23-Nov-2021: Análisis Cromosómicos, Citogenetica Molecular, Genética Y Su Desarrollo Flashcards
(32 cards)
Genética
Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de caracteres hereditarios
Padre de la genética moderna
Gregorio mendel
Cito genética
rama de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas
Genética molecular
Campo de la genética que estudia estructura y función de los genes a nivel molecular
Método más utilizado para detectar cariotipos anormales
Bandeo G
PCR
- reacción en cadena polimerasa
* técnica que permite obtener in vitro millones de copias de un fragmento de ADN a partir de una sola molécula
Método FISH
- hibridación fluorescente in situ
- técnica de laboratorio para detectar una secuencia específica de ADN en un cromosoma
- utiliza sondas específicas con colores
- cromosomas usualmente detectados: 21, 18, 13, Y
- técnica costosa
Citogenetica molecular
Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas que no pueden detectarse en la Citogenetica convencional
Colchicina
Sustancia que se agrega para que los cromosomas se obtengan en metafase
Para que se observan y analizan las secuencias de genes?
Para detectar alteraciones puntuales
CGH (hibridacion genomica comparativa)
- permite estudiar el genoma del paciente, detectando pérdidas o ganancias de material genético *no requiere microscopio de fluorescencia
- mayor estabilidad
- mayor tiempo de proceso
Colores de FISH
rojo y azul, permite trabajar con 2 a 4 sondas
Amniocentesis
Consiste en la obtención del líquido amniótico mediante una punción a través del abdomen materno; se realiza entre semanas 15 y 18
Funiculocentesis
Obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ultrasonido
- se realiza entre semanas 19 y 20
- indicaciones más selectivas
Tipos de gametos
- monocigoticos: un cigoto se divide en 2 y cada uno sigue su desarrollo embrionarios, genéticamente idénticos, frecuencia de 1 en cada 1000 nacimientos
- dicigotos: comparten el ambiente uterino. Dos ovulos separados son fertilizados por dos espermatozoides diferentes
Anomalías cromosómicas sexuales
- síndrome de turner (monosomia X)
- síndrome de klinefelter
- fenómeno de la X frágil: se presenta en hombre (niños) el cromosoma X se fragmenta
Verdadero hermafroditismo
*Presencia de tejidos testiculares y ovaricos
*genitales ambiguos
Cariotipo: 46, XX (75%), *translocacion de cromosoma Y
*grupo heterogéneo con dos cromosomas X y un cromosoma Y completo/parcial
Alelo
Los alelos son las diferentes versiones de un gen.
Un alelo lo hereda la madre y otro el padre
Tipos de alelos
- heterocigoto: 2 alelos diferentes (Aa,Aa)
* homocigoto: alelos iguales (AA, aa)
Que es la codominancia
Es cuando dos alelos se expresan simultáneamente
Diferencias entre cromosoma X y Y
El cromosoma X es más grande y largo, y el cromosoma Y tiene menos material genético
Pseudohermafroditismo masculino
*cariotipo: 46 XY
*ambigüedad en genitales
*características fenotípicas femeninas (ginecomastia)
Deficiencia en viralizar el embrión masculino
Pseudohermafroditismo femenino
- cariotipo femenino: 46,XX
- presentan ovarios y genitales internos normales femeninos
- genitales externos ambiguos
- producción excesiva de esteroides andrógenos
Fenilcetanuria
- *hay un bloqueo de la enzima que metaboliza el aa fenilalanina
- se puede presentar retraso mental, pero si se detecta a tiempo, se puede tratar con dietas restringidas en alimentos con alto contenido de proteínas
