Pruebas genéticas

Question 1

Definición de pruebas genéticas

Answer 1

Consisten en el examen de laboratorio del material genético humano, como los cromosomas, el ADN o el ARN, con el fin de detectar material genético y/o identificar alteraciones genéticas

Question 2

Utilidad de las pruebas genéticas en medicina

Answer 2

Diagnóstico
Medicina personalizada
Evaluación de riesgos
Farmacogenómica
Planificación reproductiva
Genética del cáncer
Investigación y avance

Question 3

Tipos de pruebas genéticos

Answer 3

Citogenéticas
Bioquímicas
Moleculares

Question 4

Tipos de pruebas citogenéticas

Answer 4

Cariotipo
Citogenética molecular
Citogenética prenatal

Question 5

Prueba citogenética más común que analiza los 46 cromosomas de una muestra de sangre, identificando anomalías y determinando el número y estructura de los cromosomas.

Answer 5

Cariotipo

Question 6

Significado de FISH

Answer 6

Hibridación In Situ Fluorescente

Question 7

¿Qué detecta la prueba de FISH?

Answer 7

Detecta microanomalías cromosómicas mediante sondas que se adhieren a secuencias específicas de ADN.

Question 8

Significado de CGH

Answer 8

Hibridación genómica comparada

Question 9

¿Qué hacer la prueba de CGH?

Answer 9

Compara el ADN del individuo con un ADN de referencia normal para detectar grandes alteraciones en los cromosomas.

Question 10

Tipos de pruebas de detección de sustratos

Answer 10

Prueba de azúcares reductores en orina
Prueba de ácido úrico en sangre

Question 10

Tipos de pruebas de actividad enzimática

Answer 10

Prueba de fenilalanina hidrolasa (PAH): Detecta la deficiencia de PAH, que causa la fenilcetonuria (PKU).
Prueba de galactosa en sangre:

Question 10

Tipos de pruebas bioquímicas

Answer 10

Pruebas de actividad enzimática
Prueba de detección de sustratos
Pruebas de detección de productos metabólicos

Question 10

¿Qué es cariotipo?

Answer 10

Representación visual del conjunto completo de cromosomas de un individuo, dispuestos y mostrados según su tamaño, forma y patrones de bandeo.

Question 10

Tipos de pruebas de detección de productos metabólicos

Answer 10

Prueba de cetonas en sangre u orina
Prueba de albinismo

Question 10

Utilidad de cariotipo en medicina

Answer 10

Diagnóstico de trastornos cromosómicos
Tamizaje prenatal
Evaluación de infertilidad
Diagnóstico y pronóstico de cáncer
Asesoramiento genético

Question 11

Tipos de pruebas de secuenciación de ADN

Answer 11

Sanger
Secuenciación de próxima generación (NGS):

Question 11

Tipos de pruebas moleculares

Answer 11

Secuenciación de ADN
Detección de mutaciones
Expresión génica

Question 11

Ejemplos de trastornos cromosómicos

Answer 11

Trisomia 21
Monosomia X
Síndrome del triple X
Síndrome de Klinefelter
Trisomia 18

Question 11

Ejemplos de alteraciones del ADN

Answer 11

Mutaciones puntuales
Inversiones
Duplicaciones
Traslocaciones
Expansión de repeticiones

Question 11

Tipos de pruebas de detección de mutaciones

Answer 11

FISH
Amplificación por PCR
Análisis de fragmentos de restricción

Question 11

Tipos de pruebas de expresión génica

Answer 11

Microarreglos de ADN
RT-PCR

Question 11

Ejemplos de tratornos metabólicos con trasfondo genético

Answer 11

Fenilcetonuria
Galactoseia
Tirosinemia tipo I
Homocistinuria
Hipercolesterolemia familiar

Question 12

Implicaciones éticas de las pruebas genéticas

Answer 12

Privacidad y confidencialidad
Consentimiento informado
Impacto psicológico
Equidad y Acceso
Elecciones reproductivas y eugenesi
Investigación y comercialización