2. Hyper et hypoparathyroïdie Flashcards
(112 cards)
1
Q
Qu’est-ce que la parathormone (PTH) ?
A
Une hormone sécrétée par les glandes parathyroïdiennes qui régule la calcémie.
C’est une hormone anti-hypocalcémiante, mais qui ne peut pas entrainer une hypercalcémie dans des conditions physiologiques.
2
Q
Une créatinine à 209 umol/l, ça signifie quoi?
A
Insuffisance rénale (aigue)
3
Q
Où se trouvent les glandes parathyroïdiennes ?
A
Derrière la thyroïde.
4
Q
Quel récepteur détecte la calcémie ?
A
Le récepteur transmembranaire au calcium (CaR) à la surface des cellules parathyroïdiennes.
5
Q
Quel effet a le CaR sur la sécrétion de PTH ?
A
Il inhibe toniquement la synthèse et la sécrétion de PTH dans le sang.
Ces deux effets inhibiteurs sont renforcés dès que le récepteur est lié par du calcium.
Ainsi, la calcémie est élevée, moins de PTH sera synthétisée et sécrétée (et vice-versa).
6
Q
Qu’indique une hausse concomitante de la PTH et de la calcémie?
A
Indique qu’un excès de PTH a déclenché l’hypercalcémie (et non l’inverse).
7
Q
CaR est quel type de récepteur?
A
Couplé à protéine G (Gai et Gaq)
L’enemble des 2 voies abouti à une diminution de la synthèse et de la sécrétion de PTH
8
Q
Quelles sont les trois cibles d’action de la PTH pour augmenter la calcémie ?
A
- Os
- Rein
- Intestin
9
Q
Comment la PTH augmente la clacémie en agissant sur les os?
A
En augmentant la résorption osseuse
10
Q
Comment la PTH augmente la clacémie en agissant sur les reins?
A
En augmentant la réabsorption tubulaire de calcium (et en diminuant la réabsorption tubulaire de phosphate)
11
Q
Comment la PTH augmente la clacémie en agissant sur l’intestin?
A
En augmentant l’absorption intestinale de calcium et de phosphate, via l’action de la vitamine D (calcitriol).
12
Q
Comment se diagnostique une hyperparathyroïdie (primaire)?
A
Observation d’une hypercalcémie avec élévation concomitante de la parathormonémie.
13
Q
Quelles sont les formes de calcium circulant dans le sang ?
A
- 50% ionisé: 1.2 mmol/l
- 40% lié à des protéines plasmatiques (surtt albumine): 1.0 mmol/l
- 10% complexé avec des ions (citrates, bicarbonates, phosphates…)
14
Q
Norme concentration du calcium circulant
A
2.2-2.6 mm/l
15
Q
Quelle forme de calcium est biologiquement active ?
A
La fraction ionisée.
16
Q
Les glandes parathyroïdiennes sentent quels forme de calcium?
A
Le calcium ionisé (actif)
17
Q
Impact d’une hypoalbuminémie ou une hyperalbuminémie sur le calcium
A
Peut modifier la fraction liée aux protéines:
Cela provoque respectivement une ↓ ou une ↑ de la calcémie totale mesurée sans que la fraction ionisée soit modifiée.
2 option: on fait une règle de troie en mesurant l’albumine et en calculant ce que serait la calcémie avec une albuminémie normale ou alors on mesure directement le calcium ionisé
18
Q
Qu’est-ce qui nous informe sir le patient est en hypercalcémie ou en hypocalcémie?
A
La fraction ionisée du calcium
19
Q
Quand on a une hypo-albiminémie, que faut-il faire au niv de dosage de la calcémie?
A
On dose la calcémie corrigée ou la calcémie ionisé
Car l’hypo-albuminémie diminue la quantité de calcium qu’on peut mesurer du coup (hypercalcémie peut être masquée par une hypolabuminémie).
20
Q
Donner les formules pour:
- Protein-Corrected Plasma Calcium
- Albumine-Corrected Plasma Calcium (la + utilisée)
A
- Protein-Corrected Plasma Calcium (mM)
= Ca / [prot/160 + 0.55] - Albumine-Corrected Plasma Calcium (mM)
= Ca + [0.02 x (40-Albumine)]
SI on a moins d’albumine, on a moins de calcium total, on ajoute donc.
21
Q
Une hypercalcémie est souvent diagnostiquée suite à quoi?
A
Une découverte fortuite du laboratoire (40% des cas)
22
Q
Syptômatologie de l’hypercalcémie si si [Ca++] < 3 mmol/l
A
Généralement peu symptomatique
23
Q
Quels sont les symptômes d’une hypercalcémie lorsque [Ca++] > 3 mmol/l ?
A
- Manifestations digestives
- Manifestations neuropsychiatriques
- Manifestations rénales
- Manifestations cardiovasculaires
24
Q
Mafiestations digestives de l’hypercalcémie? (5)
A
- Anorexie
- Constipation
- Vomissements
- Douleurs abdominales
- Pancréatite aigüe ou chronique
25
Manifestations générales et/ou neuropsychiatriques de l'hypercalcémie (7)
- Asthénie
- Confusion mentale
- Coma
- Faiblesse musculaire
- Anxiété
- État dépressif
- Céphalées
26
Manifestations rénales de l'hypercalcémie (2)
**Syndrome polyuro-polydipsique** (par diurèse osmotique), compensée si le patient peut boire beaucoup d’eau
En cas de restriction hydrique, le syndrome polyuro-polydipsique se complique en **insuffisance rénale aigüe**
27
Manifestation CV de l'hypercalcémie (3)
- Brady-tachycardie
- HTA
(rien de spécifique à l’ECG)
28
Quelles sont les deux grandes causes d'hypercalcémie ?
* Hyperparathyroïdie primitive
* Tumeur (hypercalcémie maligne)
## Footnote
Ces deux causes englobent **80%** des hypercalcémies
29
Quelles sont les autres causes d'hypercalcémies qui englobent 20% des hypercalcémies? (7)
- Transplantation rénale récente
- Sarcoïdose
- Hyperthyroïdie
- Insuffisance rénale
- Immobilisation
- Prise de thiazidiques
- Insuffisance surrénalienne
30
**V/F**: La probabilité d'hyperparathyroïdie primitive dépend du milieu dans lequel on se trrouve
Vrai
Plus probable si on est chez le généraliste (milieu ouvert).
Si on est à l'hopital, probablement tumeur
31
Comment est l'hypercalcémie causée par une hyperparathyroïdie primitive ?
Souvent asymptomatique.
## Footnote
Plus fréquent chez le médecin généraliste.
32
Comment est l'hypercalcémie causée par une tumeur?
Souvent symptomatique et associée à un baisse de l’état général.
## Footnote
Plus fréquent à l’hôpital.
33
Comment on détermine la cause d'une hypercalcémie?
Doser d’autres marqueurs dans le sang
34
QUels sont les marquers sérologiques permettant de déterminer les autres causes d'hypercalcémie? (4)
- **Phosphatémie**
- Index d'ostéolyse
- TRCal
- TmP/GFR
## Footnote
Phosphatémie car la PTH a un effet phosphaturiant!!!
35
Qu'indique une **baisse de la phosphatémie** concomitante à une hausse de la calcémie ?
## Footnote
Diagnostiques en fonction de la PTH?
Un effet PTH-like, suspectant une hyperparathyroïdie primaire.
## Footnote
- Si [PTH] est élevé, le diagnostic d’**hyperparathyroïdie primaire** est posé
- Si [PTH] est abaissée, on suppose qu’une **tumeur (maligne)** sécrète dans le sang de la PTHrp (analogue de la PTH)
36
Quel pourcentage de patients souffrant d'hyperparathyroïdie primaire sont asymptomatiques ?
80%.
| 20% restant: symptômatiques
## Footnote
(mais peuvent subir des complications silencieuses, comme une ostéoporose).
37
Prise en charge choisie chez les patients souffrant d'hyperparathyroïdie primaire **asymptomatique** (80% des cas)
En fonction de la gravité de leur état, on choisit entre une **intervention chirurgicale** (sur la base de critères) ou un **suivi**
38
Quels sont les cas où l'hyperparathyroïdie primaire est symptomatique? (20% des cas) (3)
- Lithiases rénales
- Fractures ostéoporotiques
- Myopathiques ± symptômes de l’hypercalcémie
39
Prise en charge choisie chez les patients souffrant d'hyperparathyroïdie primaire **symptomatique** (20% des cas)
Ces patients sont **opérés** (parathyroïdectomie)
40
Caractéristiques des patients souffrant d’hyperparathyroïdie primaire: sexe, âge, sylmptômatologie, calcémie et parathormonémie, aspect physique, atteintes rénales et osseuses
* Plus souvent des **femmes** (3.5 : 1)
* Âge moyen : **55 ans**
* 80% des formes sont **asymptomatiques**
* La calcémie et la parathormonémie sont **modérément augmentées**
* On observe _rarement_ une **masse au niveau du cou**
* Les atteintes rénales et osseuses sont assez **rares**
41
Caractéristiques des patients souffrant de carcinome parathyroïdien: sexe, âge, symptômatologie, calcémie et parathormonémie, aspect physique, atteintes rénales et osseuses
* Touche autant les **femmes** que les **hommes** (1:1)
* Âge moyen : **48 ans**
* 95% des formes sont **symptomatiques**
* La calcémie et la parathormonémie sont **très augmentées (> 14 mg/dL)**
* On observe _souvent_ une **masse au niveau du cou**
* Les atteintes rénales et osseuses sont assez **fréquentes**
42
Quelles sont les causes majeures d'hyperparathyroïdie primaire ?
* **Adénome parathyroïdien isolé** ou multiple (80% des cas)
* Hyperplasie diffuse des 4 glandes parathyroïdes (15-20% des cas )
* Carcinome parathyroïdien (< 1% des cas)
## Footnote
Le carcinome parathyr ne correspond pas aux signes cliniques discutés précédemment
43
Chez quel % de patients retrouve-t-on une **origine héréditaire** à l’hyperthyroïdie primaire
< 5%
44
Donner toutes kes formes familiales/héréditaires possibles d'hyperparathyroïdie primaire
- **Multiple Endocrine Neoplasia type I** (MEN I)
*= le + fréquent*
- MEN II
- MEN 4
- MEN 5
- Familial isolated pHPT
- **Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH)** (inactivation hétérozygote du CaR)
- Neonatal severe pHPT
- Hyperparathyroïsm-jaw-tumor-syndrome
## Footnote
Autres que MEN type 1 = tellement rares que pas à l'exam
45
Quels sont les antécédents du patient ou de sa famille pouvant faire suspecter des endocrinopathies multiples (nottament dans le cas d'une hyperthyroïdie primaire héréditaire)? (6)
- Chirurgie du cou
- Lithiase rénale
- Tumeur cérébrale
- Ulcère
- Hypercalcémie
- Tumeur pancréatique
46
Il existe différentes mutations augmentant la probabilité que le patient souffre d’hyperthyroïdie primaire durant sa vie , lesquelles (2)?
- Mutation **inactivant certains gènes suppresseurs de tumeur ou activant des proto-oncogènes** tendront à favoriser la survenue d’un _adénome parathyroïdien_
- Mutation **inactivant un des deux gènes du CaR (maladie dominante)** pourra également provoquer une _hyperparathyroïdie primaire_ et une _hypercalcémie_.
47
Transmission, mutation, expression et pénétrance du Multiple Endocrine Neoplasia type I
- Autosomique dominant
- Mutation inactivante du gène de la ménine (gène suppresseur de tumeur)
- Associé à des tumeurs pituitaires et entéro-pancréatiques neuroendocrines, Carcinoides pulm., collagenomas, meningiomas, adrenocortical tumors, facial angiofibromas
- Pénétrance de l’hyperpara: > 90% à l’âge de 70 years
| Prévalence: 1-3 pour 100 000
48
Expliquer les effets de la mutation **inactivant un des deux gènes du CaR (maladie dominante)** qui peut provoquer une _hyperparathyroïdie primaire_ et une _hypercalcémie_
CaR se trouve également dans le rein : son inactivation provoquera une ↑ de la réabsorption tubulaire de calcium. Si les deux gènes du CaR sont mutés, l’hyperparathyroïdie et l’hypercalcémie seront très sévères à la naissance et le bébé devra être opéré en urgence.
| Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH)
49
Qu'induit une mutation du CaR au niveau rénal?
Réabsorption accrue de calcium dans la branche de Henlé → **hypocalciurie** ⟹ Hypercalcémie
==> On doit suspecter un FHH dans ce cas (maladie pas si rare que ça)!!!
50
Est-ce qu'on opère les patients avec un FHH?
Surtout PAS!!! Récidive directe après
51
Quels sont les facteurs de risque de l'hyperparathyroïdie primaire (5)?
* Génétique
* Irradiation cervicale
* Prise de lithium (TTT du tr bipolaire)
* Carence calcique chronique (alimentation, maladie coeliaque)
* Sédentarité
| Autres que génétique = opérables
52
Les adénomes parathyroïdiens se développent souvent avec quelle étiologie?
Souvent sans qu’une étiologie claire soit observée (notamment pas de mutations familiales).
Ces adénomes contiennent souvent des **anomalies génétiques bien précises, accumulées durant la vie** (formes sporadiques)
53
Quelles sont les 2 possibilitées d'anomalies génétiques bien précises, accumulées durant la vie contenure dans un adénome parathyroïdien?
- **Surexpression de la cycline D1** (par réarrangement chromosomial: ↑ expression PTH) → 20-40%
- **Mutation de la ménine** dans Ȼ parathyroïdienne (gène suppresseur de tumeur) → 40-50%
54
Quelle est la prévalence de l'hyperparathyroïdie primaire dans la population générale ?
| Incidence?
## Footnote
ET chez les femmes ménopausées?
1-4/1000.
| Incidence: 21.6 nvx cas par 100000 pers/années
## Footnote
41-3% chez femmes ménopausées
55
Quel est le traitement des formes symptomatiques d'hyperparathyroïdie primaire ?
**Parathyroïdectomie minimalement invasive**
Avant, on faisait une cervicotomie exploratrice (TTT traditionnelle)
Ajd on fait une parathyroïdectomie minimalement invasive par:
- echo
- ou scintigraphie couplée à CT avec traceurs MIBI ou Fluorocholine (le mieux)
⚠︎ L'imagerie N'EST PAS UTILISÉE À VISÉE DIAGNOSTIQUE, CELUI-CI EST AVANT TOUT BIOLOGIQUE!!! (imagerie oriente le chirurgien sur le type d'opération à faire)
## Footnote
Les formes asymptomatiques de la maladie ne nécessitent pas forcément de parathyroïdectomie, surtout si les patients sont **âgés**. Dans ce cas, un suivi peut suffire
56
Une parathyroïdectomie n’aura lieu que lorsque certains critères de gravité sont remplis (ou si le patient est jeune.
Donner les NIH criteria 2013 (7)
- Serum calcium concentration 0.25 mmol/l above normal value
- Bone mineral density T-score < -2.5, including 1/3 radius (ostéoporose densitométrique)
- Creatinine clearance < 60 ml/min (fonction rénale)
- 24-h urine for calcium > 6,5 (F)-7,5 (H) mmol/day (2013: > 10mmol/day)
- Age < 50 years
- Nephrolithiasis or nephrocalcinosis
- Overt complications/symptoms of PHPT (aggravation des certains facteurs: calcium, fracture, réduction de la masse osseurse ou de la fonction rénale)
| Sinon: suivi
57
Que faire si la prise en charge de l'hyperparathyroïdie choisie est le suivi? (3)
Il faudra:
- **doser la calcémie et la parathormonémie annuellement**
- **mesurer la fonction rénale (créatinine) annuellement**
- **effectuer une densitométrie tous les 2 ans**
58
# Hyperparathyroïdie primaire
Perspectives des patients **a**symptômatiques _non-opérés_ à long terme
Maladie progresse.
Chez 73% des patients asymptomatiques non opérés, la maladie reste stable.
Donc ~1/3 développe une complication qui le conduira de tte façon à la chirurgie (c'est surtt la densité au col du fémur qui se dégrade)
| Maladie peu agressive
59
# Hyperparathyroïdie primaire
Perspectives des patients symptômatiques _non-opérés_ à long terme
Chez 100% des patients symptomatiques non-opérés, la maladie progresse.
***L’opération est donc le traitement de choix lors de l’hyperparathyroïdie primaire.***
60
# Hyperparathyroïdie primaire
**V/F**: Tous les patients opérés se normalisent.
Vrai
61
Quand dit-on qu'une hyperparathyroïdie progresse?
Si les patients atteints développent:
- une hypercalcémie plus sévère
- une hypercalciurie plus sévère
- une densité osseuse diminuée
- ou des lithiases rénales
Ces complications mènent donc à l’opération des personnes concernées.
62
Quels sont les 2 TTT interventionnels de l'hyperparathyroïdie primaire?
- Cervicotomie exploratrice
- Parathyroïdectomie (moins invasive)
63
À quoi sert la cervicotomie exploratrice?
Observer la taille des 4 glandes parathyroïdes puis réséquer les glandes jugées trop volumineuses
64
Comment on envisage une prathyroïdectomie en cas d'hyperparathyroïdie primaire?
En général, l’adénome parathyroïdien ne s’étend qu’à une des 4 glandes parathyroïdes.
Dans ce cas, on pratique des examens radiologiques (échographie et scintigraphie) pour connaitre la taille de chacun des glandes.
On opère ensuite uniquement la glande malade.
65
Avantages et inconvégnients de la parathyroïdectomie
_Avantages_:
Moins invasive, coûte moins chère, diminue les complications, diminue le temps de l’opération que la cervicotomie exploratrice
_Inconvénients_:
Ne sert à rien si plusieurs glandes sont touchées
66
Quels sont les 3 TTT médicaux de l'hyperparathyroïdie primaire?
- **Traitement hormonal substitutif**: Efficace mais non recommandé
- **Bisphosphonates**
**Vitamine D**
67
Si le patient ne peut ou ne veut pas être opéré, des approches médicamenteuses existent pour soigner les symptômes de l’hyperparathyroïdie primaire.
Quel TTT médicamenteux en cas d'**ostéoporose**?
Administration de biphosphonates
## Footnote
THS/SERM/BP en cas d’atteinte osseuse
68
Si le patient ne peut ou ne veut pas être opéré, des approches médicamenteuses existent pour soigner les symptômes de l’hyperparathyroïdie primaire.
Quel TTT médicamenteux en cas de **carence documentée en vit D**
Administration de vitamine D
*(la carence en vitamine D peut contribuer à la hausse de la parathormonémie)*
69
Si le patient ne peut ou ne veut pas être opéré, des approches médicamenteuses existent pour soigner les symptômes de l’hyperparathyroïdie primaire.
Quel TTT médicamenteux DANS TOUS LES CAS (TTT spécifique)
| Mode d'action?
**_Cinacalcet_ = un calci-mimétique** (but = baisser la calcémie)
Il se lie au CaR sur la glande parathyroïdienne et inhibe donc la synthèse et la sécrétion de PTH
## Footnote
Si on strop le TTT, la calcémie remonte
70
**V/F**: Pour traiter l'hyperparathyroïdie primitive, on recommande généralement de carencé un patient en calcium
FAUX, justement pas!
Ça me ferait que renforcer l'élévation de la PTH et rendre la maladie plus agressive
On corrige aussi la carence en Vit D MÊME SI LE PATIENT EST HYPERCALCÉMIQUE
71
Quelles sont les conséquences physiologiques d'une hypoparathyroïdie ?
* Diminution de la résorption osseuse
* Diminution de la réabsorption tubulaire de calcium
* Diminution de l'absorption intestinale de calcium
72
Comment se définit l'hypoparathyroïdie ?
Absence d’augmentation de sécrétion de PTH en réponse à une hypocalcémie
| Peut être congénitale ou acquise.
## Footnote
Baisse de la PTH = impact sur les os, les reins et l'intestin
73
Quelles conditions permettent de poser le dx d'hypoparathyroïdie?
Lors de l’observation d’une hypocalcémie concomitante à une parathormonémie normale (inappropriée) ou abaissée
74
# Hypoparathyroïdie
La baisse de la parathormonémie provoque quoi sur les os?
Diminution de la résorption osseuse
75
# Hypoparathyroïdie
La baisse de la parathormonémie provoque quoi sur les reins?
Diminution de la réabsorption tubulaire de calcium (et une augmentation de la réabsorption tubulaire de phosphate)
76
# Hypoparathyroïdie
La baisse de la parathormonémie provoque quoi sur l'intestin?
Diminution de l’absorption intestinale de calcium et de phosphate, par baisse de production de vitamine D
77
Présentation clinique de l'hypoparathyroïdie
L’hypoparathyroïdie **ne cause pas directement de symptômes**.
En revanche, les patients atteints d’une hypoparathyroïdie souffriront des **symptômes d’une hypocalcémie**.
78
# Hypoparathyroïdie
Symptômes provoqués par l’hypocalcémie (11)
- **Paresthésie**
- **Crampes/spasme (hyperexcitabilité musculaire)**
- **Laryngospasme**
- **Bronchospasme**
- **Syncope** (adulte)
- **Crise d’épilepsie** (enfant)
- **Irritabilité**
- **Anxiété**
- **Démence**
- Insuffisance cardiaque _réversible_
- Surdité...
## Footnote
_En gras_: Les symptômes neuropsychiatriques sont causés par des calcifications intra-cérébrales provoquées par une hausse de la phosphatémie
79
# Hypoparathyroïdie
Signes cliniques provoqués par l’**hypo**calcémie
Signes _d’hyperexcitabilité musculaire_ (dépolarisation des Ȼ muscu et nerveuses)
- **Chvostek** (10% des sujets normaux)
- **Trousseau** (20 mmHg > TAS, > 3 min)
- **Lust** (releveurs du pieds, SPE)
## Footnote
Chvosteck: on tapote sur la joue et contraction de l'orbiculaire des lèvres
Trousseau: bloque de la TA systolique pendant au moins 3 min: main d'accoucheur (contraction tétanique de la main) = très désagrable
80
# Hypoparathyroïdie
Signes à l’ECG
- Allongement du QT (pouvant mener à des torsades de pointes)
- T amples, pointus et symétriques
## Footnote
Légalement obligatoire à rechercher, critère de sévérité et de TTT urgent de l'hypocalcémie
81
Les symptômes de l’hypocalcémie dépendent de quoi?
Comment sont les signes cliniques?
De l’importance de l’hypocalcémie et de la rapidité d’installation de cette dernière.
Les signes cliniques sont peu spécifiques et les patients sont très fréquemment asymptomatiques.
82
Quel est l'examen essentiel au diganostique de l'hypocalcémie?
**Dosage du phosphate**:
Si hypocalcémie associée à baisse de phosphatémie → baisse de la calcémie a déclenché l'élévation attendue de la PTH
83
Quelle est la cause n°1 d'une hypocalcémie en cas de PTH, élevé et efficace (Pi normal ou bas ou TmP abaissé?
## Footnote
4 autres causes?
Carence en Vit D
## Footnote
Autres causes:
- Rachitismes vitamino-R
- Médicaments : BP, CT...
- Pancréatite aiguë
- Métastases ostéoblastiques
84
Quelles sont les deux causes de l'hypocalcémie en cas de PTH inefficace et haute (Pi élevé ou TmP élevé)?
- Carence en Mg
- Pseudohypopara
85
Quelles sont les deux causes de l'hypocalcémie en cas de PTH inefficace et basse (Pi élevé ou TmP élevé)?
- Carence en Mg
- Hypopara
86
Qu'est-ce que la pseudohypoparathyroïdie?
Résistance périphérique à l'action de la PTH avec niveaux sanguins de PTH élevés.
87
Diagnostiques différentiels/cause de la psoedohypoparathyroïdie (résistance à l'action de la PTH)
Le défaut de signalisation peut ser faire à plusieurs niveaux:
- Récepteur à la PTH (mutation)
- Mutation en aval du récpeteur à la PTH: G⍺s (type 1a avec dysmorphie caractéristique de Albright) ou encore plus en aval
## Footnote
Dysmorphie de Albright: enfant petit, obèse, bradymétacarpie (les autres formes n'ont généralement pas de phénotype)
88
Qu'est-ce que la déplétion en magnésium et son lien avec l'hypoparathyroïdie?
La **carence en magnésium** peut provoquer une _hypocalcémie_ et une _hyperphosphatémie_, avec des niveaux trop élevés ou trop faibles de PTH:
La carence en magnésium peut soit causer une diminution de sécrétion de PTH (hypoparathyr) soit induire une résistance périphérique à la PTH (psoedohypoparathyr)
## Footnote
La concentration sérique de magnésium total n'est pas toujours représentative des réserves de magnésium.
89
Complétez : L'hypoparathyroïdie est diagnostiquée lors de l'observation d'une _______ concomitante à une parathormonémie normale ou abaissée.
[hypocalcémie]
90
Quelles sont les étiologies de l'hypoparathyroïdie?
Les étiologies incluent :
* Hypoparathyroïdie congénitale (génétique)
* Destruction des glandes parathyroïdes
* Altération de la régulation de la PTH
## Footnote
Les causes peuvent être génétiques ou dues à des interventions chirurgicales.
91
Qu'observe-t-on dans le cas d'une hypoparathyroïdie congénitale, génétique?
On observe une aplasie ou une hypoplasie des glandes parathyroïdes (d’origine embryonnaire).
L’hypoparathyroïdie peut être isolée (transmission autosomique récessive, liée à l’X) ou associée à d’autres malformations (syndrome multimalformatifs).
Le plus souvent, syndrôme DiGeorge
92
Qu'est-ce qui peut causer la destruction des glandes parathyroïdes menant à une hypoparathyroïdie?
- Chirurgie thyroïdienne
- PGA (attaque auto-immune isolé ou polyendocrine)*
- Immune check-point inhibitors (un peu dans le genre de la thyroïdique d'Hashimoto mais pour les parathyr)
- Irradiation
- Hémochromatose
- Sarcoïdose
- Infiltration tumorale
Ou Hypothyroïdie isolée idiopathique
| Glandes auparavant développée normalement
## Footnote
*Une hypoparathyroïdie est présente dans 80% des cas de syndrome auto-immun polyendocrine de type 1
93
__% des hypoparathyroïdies diagnostiquées sont causées par une chirurgie thyroïdienne
75%
94
Qu'est-ce qui cause une altération de la régulation (production ou sécrétion) dans le cas d'une hypoparathyroïdie?
À cause de:
- mutation suractivatrices de CaR (ADH type1 ou type 2 si touche prot G)
- mutation du gène de la PTH
- hypo/(hyper)-magnésémie sévère
| ou
95
**V/F**: Il il n’existe pas de bon test permettant de savoir si un patient est carencé en magnésium
Vrai
En effet, la concentration de magnésium sérique totale n’est pas toujours le reflet des réserves de magnésium de l’organisme.
## Footnote
La carence en magnésium peut provoquer une hypoparathyroïdie
96
Comment est testée une suspicion de carence en magnésium?
Par perfusion de MgSO4 pendant quelques jours (**test thérapeutique**)
## Footnote
Si la parathormonémie se normalise, cela indique que l'hypoparathyroïdie était due à une carence en magnésium.
97
Quelle est l'incidence de l'hypoparathyroïdie dans la population générale?
30/100000 dans la population générale.
## Footnote
Les femmes sont plus touchées que les hommes.
98
Quelles sont les complications de l'hypocalcémie due à l'hypoparathyroïdie?
Les complications incluent :
* Hypercalciurie
* Néphrocalcinose
* Insuffisance rénale
## Footnote
21% des patients hypoparathyroïdiens peuvent avoir une insuffisance rénale.
99
Qu'est-ce qui peut causer une hypercalciurie?
Elle est directement causée par l’hypoparathyroïdie, mais peut également provenir de l’administration de la vitamine D
## Footnote
Les patients hypoparathyroïdiens sont traités avec de la vitamine D, ce qui tend à augmenter l’absorption intestinale de calcium. La concentration sérique de calcium augmente et la charge calcique filtrée dans le glomérule augmente!
100
Que peut provoquer une hypercalciurie? Comment?
Une **atteinte rénale**
Par formation d’une _néphrocalcinose_ (dépôt de calcium dans le rein induisant une insuffisance rénale).
101
__% des patients souffrant d’hypoparathyroïdie auront une insuffisance rénale (eGFR < 60 ml/min).
21%
102
Quel traitement est recommandé lors d'une hypocalcémie aiguë symptomatique (symptômes tétaniques ou allongement du QT)?
1 ampoule de gluconate de calcium par IV (perfusion continue).
## Footnote
Les symptômes peuvent inclure des tétanies ou un allongement du QT.
103
Quelles sont les indications absolues à un traitement intraveineux d'urgence de l'hypocalcémie (3)?
- Symptomatique sévère
- Calcémie < 9 mmol/L
- Allongement de l'intervalle QT
104
Critères de la carence vitaminique D et d’apport calcique
| Revérifier l'info
- Ca++ 1000 mg/j
- Vit D 800-1000U/j
105
Comment traiter une hypocalcémie chronique causée par une hypoparathyroïdie?
Augmenter les apports (*pour normaliser*):
- en **calcium** (1,5 à 2g par jour répartis dans la journée)
- en **vitamine D** (_calcitriol_ 1.25-(OH)2-D3 (Rocaltrol): 0.5-2 μg/ j, car ↓ conversion rénale et meilleure pharmacocinétique)
**± thiazidiques** et **surveillance de la calcémie)**
Analogues de la Parathormone prochainement disponibles (demi-vie trop courte)
## Footnote
Si le contrôle de l'hypocalcémie échoue, des injections de PTH de synthèse peuvent être nécessaires.
106
Comment on effectue la surveillance de la calcémie
Sur 10j, 1 fois/mois pendant 3 mois puis tous les 6 mois, puis 1 fois par an
107
Utilité des thiazidiques lors d'une hypocalcémie chronique causée par une hypoparathyroïdie?
Pour réabsorber le calcium dans le tube distal
108
Que faire en cas d'une hypocalcémie chronique causée par une hypoparathyroïdie **si le médecin n’arrive pas à contrôler l’hypocalcémie et l’hypoparathyroïdie**
Il est possible d’injecter régulièrement de la PTH de synthèse (progressivement)
## Footnote
Permet d'obtenir une demi-vie de 60 heure
109
Quelle est la fréquence de suivi de la calcémie lors du traitement de l'hypoparathyroïdie?
1x/mois au début, puis espacer si la situation s'améliore (jusqu'à 1x/an).
## Footnote
Cela permet de surveiller l'efficacité du traitement.
110
Vrai ou Faux: L'hypoparathyroïdie peut être causée par une chirurgie thyroïdienne.
Vrai.
## Footnote
75% des hypoparathyroïdies diagnostiquées sont dues à une chirurgie thyroïdienne.
111
Complétez: L'hypoparathyroïdie peut être isolée ou associée à d'autres _______.
malformations
## Footnote
Cela peut inclure des syndromes multimalformatifs.
112
Schéma récap hypoparathyroïdie
