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Biología Molecular Y Genética Médica > 22-Nov-2021: Cromosomas Y Alteraciones Cromosómicas. > Flashcards

22-Nov-2021: Cromosomas Y Alteraciones Cromosómicas. Flashcards

1
Q

Cariotipo

A

Arreglo sistematizado de un conjunto de cromosomas de una célula

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Q

Tipos de centromero

A
  1. Metacentrico
  2. submetacentrico
  3. acrocentrico
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3
Q

Metacentrico

A

Centromero justo en el centro, cromátidas del mismo tamaño

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4
Q

Submetacentrico

A

Desplazado a uno de los extremos, divide al cromosoma en brazos cortos y largos

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5
Q

Acrocentrico

A

Tienen satélites en sus brazos cortos

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6
Q

Número normal de cromosomas

A

46

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7
Q

Año en que se descubre el número normal de cromosomas.

A

1956

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8
Q

Sustancia que ayudó a descubrir el número normal de cromosomas

A

La colchicina

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9
Q

Año en que se descubren las técnicas y nomenclatura de bandeo

A

1970.

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10
Q

Cromosoma más grande y más pequeño

A

El 1 es el más grande.

El 22 es el más pequeño, aunque realmente es el 21

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11
Q

Grupos de clasificación de cromosomas

A

A hasta G

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12
Q

Grupo A

A

Par 1: Metacentrico
Par 2: submetacentrico
Par 3: metacentrico

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13
Q

Grupo B

A

Par 4 y 5: submetacentricos

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14
Q

Grupo C

A

Del 6 al 12: todos submetacentricos

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15
Q

Grupo D

A

Par 13, 14 y 15: acrocentricos

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16
Q

Grupo E

A

Par 16: Metacentrico

Par 17 y 18: submetacentricos

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17
Q

Grupo F

A

Par 19 y 20: metacentricos más pequeños

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18
Q

Grupo G

A

Par 21 y 22: acrocentricos

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19
Q

Cromosomas sexuales:

A
  • Par X: submetacentrico
  • par Y: acrocentrico, pero no presenta satélites, tiene 3/4 de sus brazos largos inactivos, sus brazos largos siempre están juntos
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20
Q

Que es lo único que difiere entre hombre y mujer?

A

Los cromosomas sexuales (XX en mujer, XY en hombre)

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21
Q

Genotipo

A

Es la constitución genética del sujeto

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22
Q

Fenotipo

A

Es la expresión del genotipo, lo externo, puede ser XX o XY

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23
Q

No pueden utilizarse para estudiar cromosomas

A

Glóbulos rojos, ya que no tienen núcleo

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24
Q

Colorante utilizado para teñir cromosomas

A

Giemsa

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25
Q

Bandas G

A

Son las más utilizadas para identificar cromosomas y sus alteraciones

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26
Q

Función de los satélites

A

Unen a los brazos cortos de los cromosomas acrocentricos y forman el nucleolo

27
Q

Menciona las 3 clasificaciones de alteraciones

A
  • numericas
  • herencia mendeliana
  • herencia poligénica o multifactorial
28
Q

Las enfermedades de alteración cromosómica puede ser por:

A

Alteraciones en autosomas o en cromosomas sexuales

29
Q

De qué tipo pueden ser las alteraciones numéricas?

A

Aneuploidias y poliploidias

30
Q

Aneuploidia

A

Cualquier alteración en el número normal de cromosomas, hipodiploidia hay menos de 46, hiperdiploidia si hay más de 46

31
Q

Tipos de aneuploidias

A

Trisomia y monosomia

32
Q

Aneuploidias que son más compatibles con la vida

A

Las trisomias

33
Q

Poliploidias

A

Son múltiples en el número haploide de cromosomas, ejem: 3n, 4n.
No son compatibles con la vida, se generan abortos espontáneos

34
Q

Congénito

A

Que está desde el nacimiento

35
Q

Tipo de alteraciones cromosómicas adquiridas

A

Cromosoma Philadelphia, presente en leucemia

36
Q

Ejemplos de alteraciones cromosómicas numéricas congénitas en autosomas

A

Trisomia 21 (down), Trisomia 18 (síndrome de Edwards), Trisomia 13 (patau)

37
Q

Trisomia 21

A

*Síndrome de down
*Tiene un cromosomas 21 de más
*características físicas de este síndrome: nariz chata, frente ancha, retraso mental, dedo meñique encorvado hacia adentro, cardiopatía congénita (45-50%), manos cortas y anchas
Frecuencia: 1 en 650

38
Q

Que hizo john langdon down en 1860?

A

La descripción clínica de las alteraciones fenotípicas

39
Q

Que hizo legend en 1960?

A

La descripción del cromosomas alterado (21), afirmando que había 47 cromosomas

40
Q

Por qué se dan las alteraciones numéricas?

A

Por una no disyunción en la meiosis

41
Q

Trisomia 18 (síndrome de edwards)

A
  • 1 cromosoma extra en el 18 (teniendo 3 cromosomas 18 en total)
  • características físicas: retraso mental, orejas de implantación baja, ojos separados (hípertelorismo), puente nasal deprimidos, cardiopatía congénita más severa que en Trisomia 21, pies en forma de silla de mecedora, manos características: el dedo índice está sobre el pulgar
  • no viven más de 2 años
  • frecuencia: 1 en 3000
42
Q

Trisomia 13 o síndrome de patau

A
  • alteraciones más graves que 13 y 18
  • carac físicas: defecto en el cierre del tubo neutral, orejas de implantación baja, polidactilia (6 dedos tanto en manos como en pies).
  • mueren en primeras semanas de vida
  • Frecuencia: 1 en 5000
43
Q

Ejemplos de alteraciones cromosómicas congénitas sexuales (numéricas)

A
  • monosomia X

* Síndrome de Klinefelter

44
Q

Monosomia X

A
  • solo hay un cromosoma X en vez de 2 (45, X).
  • carac físicas: mujeres con infantilismo, no desarrollan mamas, no tienen ovarios por lo tanto no menstrúan y son infértiles, no tienen vello pubico ni axilar, cuello corto, baja estatura, pueden presentar cardiopatía congénita
45
Q

Síndrome de klinefelter

A
  • genotipo: 47, XXY
  • *varones altos, tienen un desarrollo mamario (ginecomastia), desproporción de extremidades inferiores y superiores, infértiles, no hay vello pubico ni axilar, no producen espermatozoides
46
Q

Cuando es considerada una Trisomia?

A

Cuando se tienen 3 cromosomas IGUALES

47
Q

Que es un mosaico?

A

Un error en división celular

48
Q

Cuando se producen los mosaicos?

A

Después de la unión del ovulo con el espermatozoide, y hay una no disyunción en la mitosis, provocando 2 líneas celulares en vez de 1 (lo normal).

49
Q

No disyunción

A

No separación de los cromosomas

50
Q

Que debe haber para que se presente una alteración estructural?

A

Un rompimiento

51
Q

Delecion

A

Se pierde un pedazo de cromosoma, ya sea en p o en q.

*Ejem: síndrome de cri du chat, que consiste en una pérdida del brazo corto del cromosoma 5

52
Q

Duplicación

A

Es un intercambio de material cromosómico ( o sea una translocacion) en cromosomas homólogos (o sea iguales).

  • el par de cromosomas debe romperse
  • dan como resultado una monosomia y una Trisomia parcial
53
Q

Translocacion

A

Intercambio de material cromosómico en pares de cromosomas no homólogos
*ejem: cromosoma Philadelphia, se da una translocacion en cromosoma 9 y 22

54
Q

Tipos de translocacion

A
  • Recíprocas: “yo te doy tu me das”.

* simples: 2 cromosomas se rompen pero sólo una parte de uno se adhiere al otro

55
Q

Inversión

A

No hay pérdida del material genético, se rompen fragmentos y se rota el cromosoma

56
Q

Fragmento acentrico

A

Pedazo de material genético sin centromero

57
Q

Fragmento dicentrico

A

Cuando en la translocacion está involucrado el centromero, el centromero se pega al otro cromosoma que se rompió, por lo tanto tendrá 2 centromeros
**es un tipo de translocacion

58
Q

Isocromosoma

A

Hay una duplicación en los brazos p y q, debido a que en la anafase se parte el centromero de manera transversal y no longitudinal
*los más comunes son los isocromosomas X

59
Q

Cromosoma en anillo

A
  • Se forma cuando hay una delecion en brazos cortos y largos, provocando que el cromosoma pierda estabilidad y se cierre, dando la apariencia de un anillo
  • se puede dar en autosomas o en cromosomas sexuales
60
Q

Mosaico

A

Cuando hay más de una línea celular (o sea más o menos de 46 cromosomas)
* causa: una no disyunción en mitosis

61
Q

La aneuploidia es…

A

Una no disyunción en meiosis

62
Q

Frecuencia de alteraciones cromosómicas

A

1 de cada 200 recién nacidos vivos= 0.56%
EN la etapa prenatal los abortos espontáneos son más frecuentes, debido a que el bebé puede tener una alteración cromosómica

63
Q

Causas de alteraciones cromosómicas

A
  1. Edad de padres
  2. Genes que predisponen a la no disyunción cromosómica
  3. Factores físicos: como radiación
  4. Drogas y medicamentos
  5. Agentes químicos como solventes, aditivos
  6. Virus

Biología Molecular Y Genética Médica (12 decks)

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