Morgan?
Notó que la diferencia en la herencia dependía de si el portador era macho o hembra.
¿Cuál fue el hallazgo clave de Morgan sobre la herencia ligada al cromosoma X en hembras portadoras?
Todas las hijas de hembras portadoras eran portadoras, ya que tenían dos copias del cromosoma X.
¿Cómo se describe la situación genética de las mujeres en la herencia ligada al cromosoma X
Las mujeres heterocigotas no mostraban el fenotipo porque la presencia de un cromosoma X normal compensaba el efecto del cromosoma X mutado.
¿Cómo se describe la situación genética de los hombres en la herencia ligada al cromosoma X?
Los hombres son hemicigóticos en la herencia ligada al cromosoma X, ya que tienen un solo cromosoma X.
