Hemoglobinopatias

Question 1

Qual a definição de talassemia?

Answer 1

Alteração da cadeia de globina de forma quantitativa

Question 2

Como a talassemia pode ser classificada?

Answer 2

É de acordo com a cadeia que está deficiente ou faltando.

Alfa-talassemia (evolui a óbito nos primeiros dias de vida)
Beta-talassemia

*No caso da alfa, outras hemoglobinas vão tentar suprir a ausência da alfa, como HbH (4 cadeias beta) e Hb Bart’s (4 cadeias gama, ocorre no RN).

Question 3

Quais as manifestações clínicas da Beta-talassemia?

Answer 3

Talassemia maior (anemia de Cooley): forma grave (depende de transfusão sanguínea periódica).

Talassemia intermediária: não depende de transfusões constantes.

Talassemia menor: assintomática, heterozigoto.

*Na homozigose, pode ser beta 0 (ausencia de cadeia beta) ou beta + (síntese da cadeia diminuída).

Question 4

Quais exames podem ser solicitados para o diagnóstico de Beta-talassemia?

Answer 4

Hemograma: VCM reduzido, hipocromia, hemácias em alvo.

Eletroforese de hemoglobinas.

Question 5

Qual o tratamento de Beta-talassemia?

Answer 5

Transplante de medula óssea (curativo)

Transfusão (para manter Hb>10, início precoce reduz complicações)

*Na menor não faz tratamento, apenas em gestantes.
*Na intermediária faz uso de quelantes de ferro.